Healoomulised, kuid korduvad ja võivad olla lokaalselt väga invasiivsed, desmoidsed kasvajad või agressiivne fibromatoos, on haruldased kasvajad, mis arenevad kudedest ja lihaste ümbristest (aponeuroosid). Ettearvamatu areng, need võivad olla valu ja märkimisväärse funktsionaalse ebamugavuse allikaks. Juhtimine on keeruline ja nõuab multidistsiplinaarse ekspertide meeskonna sekkumist.

Määratlus

Desmoidsed kasvajad või agressiivne fibromatoos on haruldased kasvajad, mis koosnevad kiulistest rakkudest, mis meenutavad kiulise koe normaalseid rakke, mida nimetatakse fibroblastideks. Sidekasvajate ("pehmete kudede" kasvajate) kategooriasse kuuluvad need arenevad lihastest või lihaste ümbristest (aponeuroosid).

Need on healoomulised kasvajad – need ei ole metastaaside põhjuseks –, vaid väga ettearvamatu arenguga kasvajad, mis sageli osutuvad lokaalselt väga invasiivseteks ja korduvateks isegi siis, kui mõned neist arenevad vähe või taanduvad tõenäoliselt spontaanselt.

Need võivad tekkida kõikjal kehas. Pindmised vormid ulatuvad eelistatult jäsemete ja kõhuseinani, kuid istmeks võivad olla ka kael ja pea (väikelastel) või rind. Samuti on desmoidsete kasvajate sügavad vormid (intraabdominaalne lokaliseerimine).

Põhjustab

Desmoidsete kasvajate päritolu on endiselt halvasti mõistetav, kuid arvatakse, et see on mitmefaktoriline, kaasates hormonaalsed ja geneetilised tegurid.

Juhuslikud või kirurgilised traumad (armid) näivad olevat üks nende väljanägemise põhjuseid, samuti sünnitus (kõhuseina tasemel).

Diagnostika

Pildiuuringud näitavad infiltreeruva massi olemasolu, mis aja jooksul kasvab. Diagnoos põhineb kõhusiseste kasvajate puhul peamiselt CT-l (kompuutertomograafia ehk CT) või teiste kasvajate puhul MRI-l (magnetresonantstomograafia).

Diagnoosi kinnitamiseks on vaja biopsiat. Segadusohu välistamiseks peab histoloogilise analüüsi (mikroskoobi all uurimine) läbi viima arst, kes on spetsialiseerunud nende kasvajate ravis kogenud patoloogiale.

Võimalike mutatsioonide tuvastamiseks võib lisaks teha geneetilisi teste.

Murelikud inimesed

Desmoidsed kasvajad mõjutavad enamasti noori täiskasvanuid, saavutades haripunkti umbes 30. eluaastal. See haigus mõjutab peamiselt naisi. See mõjutab ka lapsi, eriti varases teismeeas. 

See on haruldane kasvaja (0,03% kõigist kasvajatest), mille esinemissagedus on hinnanguliselt igal aastal vaid 2–4 uut juhtu miljoni elaniku kohta.

Riskifaktorid

Perekondades, mida mõjutab perekondlik adenomatoosne polüpoos, haruldane pärilik haigus, mida iseloomustab käärsoole mitmiksoole olemasolu, on desmoidse kasvaja tekke oht suurem kui üldpopulatsioonis ja on hinnanguliselt 10–15%. Seda seostatakse selle haigusega seotud mutatsioonidega geenis, mida nimetatakse APC-ks (kasvaja supressorgeen).

Valdav enamus agressiivse fibromatoosi juhtudest ilmneb siiski juhuslikult (ilma päriliku taustata). Umbes 85% nendest mitte-ülekantavatest juhtudest on rakkude kasvaja transformatsioon seotud geeni juhuslike mutatsioonidega CTNNB1, põhjustades kasvaja proliferatsiooni kontrollis osaleva valgu, mida nimetatakse beeta-kateniiniks, modifikatsiooni.

paistetus

Desmoidsed kasvajad tekitavad turset, mis tuvastatakse palpatsioonil tugevate, liikuvate, mõnikord väga suurte "pallidena", mis sageli kleepuvad lähedalasuvate orgaaniliste struktuuride külge.

valu

Kasvaja on iseenesest valutu, kuid võib sõltuvalt selle asukohast põhjustada tugevat lihas-, kõhu- või närvivalu.

Funktsionaalsed geenid

Naaberkudedele avaldatav kokkusurumine võib põhjustada erinevaid funktsionaalseid kõrvalekaldeid. Närvide kokkusurumine võib olla näiteks jäseme liikuvuse vähenemise põhjuseks. Süvavormid mõjutavad veresooni, soolestikku või kuseteede süsteemi jne.

Võimalik on kaasatud organi funktsiooni kaotus.

Mõnel desmoidsel kasvajal on ka palavik.

Standardiseeritud ravistrateegiat ei ole ja selle otsustab igal üksikjuhul eraldi asjatundlik multidistsiplinaarne meeskond.

Stabiilsed desmoidsed kasvajad võivad olla valulikud ja vajavad valuravi. 

Aktiivne jälgimine

Varem praktiseeritud kirurgiast loobutakse nüüd konservatiivse lähenemisviisi kasuks, mis seisneb kasvaja arengu hoolikas jälgimises, enne kui rakendatakse mõnikord rasket ravi, mis poleks vajalik.

Isegi kui kasvaja on stabiilne, võib osutuda vajalikuks valu leevendamine.

kirurgia

Eelistatakse desmoidkasvaja täielikku kirurgilist eemaldamist, kui see on võimalik ja kasvaja pikendamine võimaldab seda ilma suuremat funktsionaalset kaotust (nt jäseme amputatsiooni) põhjustamata.

Radioteraapia

Seda saab kasutada desmoidse kasvaja taandarenguks või selle stabiliseerimiseks progresseerumise, retsidiivi korral või operatsioonijärgse retsidiivi riski vähendamiseks. Selle kahjuliku mõju tõttu kasvavatele indiviididele ja seda kasutatakse lastel väga vähe. 

Narkootikumide ravi

Erinevatel molekulidel on enam-vähem väljakujunenud efektiivsus ja neid kasutatakse üksi või kombinatsioonis. Eelkõige kasutatakse tamoksifeeni, aktiivset östrogeenivastast ravimit, kui kasvaja on tundlik selle naissuguhormooni, mittesteroidsete põletikuvastaste ravimite, erinevat tüüpi keemiaravi (metotreksaat, vinblastiin/vinorelbiin, pegüleeritud liposomaalne doksorubitsiin) või Molekulaarteraapia suunatud ravimitele, mis blokeerivad kasvaja kasvu (imatiniib, sorafeniib), mida manustati tablettidena.

Muid töötlusi

• Krüoteraapiat rakendatakse üldnarkoosis kasvajate hävitamiseks külmutamise teel

  -80°C.

• Isoleeritud jäseme infusioon hõlmab suurte annuste keemiaravi infundeerimist ainult kahjustatud jäsemesse.

Neid protseduure pakutakse Prantsusmaal vaid mõnes ekspertkeskuses.

Evolutsioon

Umbes 70% juhtudest täheldatakse kasvaja lokaalset retsidiivi. Oluline prognoos ei ole seotud, välja arvatud operatsiooni tüsistuste korral, eriti kõhuõõne kasvajate korral.