Pompe tõbi on tavaliselt nimi "II tüüpi glükogenoos (GSD II)".

Seda patoloogiat iseloomustab glükogeeni ebanormaalne kogunemine kudedesse.

See glükogeen on glükoosi polümeer. See on süsivesik, mis on moodustatud pikkadest glükoosimolekulide ahelatest, moodustades kehas glükoosi peamise lao ja moodustades seega inimese jaoks olulise energiaallika.

Sõltuvalt sümptomitest ja kudedes leiduvatest keemilistest molekulidest on haiguse erinevaid vorme. Arvatakse, et teatud ensüümid vastutavad selle ebanormaalse glükogeeni kogunemise eest. Nende hulka kuuluvad glükoos-6-fosfataas, Aastalamülo-(1-6) -glükosidaas kuid ennekõikea-1-4-glükosidaas. (1)

Seda seetõttu, et viimast ensüümi leidub organismis happelisel kujul ja see on võimeline hüdrolüüsima (kemikaali veega hävitama) glükogeeni glükoosiühikuteks. See molekulaarne aktiivsus viib seega glükogeeni akumuleerumiseni intralysosomaalselt (rakusisene organell eukarüootsetes organismides).

Seda α-1,4-glükosidaasi puudust väljendavad ainult teatud organid, eriti süda ja skeletilihased. (2)

Pompe tõbi põhjustab luu- ja hingamisteede lihaste kahjustusi. Sageli on sellega seotud hüpertroofiline südamehaigus (südame struktuuri paksenemine).

See haigus mõjutab rohkem täiskasvanuid. Täiskasvanu vormiga seotud sümptomid erinevad aga infantiilse vormiga seotud sümptomitest. (2)

See on pärilik patoloogia autosoomse retsessiivse ülekande tõttu.

Α-1,4-glükosidaasi ensüümi kodeerivat geeni kannab autosoom (mitte-seksuaalne kromosoom) ja retsessiivsel subjektil peab haiguse fenotüüpiliste tunnuste väljendamiseks olema kaks identset alleeli.

Seetõttu iseloomustab Pompe tõbe glükogeeni kogunemine skeletilihaste ja südame lüsosoomidesse. Kuid see patoloogia võib mõjutada ka teisi kehapiirkondi: maksa, aju või seljaaju.

Sümptomid on samuti erinevad, sõltuvalt mõjutatud subjektist.

- Vastsündinut mõjutavat vormi iseloomustab peamiselt hüpertroofiline südamehaigus. See on südameatakk koos lihasstruktuuri paksenemisega.

- Infantiilne vorm ilmneb tavaliselt 3 kuni 24 kuud. Seda vormi määratlevad eelkõige hingamishäired või isegi hingamispuudulikkus.

- Täiskasvanute vormi väljendab südame progresseeruv kaasamine. (3)

II tüüpi glükogenoosi peamised sümptomid on:

- lihaste kurnatus lihasdüstroofiate (lihaste kiudude nõrkus ja degeneratsioon, mis kaotavad mahu) või müopaatiate (lihaseid mõjutavate haiguste kogum) kujul, mis põhjustab kroonilist väsimust, lihasvalu ja nõrkust. Selle haiguse all kannatavad lihased on nii liikumis-, hingamis- kui ka südamelihased.

- organismi võimetus lagundada lüsosoomi kogunenud glükogeeni. (4)

Pompe tõbi on pärilik haigus. Selle patoloogia ülekandumine on autosoomne retsessiivne. Seetõttu on tegemist muteerunud geeni (GAA) ülekandega, mis asub kromosoomis 17q23 asuval autosoomil (mitte-seksuaalne kromosoom). Lisaks peab retsessiivne subjekt selle haigusega seotud fenotüübi väljatöötamiseks sisaldama muteeritud geeni kahes eksemplaris. (2)

Selle muteerunud geeni päriliku ülekande tulemuseks on ensüümi α-1,4-glükosidaasi puudulikkus. See glükosidaas on puudulik, mistõttu glükogeeni ei saa lagundada ja seejärel koguneb kudedesse.

Pompe tõve tekke riskitegurid on ainult vanemate genotüübis. Tõepoolest, selle patoloogia päritolu on autosoomne retsessiivne pärand, eeldab see, et mõlemad vanemad kannavad ensümaatilist puudust kodeerivat muteerunud geeni ja et kõik need geenid leitakse vastsündinu rakkudes, nii et haigus puhkeb.

Sünnieelne diagnoos on seetõttu huvitav teada võimalikke riske, mis tekitavad lapsel sellist haigust.

Pompe tõbi tuleks diagnoosida nii kiiresti kui võimalik.

Varajane infantiilne vorm on kiiresti tuvastatav südame lihase märkimisväärse suurenemise kaudu. Seetõttu tuleb selle haigusvormi diagnoosimine teha kiiresti ja ravi tuleb alustada niipea kui võimalik. Tõepoolest, selles kontekstis on lapse eluline prognoos kiiresti seotud.

Lapsepõlve ja täiskasvanute hilises vormis võivad patsiendid ravi puudumisel saada sõltuvaks (ratastool, hingamisabi jne). (4)

Diagnoos põhineb peamiselt vereanalüüsil ja haiguse spetsiifilisel geneetilisel testil.

Bioloogiline sõeluuring hõlmab ensümaatilise defitsiidi demonstreerimist.

Võimalik on ka sünnieelne diagnoos. See on ensümaatilise aktiivsuse näitaja trofoblastide biopsia raames (rakukihi moodustavad fibroblastid, mis tekitavad raseduse kolmandal kuul platsenta). Või tuvastades mõjutatud isiku looterakkudes spetsiifilised mutatsioonid. (2)

Ensüümide asendusravi võib määrata Pompe tõvega patsiendile. See on alglükosidaas-a. See rekombinantne ensüümravi on efektiivne varajases vormis, kuid ei ole tõestatud, et see oleks kasulik hilisemates vormides. (2)