Recklinghauseni tõbe nimetatakse ka I tüüpi neurofibromatoosiks.

Mõiste "neurofibromatoos" hõlmab mitmeid geneetilisi haigusi, mis mõjutavad neuronaalsete kudede rakulist arengut. Neurofibromatoosi on kahte tüüpi: I ja II tüüp. Neil kahel vormil on aga sarnased omadused ja need on põhjustatud erinevates geenides esinevatest mutatsioonidest.

I tüüpi neurofibromatoos on neurodermaalne düsplaasia, häire neuronaalse koe arengus. Seda patoloogiat kirjeldas esmakordselt 1882. aastal Friederich Daniel Von Recklinghausen, sellest ka selle patoloogia praegune nimi.

Embrüonaalse arengu tõttu ilmnevad muutused neuronaalses koes.

I tüüpi neurofibromatoos on kõige levinum neurofibromatoosi vorm, 90% juhtudest on I tüüpi. See on ka üks levinumaid inimese geneetilisi haigusi, mille levimus (juhtumite arv konkreetses populatsioonis, antud ajahetkel) on 1/ 3 sünnitust. Pealegi ei täheldatud meeste ja naiste vahelist ülekaalu. (000)

Recklinghauseni tõbi on pärilik geneetiline haigus, mille ülekandeviis on autosoomne dominantne. Või mis mõjutab mitteseksuaalset kromosoomi ja mille puhul piisab vaid ühe muteerunud geeni kahest koopiast, et katsealusel haigus areneks. See haigus on kromosoomis 1q17 paikneva NF11.2 geeni muutuste tagajärg.

Haiguse tunnused on määratletud järgmiselt: (2)

- “café-au-lait” värvilised nupud;

optilised glioomid (kasvajad silma närvijuurte tasemel);

– Lish sõlmed (silma vikerkesta pigmenteerivad hematoomid);

- seljaaju ja perifeersete närvide neurofibroomid;

- neuroloogiline ja/või kognitiivne kahjustus;

- skolioos;

- näo kõrvalekalded;

- närvikesta pahaloomulised kasvajad;

feokromotsütoom (neerudes paiknev pahaloomuline kasvaja);

- luukahjustused.

Recklinghauseni tõbi mõjutab nahka ning kesk- ja perifeerset närvisüsteemi. Esmased seotud sümptomid ilmnevad tavaliselt lapsepõlves ja võivad nahka mõjutada järgmiselt: (4)

– “café au lait” värvilised nahalaigud, erineva suuruse, erineva kujuga ja mida võib leida igal kehatasandil;

– kaenlaaluste ja kaenlaalustes tekkivad tedretähnid;

- kasvajate areng perifeersetes närvides;

- kasvajate areng närvivõrgus.

Teised nähud ja sümptomid võivad samuti olla haigusele olulised, sealhulgas:

– Lish sõlmed: kasv mõjutab silmi;

– feokromotsütoom: neerupealise kasvaja, millest kümme protsenti neist kasvajatest on vähkkasvajad;

- maksa suurenemine;

- glioom: nägemisnärvi kasvaja.

Haiguse mõju luude arengule hõlmab lühikest kehaehitust, luude deformatsioone ja skolioosi. (4)

Recklinghauseni tõbi on pärilik autosomaalse domineeriva vormi geneetiline haigus. Kumbki neist puudutab mitteseksuaalset kromosoomi ja mille puhul piisab haiguse tekkeks ainult ühe muteerunud geeni kahest koopiast.

Haigust põhjustavad mitmed NF1 geeni mutatsioonid, mis paiknevad kromosoomis 17q11.2. See on üks levinumaid spontaanseid mutatsioone kõigi inimese geneetiliste haiguste seas.

Ainult 50% muteerunud NF1 geeniga patsientidest on perekonnas esinenud haigusi. Teisel osal asjaomastest patsientidest on selles geenis spontaansed mutatsioonid.

Haiguse väljendus on indiviidide lõikes väga erinev ja kliiniliste ilmingute paneel võib ulatuda kergetest kuni palju raskemate komplikatsioonideni. (2)

Haiguse tekke riskitegurid on geneetilised.

Tõepoolest, haigus edastatakse muteerunud NF1 geeni ülekandega vastavalt autosomaalsele domineerivale režiimile.

Kumbki kõnealune mutatsioon puudutab geeni, mis asub mitteseksuaalses kromosoomis. Lisaks piisab haiguse arenemiseks ainult ühe muteerunud geeni kahest koopiast. Selles mõttes on indiviidil, kelle ühel vanematest on haiguse fenotüüp, 50% risk haigestuda ise patoloogiasse.

Haiguse diagnoos on ennekõike diferentsiaalne, eriti seoses teatud iseloomulike sümptomite esinemisega. Arsti esmane eesmärk on välistada kõik nende kliiniliste ilmingutega seotud muude haiguste võimalused.

Need haigused, mille sümptomid sarnanevad tugevalt Recklinghauseni tõve sümptomitega, on järgmised:

– Leopardi sündroom: geneetiline haigus, mille sümptomiteks on ka pruunid laigud nahal, silmadevahelise ruumi suurenemine, pärgarteri ahenemine, kuulmislangus, väike kehaehitus ja kõrvalekalded südame elektrilistes signaalides;

– neurokutaanne melanoom: geneetiline haigus, mis põhjustab kasvajarakkude arengut ajus ja seljaajus;

– švannomatoos, haruldane haigus, mis põhjustab kasvajate teket närvikoes;

– Watsoni sündroom: geneetiline haigus, mis põhjustab ka Lishi sõlmede, väikese kehaehituse, neurofibroomide, ebanormaalselt suure pea ja kopsuarteri ahenemise teket.

Täiendavad uuringud võimaldavad siis haigust kinnitada või mitte, seda eelkõige MRI (magnetresonantstomograafia) või isegi skanneri puhul. (4)

Keerulise haiguse korral tuleb selle ravi manustada asjaomastele kehaosadele.

Lapsepõlves ettenähtud ravimeetodid hõlmavad järgmist:

– õpivõimete hindamine;

– võimaliku hüperaktiivsuse hindamine;

– skolioosi ja muude märkimisväärsete deformatsioonide ravi.

Kasvajaid saab ravida: (4)

- vähkkasvajate laparoskoopiline eemaldamine;

– närve mõjutavate kasvajate eemaldamise operatsioon;

- kiiritusravi;

- keemiaravi.