Haruldast geneetilist haigust, Teacher-Collinsi sündroomi iseloomustab kolju ja näo sünnidefektide teke embrüonaalse elu jooksul, mille tagajärjeks on näo, kõrvade ja silmade deformatsioon. Esteetilised ja funktsionaalsed tagajärjed on enam -vähem rasked ja mõnel juhul on vaja mitmeid kirurgilisi sekkumisi. Enamikul juhtudel võimaldab vastutuse võtmine siiski säilitada teatud elukvaliteedi.

Treacher-Collinsi sündroom (nime saanud Edward Treacher Collins, kes kirjeldas seda esmakordselt 1900. aastal) on haruldane kaasasündinud haigus, mis avaldub sünnist alates koos keha alaosa enam-vähem raskete väärarengutega. nägu, silmad ja kõrvad. Rünnakud on kahepoolsed ja sümmeetrilised.

Seda sündroomi nimetatakse ka Franceschetti-Kleini sündroomiks või mandibuloos-näo düsostoosiks ilma lõpp-kõrvalekalleteta.

Põhjustab

Siiani on selle sündroomiga seotud kolm geeni:

• geen TCOF1, mis asub kromosoomil 5,
• geenid POLR1C ja POLR1D, mis asuvad vastavalt kromosoomidel 6 ja 13.

Need geenid juhivad valkude tootmist, millel on näostruktuuride embrüonaalses arengus võtmeroll. Nende muutumine mutatsioonide kaudu häirib luustruktuuride (peamiselt alumiste ja ülemiste lõualuude ja põsesarnade) ning näo alaosa pehmete kudede (lihased ja nahk) arengut raseduse teisel kuul. Mõjutatud on ka tipp, kuulmekäik ja keskkõrva struktuurid (luu- ja / või kuulmekile).

Diagnostika

Raseduse teise trimestri ultraheli põhjal võib kahtlustada näo väärarenguid, eriti kõrva oluliste väärarengute korral. Sellisel juhul kehtestab sünnieelse diagnoosi multidistsiplinaarne meeskond loote magnetresonantstomograafia (MRI) abil, võimaldades väärarenguid täpsemalt visualiseerida.

Enamasti tehakse diagnoos sünnil või varsti pärast seda tehtud füüsilise läbivaatuse abil. Väärarengute suure varieeruvuse tõttu tuleb see kinnitada spetsialiseeritud keskuses. Sellega seotud geneetiliste kõrvalekallete leidmiseks võidakse tellida vereproovi geneetiline test.

Mõned kerged vormid jäävad märkamatuks või avastatakse juhuslikult hilja, näiteks pärast uue juhtumi ilmumist perekonnas.

Kui diagnoos on tehtud, tehakse lapsele mitmeid täiendavaid uuringuid:

• näo pildistamine (röntgen, CT ja MRI),
• kõrvaeksamid ja kuulmistestid,
• nägemise hindamine,
• Uneapnoe otsing (polüsomnograafia)…

Murelikud inimesed

Arvatakse, et Treacher-Collinsi sündroom mõjutab iga 50 vastsündinut, nii tüdrukuid kui ka poisse. Hinnanguliselt ilmneb Prantsusmaal igal aastal umbes 000 uut haigusjuhtu.

Riskifaktorid

Geneetilise ülekande riskide hindamiseks soovitatakse suunamiskeskuses geneetilist nõustamist.

Umbes 60% juhtudest ilmneb isoleeritult: laps on pere esimene patsient. Väärarengud tekivad pärast geneetilist õnnetust, mis mõjutas üht või teist viljastamisega seotud sugurakku (de novo mutatsioon). Seejärel antakse muteerunud geen edasi tema järeltulijatele, kuid tema õdede -vendade jaoks pole erilist ohtu. Siiski tuleks kontrollida, kas üks tema vanematest ei põe tegelikult sündroomi kerget vormi ega kanna mutatsiooni seda teadmata.

Muudel juhtudel on haigus pärilik. Kõige sagedamini on ülekandumise oht iga raseduse korral üks kahest, kuid sõltuvalt kaasnevatest mutatsioonidest on ka teisi levimisviise. 

Mõjutatud isikute näojooned on sageli iseloomulikud: atrofeerunud ja taanduv lõug, olematud põsesarnad, silmad kallutatud allapoole templite poole, kõrvad väikese ja halvasti palistatud paviljoniga või isegi puuduvad ...

Peamised sümptomid on seotud ENT -sfääri väärarengutega:

Hingamisraskused

Paljud lapsed on sündinud kitsaste ülemiste hingamisteede ja kitsalt avatud suuga, väikese suuõõnega, mida keel suuresti takistab. Sellest tulenevad märkimisväärsed hingamisraskused, eriti vastsündinutel ja imikutel, mida väljendavad norskamine, uneapnoe ja liiga nõrk hingamine.

Söömisraskused

Imikutel võivad rinnaga toitmist raskendada hingamisraskused ning suulae ja pehme suulae kõrvalekalded, mõnikord lõhenenud. Pärast tahke toidu kasutuselevõttu on toitmine lihtsam, kuid närimine võib olla keeruline ja hambaprobleemid on tavalised.

Kurtus

Välis- või keskkõrva väärarengutest tingitud ebamugavust kuulmisel esineb 30–50% juhtudest. 

Nägemishäired

Kolmandik lastest kannatab straibismi all. Mõned võivad olla ka lühinägelikud, hüperoopilised või astigmaatilised.

Õppimis- ja suhtlemisraskused

Reetur-Collinsi sündroom ei põhjusta intellektuaalset defitsiiti, kuid kurtus, nägemishäired, kõneraskused, haiguse psühholoogilised tagajärjed ja sageli väga raske arstiabi põhjustatud häired võivad põhjustada viivituse. keel ja suhtlemisraskused.

Imiku hooldus

Imiku hingamise ja toitmise hõlbustamiseks võib mõnikord olla vajalik hingamistugi ja / või toitmine sondiga, mõnikord alates sünnist. Kui hingamisabi tuleb aja jooksul säilitada, tehakse trahheotoomia (väike ava hingetorus, kaelas), et sisestada kanüül, mis tagab otse õhu läbipääsu hingamisteedesse.

Väärarengute kirurgiline ravi

Söömise, hingamise või kuulmise hõlbustamiseks, aga ka väärarengute esteetilise mõju vähendamiseks võib välja pakkuda enam -vähem keerukaid ja arvukalt kirurgilisi sekkumisi, mis on seotud pehme suulae, lõualuude, lõua, kõrvade, silmalaugude ja ninaga.

Näidustusena suletakse pehme suulae pilud enne 6 kuu vanust, esimesed kosmeetilised protseduurid silmalaugudele ja põsesarnadele alates 2 aastast, alalõua pikenemine (alalõualuu hajumine) 6 või 7 aasta vanuselt, kõrva tipp umbes 8 -aastaselt, kuulmiskanalite laienemine ja / või umbes 10–12 -aastaste luude lõikamine ... Teisi ilukirurgia operatsioone saab siiski teha ka noorukieas ...

Kuuldeaparaat

Kuuldeaparaadid on mõnikord võimalikud alates 3 või 4 kuu vanusest, kui kurtus mõjutab mõlemat kõrva. Sõltuvalt kahjustuse iseloomust on saadaval erinevat tüüpi proteesid, millel on hea efektiivsus.

Meditsiiniline ja parameditsiiniline järelkontroll

Puuete piiramiseks ja vältimiseks on regulaarne seire multidistsiplinaarne ja kutsub üles erinevaid spetsialiste:

• ENT (suur nakkusoht)
• Silmaarst (nägemishäirete korrigeerimine) ja ortopeed (silmade taastusravi)
• Hambaarst ja ortodont
• Kõneterapeut…

Sageli on vaja psühholoogilist ja hariduslikku tuge.