Tsüstiinuuria on aminohappe tsüstiini tubulaarse reabsorptsiooni pärilik defekt, millega kaasneb selle suurenenud eritumine uriiniga ja tsüstiinkivide moodustumine kuseteedes. Sümptomiteks võivad olla neerukoolikud, kuseteede infektsioon või neerupuudulikkus. Ravi aluseks on vedeliku tarbimise suurenemine, toitumise kohandamine, uriini leelistamine või isegi tsüstiini lahustamiseks ravimite võtmine.

Tsüstiinuuria on harvaesinev pärilik neeruhaigus, mis põhjustab tsüstiini liigset eritumist uriiniga. See aminohape, mis on uriinis väga halvasti lahustuv, moodustab seejärel kristalle, mis koonduvad kividesse:

• neerukarbid;
• püeloneid või vaagnaid, see tähendab piirkondi, kus uriin kogutakse ja seejärel neerust välja evakueeritakse;
• kusejuhid, mis on pikad, kitsad kanalid, mis kannavad uriini neerudest põiele;
• põis;
• kusiti.

Nende tsüstiinkivide - või litiaasi - moodustumine võib põhjustada kroonilist neeruhaigust.

Tsüstiinuuria esinemissagedus varieerub rahvuselt suuresti, ulatudes 1: 2 -st Liibanoni juudi elanikkonnast - kõige sagedasem elanikkond - 500 -ni 1 -st Rootsis. Keskmine levimus on hinnanguliselt 100 inimest tuhandest. Mehed on üldiselt rohkem mõjutatud kui naised.

Tsüstinuuria avaldub igas vanuses. Meestel on tavaliselt raskemad haigused. Neerukivide ilmumine enne kolmeaastaseks saamist on poistel sagedasem. Arvutused on kahepoolsed enam kui 75% juhtudest ja korduvad üle 60% juhtudest, sagedamini meestel. Kuigi see moodustab ainult 1–2% täiskasvanud kividest, on see kõige levinum geneetiline litiiaas ja see moodustab umbes 10% laste kividest.

Tsüstiinuuria põhjustab neerutuubulite pärilik kõrvalekalle, mille tagajärjel väheneb tsüstiini proksimaalne tubulaarne reabsorptsioon ja suureneb tsüstiini kontsentratsioon uriinis.

Enamikku tsüstiinuria juhtumeid põhjustavad kaks geneetilist kõrvalekallet:

• A tüüpi tsüstiinuusega seotud SLC3A1 geeni (2p21) homosügootsed mutatsioonid;
• homosügootsed mutatsioonid SLC7A9 geenis (19q13.11), mis on seotud B -tüüpi tsüstiinuuriaga.

Need geenid kodeerivad valke, mis koos moodustavad heterodimeeri, mis vastutab tsüstiini transpordi eest proksimaalses tuubulis. Mõlema valgu kõrvalekalle põhjustab transporteri düsfunktsiooni.

Kuna need geenid on retsessiivsed, peavad selle haigusega inimesed olema pärinud kaks ebanormaalset geeni, ühe mõlemalt vanemalt. Inimene, kellel on ainult üks ebanormaalne geen, võib uriiniga eritada rohkem kui tavaliselt tsüstiini, kuid mitte piisavalt tsüstiinkivide moodustamiseks. Genotüübi (tsüstiinuuria A või tsüstiinuuria B) ja sümptomite enneaegsuse või raskusastme vahel puudub seos.

Kuigi tsüstinuuria sümptomid võivad ilmneda imikutel, ilmnevad esimesed sümptomid enne 20. eluaastat umbes 80% -l patsientidest ja keskmiselt umbes 12 -aastastel tüdrukutel ja 15 -aastastel poistel.

Sageli on esimeseks sümptomiks tugev valu, mis võib ulatuda kuni neerukoolikute rünnakuni, mis on põhjustatud kusejuha spasmist, kohas, kus kivi on lukustatud. Kuseteede kivid võivad põhjustada ka:

• püsiv alaselja või kõhuvalu;
• hematuuria, see tähendab vere olemasolu uriinis;
• väikeste kivide eemaldamine uriinist (eriti imikutel).

Need võivad muutuda ka kohaks, kus bakterid kogunevad ja põhjustavad kuseteede infektsiooni või harvemini neerupuudulikkust.

Väga harvadel lastel võib tsüstiinuuria olla seotud neuroloogiliste kõrvalekalletega, nagu vastsündinu hüpotoonia, krambid või arengupeetus. Need on keerulised sündroomid, mis on tingitud „deletsioonidest”, see tähendab DNA fragmendi kadumisest, mis kannab mitmeid kromosoomis SLC3A1 geeniga külgnevaid geene.

Tsüstiinuuria ravi hõlmab tsüstiinkivide moodustumise vältimist, säilitades selle aminohappe madala kontsentratsiooni uriinis.

Suurenenud vedeliku tarbimine

Sel eesmärgil peaks inimene jooma piisava koguse vedelikku, mis toodab vähemalt 3–4 liitrit uriini päevas. Kuna öösel on kivide tekkimise oht suurem, kuna te ei joo ja uriini toodetakse väiksemas koguses, on soovitatav enne magamaminekut vedelikku juua. Imikutel võib öösel jookide võtmine nõuda nasogastrilise toru paigaldamist või gastrostoomi.

Toit, milles on vähe valku ja soola ning palju leelistavaid toite

Dieet, milles on vähe metioniini, tsüsteiini eelkäija, vähendab tsüstiini eritumist uriiniga. Metioniin on asendamatu aminohape, seega ei ole selle eemaldamine võimalik, kuid selle tarbimine võib olla piiratud. Selleks on vaja kõrvaldada väga metioniinirikkad toidud, näiteks kuivatatud tursk, hobuseliha või isegi vähid ja gruyere, ning piirata liha, kala, munade tarbimist 120–150 grammini päevas. ja juustud. Madala valgusisaldusega dieeti ei soovitata lastele ja noorukitele.

Leelistavate toiduainete, näiteks kartulite, roheliste või värviliste köögiviljade ja banaanide tarbimise suurendamine koos väiksema soola tarbimisega võib samuti aidata vähendada tsüstiini kontsentratsiooni uriinis. Tegelikult suurendab naatriumi eritumine uriiniga tsüstiini. Seega võib mõnedel patsientidel tsüstiini eritumine uriiniga väheneda 50%, vähendades naatriumisisaldust toiduga 50 mmol -ni päevas.

Ravimid uriini leelistamiseks

Kuna tsüstiin lahustub leeliselises, st aluselises uriinis kergemini kui happelises uriinis, võib olla soovitatav muuta uriin vähem happeliseks ja seega suurendada tsüstiini lahustuvust, seega võtta:

• leeliselised veed;
• 6–8 grammi kaaliumtsitraati päevas 1,5–2 liitris vees;
• 8–16 grammi kaaliumvesinikkarbonaati päevas 2–3 liitris vees;
• või ka atsetasoolamiidi 5 mg / kg (kuni 250 mg) suu kaudu enne magamaminekut.

Ravimid tsüstiini lahustamiseks

Kui nendest meetmetest hoolimata moodustuvad kivid, võib manustada järgmisi ravimeid:

• penitsillamiin (väikelastel 7,5 mg / kg suu kaudu 4 korda päevas ja vanematel lastel 125 mg kuni 0,5 g suu kaudu 4 korda päevas);
• tioproniin (100 kuni 300 mg suu kaudu 4 korda päevas);
• või kaptopriil (0,3 mg / kg suu kaudu 3 korda päevas).

Need ravimid reageerivad tsüstiiniga ja hoiavad seda kuni viiskümmend korda lahustuvamal kujul kui tsüstiin ise.

Uroloogiline juhtimine

Spontaanselt mitte kaduvate kivide ravi nõuab litiaasi raviks uroloogilisi meetodeid. Uroloog võib sõltuvalt olukorrast kasutada kõige vähem invasiivseid protseduure, näiteks ureterorenoskoopiat või perkutaanset nefrolitotoomiat.