Seda mittenakkavat haigust iseloomustab valkude ladestumine, mis muudab elundite normaalset toimimist. Kõige sagedamini areneb see raskeks vormiks ja võib mõjutada kõiki elundeid. Me ei tea täpselt selle haruldase haiguse all kannatavate inimeste koguarvu Prantsusmaal, kuid hinnanguliselt mõjutab see 1 inimest 100-st. (000) Igal aastal diagnoositakse Prantsusmaal umbes 1 uus AL-amüloidoosi juhtum. haiguse vähem haruldane vorm.

Amüloidoosi ladestused võivad tekkida peaaegu kõigis keha kudedes ja elundites. Amüloidoos areneb kõige sagedamini raskeks vormiks, hävitades kahjustatud elundid järk-järgult: neer, süda, seedetrakt ja maks on kõige sagedamini kahjustatud elundid. Kuid amüloidoos võib mõjutada ka luid, liigeseid, nahka, silmi, keelt ...

Seetõttu on sümptomite spekter väga lai: ebamugavustunne ja õhupuudus südamega, jalgade tursed seoses neeruga, lihastoonuse langus perifeersete närvide mõjul, kõhulahtisus/kõhukinnisus ja obstruktsioon neeru. seedetrakt jne. Ägedad sümptomid, nagu õhupuudus, kõhulahtisus ja verejooks, peaksid hoiatama ja viima amüloidoosi sõeluuringule.

Amüloidoosi põhjustab valgu molekulaarstruktuuri muutumine, muutes selle organismis lahustumatuks. Seejärel moodustab valk molekulaarsed ladestused: amüloidse aine. Õigem on rääkida amüloidoosist kui amüloidoosist, sest kuigi sellel haigusel on sama põhjus, on selle väljendused väga mitmekesised. Tegelikult vastutavad umbes kakskümmend valku nii paljude spetsiifiliste vormide eest. Siiski domineerib kolme tüüpi amüloidoosi: AL (immunoglobuliinne), AA (põletikuline) ja ATTR (transtüretiin).

• AL-amüloidoos tuleneb teatud valgete vereliblede (plasmarakkude) paljunemisest. Nad toodavad antikehi (immunoglobuliine), mis agregeeruvad ja tekitavad ladestusi.
• AA amüloidoos tekib siis, kui krooniline põletik põhjustab SAA valkude suurt tootmist, mis moodustab kudedes amüloidoosi.
• Transtüretiini valk on seotud ATTR-i amüloidoosiga. See haigusvorm on geneetiline. Mõjutatud vanemal on 50% risk mutatsiooni oma lapsele edasi anda.

Amüloidoos ei ole nakkav. Epidemioloogilised andmed näitavad selgelt, et risk suureneb koos vanusega (amüloidoosi diagnoositakse sageli umbes 60–70 aasta vanuselt). Inimesed, kellel on nakkus- või põletikulised haigused, samuti need, kes on läbinud pikaajalise dialüüsi, on haavatavamad. Kuna mõned amüloidoosi vormid, näiteks ATTR-amüloidoos, on seotud päriliku geneetilise mutatsiooniga, peavad perekonnad, kus üks või mitu liiget on haigestunud, olema spetsiaalse jälgimise objektiks.

Praeguseks ei ole amüloidoosi vastu võitlemiseks ennetusvahendeid. Kõik ravimeetodid seisnevad kudedes ladestunud ja agregeerunud toksilise valgu tootmise vähendamises, kuid need erinevad olenevalt amüloidoosi tüübist:

• kemoteraapiaga AL-amüloidoosi korral. Tema ravis kasutatud ravimid näitavad ” tegelikust tõhususest », kinnitab National Society of Internal Medicine (SNFMI), täpsustades samas, et südameatakk on endiselt tõsine.
• kasutades võimsaid põletikuvastaseid ravimeid, et võidelda põletikuga, mis põhjustas AA amüloidoosi.
• ATTR-amüloidoosi korral võib olla vajalik siirdamine, et asendada toksilise valguga koloniseeritud maks.

Prantsuse Amüloidoosivastane Assotsiatsioon avaldab selle haiguse ja selle ravimeetodite kohta palju teavet, mis on mõeldud patsientidele ja nende lähedastele.