Trisoomiat 18 iseloomustab täiendav 18 kromosoomi olemasolu teatud keharakkudes või kõigis nendes rakkudes. On teada kaks haiguse vormi ja Downi sündroomi raskusaste sõltub sellest.

Trisoomia 18, mida nimetatakse ka “Edwardsi sündroomiks”, on haigus, mis on põhjustatud kromosomaalsetest kõrvalekalletest. Seda määratlevad kõrvalekalded keha erinevates osades.

Trisoomia 18 põdevatel patsientidel esineb tavaliselt enne sündi kasvuhäireid (emakasisene kasvupeetus). samuti ebanormaalselt väike kaal. Haigusega võivad olla seotud ka muud nähud: südameatakk, teiste organite puudused jne.

Trisoomia 18 sisaldab ka muid omadusi: lapse kolju ebanormaalne kuju, väike lõualuu ja kitsas suu või isegi kinnitatud randmed ja kattuvad sõrmed.

Need erinevad rünnakud võivad lapsele elulise tähtsusega olla. Enamikul juhtudest sureb 18. trisoomiaga laps enne sündi või enne esimest kuud.

Pärast esimest kuud ellu jäänud isikutel on tavaliselt märkimisväärne vaimupuue.

Downi sündroomi oht on seotud rasedusega igas vanuses naisel. Lisaks suureneb see risk hilinenud raseduse kontekstis.

Kirjeldatud on kahte haiguse spetsiifilist vormi:

• la täisvorm : mis puudutab ligi 94% Downi sündroomiga beebidest. Seda vormi iseloomustab kromosoomi 18 kolmekordne koopia (kahe asemel) igas keharakus. Enamik selle vormiga lapsi sureb enne raseduse lõppu.
• la mosaiigi kuju, mis mõjutab ligi 5% trisoomiaga 18 beebidest. Selles kontekstis on kromosoomi 18 kolmekordne koopia kehas nähtav vaid osaliselt (ainult teatud rakkudes). See vorm on vähem tõsine kui täielik vorm.

Seetõttu sõltub haiguse raskusaste 18 trisoomia tüübist ja rakkude arvust, mis sisaldavad kromosoomi 18 koopiat, oma.

Suurem osa 18. trisoomia juhtudest tuleneb 18. kromosoomi kolmekordse koopia olemasolust igas keharakus (kahe koopia asemel).

Ainult 5% Trisomy 18 põdevatest inimestest on neid liiga palju, ainult teatud rakkudes. See vähemus patsiente on tunduvalt vähem altid surmaohule enne sündi või enne lapse esimest kuud.

Harvemini võib kromosoomi 18 pikk käsi haarata (translokatsiooni) teise kromosoomi külge rakkude paljunemise või embrüonaalse arengu ajal. See toob kaasa kromosoomi 18 topeltkoopia olemasolu koos täiendava kromosoomi 18 olemasoluga ja seega ka kolme kromosoomiga 3. Selle konkreetse trisoomia 18 vormiga patsientidel ilmnevad osalised sümptomid.

Trisomy 18 oht on seotud iga rasedusega. Lisaks suureneb see risk raseda naise vanuse kasvades.

Enamikul 18. trisoomia juhtumitest on sellega seotud lapse surm enne sündi või esimese kuu jooksul. Kui laps jääb ellu, võivad olla nähtavad tagajärjed: teatud jäsemete ja / või elundite arengupeetus, vaimupuue jne.

Kliinilised tunnused ja üldised sümptomid võivad sarnaneda Trisomy 18 -ga:

• pea keskmisest väiksem
• õõnsad põsed ja kitsas suu
• pikad sõrmed, mis kattuvad
• suured kõrvad on väga madalal
• huulelõhe deformatsioonid

Muud haiguse tunnused võivad olla nähtavad:

• neeru- ja südamekahjustused
• toitmisest keeldumine, mis põhjustab puudusi lapse arengus
• hingamisraskused
• herniate esinemine maos
• kõrvalekalded luustikus ja eriti selgroos
• olulisi õpiraskusi.

Trisoomia 18 arengu riskitegur on geneetika.

Tõepoolest, kromosoomi 18 kolmekordse koopia olemasolu ainult teatud rakkudes või isegi igas organismi rakus võib viia sellise patoloogia tekkeni.

Trisoomia 18 ravi ei ole praegu teada. Selle haiguse ravi on tõhus multidistsiplinaarse tervishoiu meeskonna poolt.

Sellegipoolest võib ravi välja kirjutada ja seda südameatakkide, infektsioonide või söömisraskuste taustal.

La füsioteraapia saab ravida ka Trisomy 18 korral, eriti kui see mõjutab lihas- ja luusüsteemi.