Achondroplasia on tegelikult eriline kondrodyplasia tüüp, mis on kas jäsemete kitsendamise ja / või pikenemise vorm. Seda haigust iseloomustavad:

- risoomia: mis mõjutab jäsemete juuri, kas reite või käsi;

-hüper-lordoos: selja kõveruste rõhutamine;

- brahüdaktiline: sõrmede ja / või varvaste falangide ebanormaalselt väike suurus;

- makrotsefaalia: kolju ümbermõõdu ebanormaalselt suur suurus;

- hüpoplaasia: koe ja / või elundi aeglane kasv.

Etnoloogiliselt tähendab akondroplaasia "ilma kõhre moodustumiseta". See kõhr on kõva, kuid paindlik kude, mis moodustab osa luustiku koostisest. Sellest hoolimata ei ole selle patoloogia puhul küsimus halvas moodustises kõhre tasandil, vaid luustumise (luude moodustumise) probleemis. See kehtib rohkem pikkade luude, näiteks käte ja jalgade kohta.

Achondroplaasiast mõjutatud subjektid annavad tunnistust väikesest kehaehitusest. Achondroplaasiaga mehe keskmine kõrgus on 1,31 m ja haige naise 1,24 m.

Haiguse iseärasuste tõttu on pagasiruumi suur suurus, kuid käte ja jalgade ebanormaalselt väike suurus. Ja vastupidi, makrotsefaalia on üldiselt seotud, mis on määratletud kraniaalse perimeetri, eriti lauba suurenemisega. Nende patsientide sõrmed on tavaliselt väikesed ja keskmise sõrme nähtav lahknemine, mille tulemuseks on kolmekäelise käe kuju.

Achondroplaasiaga võivad kaasneda teatud terviseprobleemid. See kehtib eriti hingamisteede anomaaliate kohta, millega kaasneb hingamispuudulikkus, mis aeglustub apnoega. Lisaks on haigusega sageli seotud ülekaalulisus ja kõrvapõletikud. Samuti on nähtavad posturaalsed probleemid (hüper-lordoos).

Võimalikud komplikatsioonid, näiteks seljaaju stenoos või seljaaju kanali kitsenemine, võivad tekkida. Selle tulemuseks on seljaaju kokkusurumine. Need tüsistused on tavaliselt valu, jalgade nõrkuse ja kipitustunde tunnused.

Vähemal sagedusel on võimalik hüdrotsefaalia (raske neuroloogiline kõrvalekalle) ilmnemine. (2)

See on haruldane haigus, mille levimus (juhtumite arv antud populatsioonis antud ajahetkel) on 1 sünd 15 -st. (000)

Achondroplaasia kliinilised ilmingud avalduvad sündides:

- ebanormaalselt väikesed jäsemete suurused koos risoomiaga (jäsemete juurte kahjustus);

- pagasiruumi ebanormaalselt suur suurus;

- ebanormaalselt suur kolju ümbermõõt: makrotsefaalia;

- hüpoplaasia: koe ja / või elundi aeglane kasv.

Motoorsete oskuste hilinemine on ka patoloogia puhul oluline.

Sellega võivad kaasneda muud tagajärjed, näiteks uneapnoe, korduvad kõrvapõletikud, kuulmisprobleemid, hammaste kattumine, torakolumbaalne kyfoos (selgroo deformatsioon).

Kõige raskematel haigusjuhtudel võib seljaaju kokkusurumine olla seotud sellega, mis põhjustab apnoe, arengu hilinemist ja püramiidi tunnuseid (kõik motoorsete oskuste häired). Lisaks on tõenäoline ka hüdrotsefaalia, mis põhjustab neuroloogilisi defitsiite ja südame -veresoonkonna haigusi.

Haigusega inimestel on keskmine kõrgus meestel 1,31 m ja naistel 1,24 m.

Lisaks on nendel patsientidel laialt levinud rasvumine. (1)

Achondroplaasia päritolu on geneetiline.

Tõepoolest, selle haiguse areng tuleneb FGFR3 geeni mutatsioonidest. See geen võimaldab moodustada valku, mis osaleb luu- ja ajukoe arengus ja reguleerimises.

Selles geenis on kaks spetsiifilist mutatsiooni. Teadlaste sõnul põhjustavad kõnealused mutatsioonid valgu liigset aktiveerimist, häirides luustiku arengut ja põhjustades luude deformatsioone. (2)

Haigus edastatakse autosomaalse domineeriva protsessi abil. Või et ainult ühel kahest huvipakkuva muteerunud geeni koopiast piisab, et subjekt saaks välja töötada haigestunud fenotüübi. Seejärel pärivad achondroplaasiaga patsiendid ühelt kahest vanemast muteerunud FGFR3 geeni koopia.

Sellise levimisviisiga kaasneb seega 50% risk haiguse edasikandumiseks järglastele. (1)

Isikutel, kes pärivad huvipakkuva geeni mõlemad muteerunud koopiad, tekib haiguse raske vorm, mille tagajärjeks on jäsemete ja luude tugev kitsenemine. Need patsiendid sünnivad tavaliselt enneaegselt ja surevad varsti pärast sündi hingamispuudulikkuse tõttu. (2)

Haiguse riskitegurid on geneetilised.

Tegelikult edastatakse haigus FGFR3 geeniga seotud autosomaalse domineeriva ülekande kaudu.

See ülekandepõhimõte peegeldab, et muteerunud geeni ühe koopia ainulaadne olemasolu on haiguse arenguks piisav.

Selles mõttes on üksikisikul, kelle üks tema vanematest kannatab selle patoloogia all, 50% risk muteerunud geeni pärimiseks ja seega ka haiguse tekkeks.

Haiguse diagnoos on kõigepealt erinev. Tõepoolest, pidades silmas mitmesuguseid sellega seotud füüsilisi omadusi: risoomia, hüperlordoos, brahüdaktilia, makrotsefaalia, hüpoplaasia jne, võib arst hüpoteesi panna selle haiguse kohta.

Selle esimese diagnoosiga seostatuna võimaldavad geneetilised testid esile tõsta muteerunud FGFR3 geeni võimalikku esinemist.

Haiguse ravi algab sellest tuleneva ennetamisega. See aitab vältida tüsistuste teket, mis võivad lõppeda surmaga, akondroplaasiaga patsientidel.

Vastsündinutel on sageli vajalik hüdrotsefaalia operatsioon. Lisaks võib jäsemete pikendamiseks teha muid kirurgilisi protseduure.

Kõrvapõletikke, kõrvapõletikke, kuulmisprobleeme jne ravitakse piisavate ravimitega.

Logopeediliste kursuste määramine võib olla kasulik teatud haigetele.

Uneapnoe ravis võib teha adenotonsillektoomia (mandlite ja adenoidide eemaldamine).

Lisaks nendele ravimeetoditele ja operatsioonidele soovitatakse haigetele lastele üldiselt toitumisalast jälgimist ja dieeti.

Haigete oodatav eluiga on veidi väiksem kui elanikkonna eeldatav eluiga. Lisaks võib komplikatsioonide, eriti südame -veresoonkonna, areng avaldada negatiivset mõju patsientide elutähtsale prognoosile. (1)