Okulokutaanne albinism on pärilike haiguste rühm, mida iseloomustab naha, juuste ja silmade depigmentatsioon. Tegelikult tähendab melaniini pigmendi olemasolu iirises ja võrkkestas, et albinismiga kaasneb alati oftalmoloogiline sekkumine.

Albinism, mis see on?

Albinismi definitsioon

Okulokutaanne albinism on tingitud geneetilisest mutatsioonist tingitud defektist melaniini pigmendi tootmisel melanotsüütide poolt.

Erinevad albinismi tüübid:

Albinismi tüüp 1

Need tulenevad mutatsioonidest ensüümi türosinaasi geenis, mis mängib olulist rolli melanotsüütide pigmendi tootmisel.

Albinism tüüp 1A

Türosinaasi ensüümi aktiivsus on täielikult kadunud. Seetõttu ei ole patsientidel sünnist saadik nahal, juustel ega silmades pigmenti, mistõttu on need valged kuni valged juuksed punaste silmadega (vikerkesta pigmendidefekt põhjustab võrkkesta punase läbipaistmise)

Albinism tüüp 1B

Türosinaasi aktiivsuse langus on enam-vähem märgatav. Patsientidel ei ole sündides nahal ja silmades pigmenti, mistõttu on silmad punased, kuid esimestest elukuudest alates ilmnevad nahale ja vikerkestale erineva intensiivsusega pigmendi tootmise tunnused. (muutub sinisest kuni oranžikaskollaseni). Me räägime kollasest mutandist või kollasest albinismist.

Albinismi tüüp 2

See on albinismidest kõige levinum, eriti Aafrikas. Vastutav geen on 15. kromosoomi P-geen, mis mängib rolli türosiini transpordis.

Sündides on mustanahalistel lastel valge nahk, kuid blondid juuksed. Vanemaks saades muutuvad juuksed õlekõrrevärviliseks ja nahale võivad tekkida tedretähnid, tumedad laigud või isegi mutid. Iirised on sinised või kollased kuni helepruunid.

Albinismi tüüp 3

See on väga haruldane ja esineb ainult mustal nahal. See on seotud TRP-I kodeeriva geeni mutatsioonidega: nahk on valge, iirised helerohekaspruunid ja juuksed punased.

Muud haruldased albinismi vormid

Hermansky-Pudlaki sündroom

Lüsosoomi valku kodeeriva 10. kromosoomi geeni mutatsiooni teel. See sündroom seostab albinismi hüübimishäirete, kopsufibroosi, granulomatoosse koliidi, neerupuudulikkuse ja kardiomüopaatiaga.

Chediak-Higashi sündroom

Kromosoomi 1 geeni mutatsiooni teel, mis kodeerib pigmendi transpordis osalevat valku. Selle sündroomiga kaasneb sageli mõõdukas depigmentatsioon, metallilise "hõbedase" halli peegeldusega juuksed ja väga suurenenud lümfoomi risk noorukieas.

Griscelli-Pruniérase sündroom

Pigmendi väljutamisel rolli mängivat valku kodeeriva 15. kromosoomi geeni mutatsiooniga seostab see mõõdukat naha depigmentatsiooni, hõbedast karva ja sagedasi naha-, kurgu-kurgu- ja hingamisteede infektsioone ning verehaiguste riski. surmav.

Albinismi põhjused

Albinism on a pärilik haigus naha pigmendi tootmist või kohaletoimetamist melanotsüütide poolt kodeeriva geeni mutatsiooniga. Seetõttu ei ole nahal ja nahal võimalik korralikult pigmenteeruda.

Selle mutatsiooni ülekandumise viis vanemalt lapsele on enamikul juhtudel autosoomne retsessiivne, st mõlemad vanemad peavad olema geeni kandjad, mis neil ei avaldu ja need kaks geeni (üks isa, teine ​​ema) on leitud. lapses.

Me kõik kanname kahte geeni, millest üks on domineeriv (mis väljendab ennast) ja teine ​​retsessiivne (mis ei väljenda ennast). Kui retsessiivsel geenil on mutatsioon, siis see ei avaldu inimesel, kellel on domineeriv geen, mis ei ole muteerunud. Seevastu sugurakkude (meestel spermatosoidid ja naistel munarakud) moodustumisel pärivad pooled sugurakkudest muteerunud geeni. Kui kaks inimest saavad lapse ja on muteerunud retsessiivse geeni kandjad, siis on oht, et laps on pärit muteerunud retsessiivset geeni kandvast spermast ja sama retsessiivset geeni kandvast munarakust. Kuna lapsel ei ole domineerivat geeni, vaid kaks muteerunud retsessiivset geeni, siis väljendab ta haigust. See tõenäosus on üsna väike, seega muid albinismi juhtumeid ülejäänud peres tavaliselt ei esine.

Keda see kõige rohkem mõjutab?

Albinism võib mõjutada kaukaasia populatsioone, kuid Aafrikas esineb seda sagedamini musta nahaga.

Evolutsioon ja võimalikud tüsistused

Peamised albinismi põhjustatud probleemid on silmad ja nahk. Muid vere- ega elundiprobleeme pole, välja arvatud väga harva esinevad Hermansky-Pudlaki, Chediak-Higashi ja Griscelli-Prunierase sündroomid.

Naha risk

Valge valgus koosneb mitmest “kokku pandud” värvist, mis “eralduvad” näiteks vikerkaare tekkimise ajal. Värvus tuleneb molekulide omadusest neelata kõiki valguse värve peale ühe, näiteks sinine neelab kõike peale sinise, mis peegeldub meie võrkkestal. Must tuleneb kõigi värvide neeldumisest. Naha must pigment võimaldab neelata valguse värve, aga ka ja eriti ultraviolettkiirgust (UV), mis põhjustab nahale kantserogeenset ohtu. Haigusest tekkiva pigmendi puudumine muudab patsientide naha UV-kiirte suhtes “läbipaistvaks”, sest miski ei ima neid ning nad võivad tungida läbi naha ja kahjustada sealseid rakke, põhjustades nahavähi riski.

Albinismi põdevad lapsed peavad seetõttu vältima oma naha kokkupuudet UV-kiirtega, korraldades oma tegevusi (näiteks sise-, mitte väljas sportides), kandma katet ja kaitseriietust ning päikesetooteid.

Silma oht

Albinismiga patsiendid ei ole pimedad, kuid nende nägemisteravus lähedal ja kaugel on vähenenud, mõnikord tõsiselt, mistõttu tuleb kanda korrigeerivaid läätsi, mis on enamasti toonitud, et kaitsta silmi päikese eest, kuna ka neil puudub pigment.

Alates lasteaiast paigutatakse nägemispuudulikkusega albiinolaps võimalikult tahvli lähedale ja teda abistab võimalusel spetsialiseerunud kasvataja.