Kui mõtleme Downi sündroomile, siis esimene haigusseisund, millele mõtleme, on trisoomia 21või Downi sündroom. Nii palju, et kui me räägime Downi sündroomiga inimesest, siis me tegelikult arvestame sellega, et tal on Downi sündroom.
Kuid trisoomia määratleb ennekõike geneetilise anomaalia ja võib seetõttu esineda erinevates vormides. Seega on tegelikult mitut tüüpi Downi sündroomi.
Mis on Downi sündroom?
Downi sündroom on ennekõike lugu kromosoomid. Räägime aneuploidsusest ehk lihtsamalt kromosoomianomaaliast. Tavalisel inimesel, kes ei põe Downi sündroomi, käivad kromosoomid paarikaupa. Inimestel on 23 paari kromosoome ehk kokku 46 kromosoomi. Trisoomiast räägime siis, kui vähemalt ühel paaril pole kahte, vaid kolm kromosoomi.
See kromosomaalne anomaalia võib ilmneda kahe partneri geneetilise pärandi jaotumise ajal sugurakkude (munarakkude ja spermatosoidide) loomise ajal, seejärel viljastamise ajal.
Downi sündroom võib mõjutada mis tahes kromosoomipaar, tuntuim on see, mis puudutab 21. kromosoomipaari. Tegelikkuses võib trisoomiaid olla sama palju, kui on kromosoomipaare. Ainult inimestel, enamik trisoomiaid lõpeb raseduse katkemisega, sest embrüo ei ole elujõuline. See kehtib eriti trisoomia 16 ja trisoomia 8 puhul.
Millised on Downi sündroomi levinumad tüübid?
- Trisoomia 21 ehk Downi sündroom
Trisoomia 21 on praegu esimene diagnoositud geneetilise vaimse defitsiidi põhjus. See on ka kõige levinum ja elujõulisem trisoomia. Seda täheldatakse keskmiselt 27 raseduse ajal 10-st ja selle sagedus suureneb koos ema vanusega. Lejeune'i instituudi andmetel sünnib Prantsusmaal aastas umbes 000 Downi sündroomiga last. meditsiiniline ja psühholoogiline tugi puudutatud isikutele.
21. trisoomias on 21. kromosoom kahe asemel kolmes eksemplaris. Kuid trisoomia 21 tähistamiseks on "alamkategooriaid":
- vaba, täielik ja homogeenne trisoomia 21, mis moodustab ligikaudu 95% trisoomia 21 juhtudest: kolm kromosoomi 21 on üksteisest eraldatud ja anomaaliat täheldati kõigis uuritud rakkudes (vähemalt laboris analüüsitud rakkudes);
- mosaiiktrisoomia 21 : 47 kromosoomiga rakud (sealhulgas 3 kromosoomi 21) eksisteerivad koos 46 kromosoomiga rakkudega, sealhulgas 2 kromosoomiga 21. Kahe kategooria rakkude osakaal on erinevatel isikutel ja sama isiku puhul erinev. elundist või koest koesse;
- trisoomia 21 translokatsiooni teel : genoomi karüotüübil on kolm kromosoomi 21, kuid mitte kõik koos. Üks kolmest kromosoomist 21 võib olla näiteks kahe kromosoomiga 14 või 12…
Downi sündroomi peamised sümptomid
« Iga Downi sündroomiga inimene on ennekõike tema ise, ainulaadne, täieliku geneetilise pärandiga ja oma algse viisiga seda geenide ülejääki toetada. », Lejeune'i instituudi üksikasjad. Kuigi Downi sündroomiga inimestel on sümptomid väga erinevad, on mõned ühised füüsilised ja vaimsed omadused.
Intellektuaalne puue on konstantne, isegi kui see on enam-vähem ühelt inimeselt teisele iseloomulik. Samuti on iseloomulikud füüsilised sümptomid: väike ja ümar pea, väike ja lai kael, pärani avatud silmad, kõõrdsilmsus, ebaselge ninajuur, jässakad käed ja lühikesed sõrmed... kaasasündinud tüsistused võib mõnikord lisanduda nendele sümptomitele ja nõuda põhjalikku meditsiinilist jälgimist: südame-, silma-, seede-, ortopeedilised väärarengud …
Nende tüsistustega paremini toimetulemiseks ning füüsiliste ja vaimsete puude piiramiseks, multidistsiplinaarne ravi Downi sündroomiga inimestele : geneetikud, psühhomotoorsed terapeudid, füsioterapeudid, logopeedid …
- Trisoomia 13 ehk Patau sündroom
Trisoomia 13 on tingitud kolmanda olemasolust kromosoom 13. Ameerika geneetik Klaus Patau kirjeldas seda esimesena 1960. aastal. Selle esinemissagedust hinnatakse vahemikus 1/8 kuni 000/1 sündi. Sellel geneetilisel anomaalial on kahjustatud lootele kahjuks tõsised tagajärjed: tõsised aju- ja südame väärarengud, silmaanomaaliad, luustiku ja seedesüsteemi väärarengud…. Valdav enamus (ligikaudu 15-000%) kahjustatud loodetest sureb emakasisene. Ja isegi kui ta jääb ellu, on Downi sündroomiga beebil väga madal oodatav eluiga, mõnest kuust kuni mõne aastani, olenevalt väärarengutest ja eriti mosaiiksuse korral (esinevad erinevad genotüübid).
- Trisoomia 18 ehk Edwardsi sündroom
Trisoomia 18 näitab, nagu nimigi ütleb, täiendava 18 kromosoomi olemasolu. Seda geneetilist anomaaliat kirjeldas esmakordselt 1960. aastal inglise geneetik John H. Edwards. Selle trisoomia esinemissagedus on hinnanguliselt 1/6 kuni 000/1 sünnid. 18% juhtudest põhjustab trisoomia 95 surma emakasisene, kinnitab haruldaste haiguste portaal Orphaneti. Tõsiste südame-, neuroloogiliste, seede- või isegi neerude väärarengute tõttu surevad 18. trisoomiaga vastsündinuid tavaliselt oma esimesel eluaastal. Mosaiik- või translokatsioonitrisoomia 18 korral on oodatav eluiga pikem, kuid ei ületa täiskasvanueast.
- Downi sündroom, mis mõjutab sugukromosoome
Kuna trisoomia on määratletud lisakromosoomi olemasoluga kariotüübis, võivad olla haaratud kõik kromosoomid, sealhulgas sugukromosoomid. Samuti on trisoomiaid, mis mõjutavad X- või XY-kromosoomide paari. Nende trisoomiate peamine tagajärg on mõjutada sugukromosoomidega seotud funktsioone, eelkõige suguhormoonide ja suguelundite taset.
Sugukromosoomi trisoomiat on kolme tüüpi:
- trisoomia X või kolmekordne X sündroom, kui inimesel on kolm X-kromosoomi. Selle trisoomiaga laps on naine ja tal ei ole suuri terviseprobleeme. See geneetiline anomaalia on sageli avastati täiskasvanueas, süvauuringute käigus.
- Klinefelteri sündroom või XXY trisoomia : inimesel on kaks X-kromosoomi ja üks Y-kromosoom. Isik on üldiselt meessoost ja viljatu. See trisoomia põhjustab terviseprobleeme, kuid mitte suuri deformatsioone.
- Jacobi sündroom ehk trisoomia 47-XYY : kahe Y-kromosoomi ja ühe X-kromosoomi olemasolu. Isik on meessoost. See geneetiline anomaalia ei põhjusta iseloomulikud sümptomid puuduvad suur, täheldatakse seda sageli täiskasvanueas, muul eesmärgil läbi viidud karüotüübi ajal.
Neid X- ja Y-kromosoomide geneetilisi kõrvalekaldeid diagnoositakse harva. emakas.
Teisest küljest kõik teised trisoomiad (trisoomia 8, 13, 16, 18, 21, 22 …), kui need ei põhjusta loomulikult spontaanset raseduse katkemist, kahtlustatakse neid tavaliselt ultraheliuuringul, kasvupeetuse korral, kasutades kaela läbipaistvuse mõõtmist, trofoblastide biopsiat või amniotsenteesi, et teha trisoomia kahtluse korral karüotüüp. Kui puuet põhjustav trisoomia on tõestatud, teeb meditsiinimeeskond ettepaneku raseduse meditsiiniliseks katkestamiseks.