Wilson-Konovalovi tõbi täiskasvanutel

Haiguse üheks iseloomulikumaks tunnuseks on vase patoloogiline kogunemine erinevate organite piirkonda, kudede, eriti maksa, kahjustused, närvisüsteemi probleemid, silma vikerkesta muutused.

Mis on Wilson-Konovalovi tõbi

Mõiste Wilson-Konovalovi tõbi on pärilik patoloogia. See tekib siis, kui vanemad annavad oma lapsele edasi defektse geeni (ATP7B). Seisund viitab autosomaalsetele retsessiivsetele patoloogiatele ehk tekib siis, kui kumbki vanem kannab oma rakkudes sarnast geeni ja laps pärib mõlemad geenid korraga – nii emalt kui isalt.

See defektne geen annab juhiseid valgu sünteesiks, mis reguleerib vase vahetust ja transporti kehas. Oma defektiga koguneb vask maksa, koondub närviganglionidesse ja ladestub silma vikerkesta. Patoloogia pole tavaline, seda on mõnikord väga raske ära tunda, eriti kui peres selliseid patsiente pole.

Wilson-Konovalovi tõve põhjused täiskasvanutel

Selle patoloogia võtmeprotsess on defektse geeni pärimine vanematelt. See asub 13. kromosoomis ja reguleerib vase ainevahetust.

Täiskasvanute organism sisaldab keskmiselt ligikaudu 50-70 mg vaske ja see vajab toiduga saadavat elementi mitte rohkem kui 2 mg päevas.

Valdav enamus mikroelemendist (95%) kandub üle tihedas seoses plasmavalguga, tseruloplasmiiniga. Seda moodustab pidevalt maks ja ainult umbes 5% vasest transporditakse koos albumiiniga.

Vask on vajalik metaboolsetes protsessides, sealhulgas oksüdatiivsetes, osalemiseks. Kui Wilsoni tõbi areneb, on selle eritumine häiritud, kontsentratsioon plasmas suureneb, sealt levib see edasi kudedesse. Peamine vase kogunemine toimub ajus, iirise piirkonnas, maksas ja ka neerudes. Liigsel mikroelemendil on toksiline toime.

Wilson-Konovalovi tõve sümptomid täiskasvanutel

Võimalikud ilmingud on väga mitmekesised. Kõige sagedamini kannatab maks (umbes 40–50% juhtudest), muudel juhtudel võib täheldada neuroloogilisi kahjustusi ja vaimseid probleeme. Närvisüsteemi ja nägemise kahjustusega ilmneb tüüpiline sümptom - Kaiser-Fleischeri rõnga ilming (see ilmneb vase ladestumise tõttu iirisesse koos selle spetsiifilise pruuni värviga).

Haiguse kõhuõõne vormis ilmnevad sümptomid tavaliselt 40. eluaastal. Peamised tunnused on järgmised:

• maksa tsirroos;
• krooniline või fulminantne (fulminantne) hepatiit.

Lapsepõlves esineb sagedamini haiguse jäik-arütmohüperkineetiline variant. See saab alguse lihaste jäikusest (tihendamine, vähene järgimine), näoilme häiretest, kõnehäiretest, peenmotoorikat nõudvate liigutuste sooritamise probleemidest ja mõningasest intelligentsuse langusest. Haigus kulgeb järk-järgult, ägenemise ja remissiooni perioodidega.

Wilsoni tõve raputamise variant esineb tavaliselt vanuses 10–30–35 aastat. Võib esineda selliseid ilminguid nagu värisemine, liigutuste aeglustumine, kõnepeetus, epilepsiahood, vaimsed probleemid.

Haiguse kõige haruldasem vorm on ekstrapüramidaal-kortikaalsed häired. See on sarnane kõikidele vormidele, lisaks esinevad krambihood, tõsised intellektuaalsed probleemid, liikumishäired.

Wilson-Konovalovi tõve ravi täiskasvanutel

Varajane diagnoosimine on tõhusa ravi jaoks hädavajalik. See ei ole alati lihtne, eriti olukordades, kus puuduvad tüüpilised sümptomid ja vikerkesta kahjustused koos rõnga väljanägemisega. Kõige sagedamini tulevad patsiendid neuroloogi, gastroenteroloogi vastuvõtule või avastab probleemi silmaarst.

Diagnostika

Kui me räägime silma sümptomite avaldumisest, uurib arst kõigepealt pilulambiga silmade seisundit, et kinnitada Kaiser-Fleischeri rõnga olemasolu.

Näidatud on vere ja uriini biokeemiliste testide määramine, mis näitab vase sisalduse suurenemist uriinis ja tseruloplasmiini kontsentratsiooni vähenemist vereplasmas.

CT või MRI näitab atroofilisi protsesse ajus ja väikeajus, basaaltuumade kahjustusi.

Lisaks viiakse läbi konsultatsioon geneetikuga ja mitmeid geneetilisi teste, mis tuvastavad defektsed geenid.

Kaasaegsed ravimeetodid

Selle haiguse peamine ravimeetod on tioolravimite, eriti unitiooli või D-penitsillamiini, kuprenili määramine. Ravimeid võetakse pikka aega, arst valib kõige optimaalsema annuse, mis väldib kõrvaltoimeid.

Lisaks võib arst kasutada lihasjäikusega neuroleptikumide rühma kuuluvaid ravimeid – levodopat või karbidopat.

Rasketel juhtudel on näidustatud maksa siirdamine ja immunosupressiivne ravi. Biohemoperfusiooni on võimalik kasutada koos maksaga põrna elusrakkude elementide isolaadiga.

Lisaks on vaja järgida dieeti, välja arvatud suures koguses vaske sisaldavad toidud.

Wilson-Konovalovi tõve ennetamine täiskasvanutel kodus

"Patoloogia ennetamiseks," ütleb ta. neuroloog Valentina Kuzmina, – tuleb kinni pidada dieedist nr 5, samuti piirata vase tarbimist 1 g-ni päevas – välistada pähklid, kuivatatud puuviljad, šokolaad, vähid, küpsised, täistera. Samuti on soovitatav võtta B6-vitamiini rühma, unitiooli, trientiini ravimeid.

Populaarsed küsimused ja vastused

Rääkisime Wilson-Konovalovi tõve probleemidest, selle tüsistustest ja eneseravi võimalusest. neuroloog Valentina Kuzmina.