Neurofibromatoosid on geneetilised haigused, mis soodustavad närvisüsteemi kasvajate arengut. On kaks peamist vormi: 1. tüüpi neurofibromatoos ja 2. tüüpi neurofibromatoos. Seda haigust ei saa ravida. Ravitakse ainult tüsistusi.

Määratlus

Neurofibromatoos on üks levinumaid geneetilisi haigusi. Autosomaalselt domineerivalt päritud, soodustavad nad närvisüsteemi kasvajate arengut. 

On kaks peamist vormi: 1. tüüpi neurofibromatoos (NF1), mida nimetatakse ka Von Recklinghauseni tõveks, ja 2. tüüpi neurofibromatoos, mida nimetatakse kahepoolse akustilise neuroomiga neurofibromatoosiks. Nende kahe haiguse raskusaste on väga erinev. Need on progresseeruvad haigused. 

Põhjustab 

1. tüüpi neurofibromatoos on geneetiline haigus. Vastutav geen NF1, mis asub 17. kromosoomis, muudab neurofibromiini tootmist. Selle valgu puudumisel tekivad kasvajad, enamasti healoomulised. 

50% juhtudest pärineb geen haigusest mõjutatud vanemalt. Teisel poolel juhtudest on 1. tüüpi neurofibromatoos tingitud spontaansest geneetilisest mutatsioonist. 

2. tüüpi neurofibromatoos on geneetiline haigus. See on tingitud 22. kromosoomi kantud kasvaja supressorgeeni muutumisest.

Diagnostika 

Neurofibromatoosi diagnoos on kliiniline.

1. tüüpi neurofibromatoosi diagnoos tehakse, kui esineb 2 järgmistest tunnustest: vähemalt kuus café-au-lait täppi, mille suurim diameeter on üle 5 mm puberteedieas ja üle 15 mm puberteedieas. , vähemalt kaks mis tahes tüüpi neurofibroomi (healoomulised mittevähkkasvajad) või plexiformne neurofibroom, aksillaarne või kubeme lentigiinid (tedretähnid), optiline glioom, kaks Lischi sõlme, iseloomulik luukahjustus, nagu sphenoidne düsplaasia, pikkade luude ajukoore hõrenemine. või ilma pseudartroosita, NF1-ga esimese astme sugulane vastavalt ülaltoodud kriteeriumidele.

II tüüpi neurofibromatoosi diagnoos tehakse mitme kriteeriumi olemasolul: kahepoolsete vestibulaarsete schwannoomide (kasvajad kõrva ja ajuga ühendavas närvis) olemasolu, mis on visualiseeritud MRT-ga, üks vanematest põeb NF2 ja ühepoolne vestibulaarne kasvaja või kaks. järgmistest: neurofibroom; meningioom; glioom;

schwannoma (närvi ümbritsevad Schwanni rakulised kasvajad; juveniilne katarakt.

Murelikud inimesed 

Prantsusmaal on neurofibromatoos peaaegu 25 inimesel. Tüüp 000 neurofibromatoos moodustab 1% neurofibromatoosist ja vastab kõige sagedasemale autosomaalsele domineerivale haigusele, mille esinemissagedus on 95/1 kuni 3 sündi. Vähem levinud 000. tüüpi neurofibromatoos mõjutab 3 inimest 500-st. 

Riskifaktorid 

Igal teisel patsiendil on oht 1. või 2. tüüpi neurofibromatoosi ülekandmiseks oma lastele. Haige inimese õdedel-vendadel on risk haigestuda ka siis, kui haigestub üks kahest vanemast.

1. ja 2. tüüpi neurofibtomatoos ei põhjusta samu sümptomeid. 

I tüüpi neurofibromatoosi sümptomid

Naha märgid 

Kõige sagedamini esinevad nahamärgid: café au lait laigud, helepruunid, ümarad või ovaalsed; lentigines (tedretähnid) kaenlaaluste all, kubemevoldikus ja kaelal, hajusam pigmentatsioon (tumedam nahk); nahakasvajad (naha neurofibroomid ja nahaalused neurofibroomid, pleksiformsed - segatud naha ja subkutaansed neurofibroomid).

Neuroloogilised ilmingud

Neid ei leidu kõigil patsientidel. See võib olla nägemisteede glioom, ajukasvaja, mis võib olla asümptomaatiline või anda märke, nagu näiteks nägemisteravuse vähenemine või silmamuna väljaulatuvus.

Silmamärgid 

Need on seotud silma, silmalaugude või orbiidi haaratusega. Need võivad olla Lischi sõlmed, vikerkesta väikesed pigmenteerunud kasvajad või pleksiformsed neurofibroomid silmakoopas. 

Suur kolju (makrotsefaalia) on üsna tavaline. 

Teised I tüüpi neurofibromatoosi tunnused:

• Õpiraskused ja kognitiivsed häired 
• Luu ilmingud, harva
• Vistseraalsed ilmingud
• Endokriinsed ilmingud 
• Vaskulaarsed ilmingud 

I tüüpi neurofibromatoosi sümptomid 

Tunnustavad sümptomid on sageli kuulmislangus, tinnitus ja pearinglus, mis on tingitud akustiliste neuroomide olemasolust. NF2 peamine tunnus on kahepoolsete vestibulaarsete Schwannoomide olemasolu. 

Silmakahjustus on tavaline. Kõige tavalisem silmaanomaalia on varane katarakt (juveniilne katarakt). 

Naha ilmingud on sagedased: naastude kasvaja, perifeersete närvide schwannoomid.

Praegu puuduvad neurofibromatoosi spetsiifilised ravimeetodid. Ravi seisneb tüsistuste kõrvaldamises. Regulaarne jälgimine lapsepõlves ja täiskasvanueas võib neid tüsistusi tuvastada.

I tüüpi neurofibromatoosi tüsistuste ravi näide: naha neurofibroome saab eemaldada kirurgiliselt või laseriga, keemiaravi on ette nähtud nägemisteede progresseeruvate glioomide raviks.

2. tüüpi neurofibromatoosi kasvajaid ravitakse kirurgia ja kiiritusraviga. Peamine terapeutiline panus on kahepoolsete vestibulaarsete schwannoomide ravi ja kurtuse riski juhtimine. Ajutüve implantaat on lahendus haigusest kurdiks jäänud patsientide kuulmise taastamiseks.

Neurofibromatoosi ei saa vältida. Samuti ei ole 1. ja 2. tüüpi neurofibromatoosi geeni kandvatel inimestel võimalik haiguse ilminguid ära hoida. Regulaarne jälgimine võib tuvastada tüsistusi nende raviks. 

Implantatsioonieelne diagnoos võimaldab uuesti siirdada embrüoid ilma geneetilise defektita.