Igaüks, kes ütleb "trisoomia", tähendab "trisoomiat 21" või Downi sündroomi. Trisoomia on aga kromosoomianomaalia või aneuploidsus (kromosoomide arvu kõrvalekalle). Seetõttu võib see puudutada ükskõik millist meie 23 kromosoomipaarist. Kui see mõjutab paari 21, räägime trisoomiast 21, mis on kõige levinum. Tervishoiuameti andmetel täheldatakse viimast keskmiselt 27 raseduse ajal 10.000 XNUMX-st. Kui see puudutab paari 18, on see trisoomia 18. Ja nii edasi. Trisoomia 22 on äärmiselt haruldane. Enamasti on see jätkusuutmatu. Selgitused dr Valérie Malaniga, Neckeri haigete laste haigla (APHP) histoloogia-embrüoloogia-tsütogeneetika osakonna tsütogenetikuga.

Trisoomia 22 kuulub sarnaselt teiste trisoomidega geneetiliste haiguste perekonda.

Inimkehas on hinnanguliselt 10.000 100.000 kuni 23 46 miljardit rakku. Need rakud on elusolendite põhiüksus. Igas rakus tuum, mis sisaldab meie geneetilist pärandit koos XNUMX paari kromosoomidega. See tähendab kokku XNUMX kromosoomi. Trisoomiast räägime siis, kui ühel paaril pole mitte kaks, vaid kolm kromosoomi.

"Trisoomia 22 korral saame kariotüübi 47 kromosoomi asemel 46 kromosoomiga, millel on 3 kromosoomi 22 koopiat," rõhutab dr Malan. "See kromosomaalne anomaalia on äärmiselt haruldane. Üle maailma on avaldatud vähem kui 50 juhtumit. "Neid kromosomaalseid kõrvalekaldeid peetakse homogeenseks, kui need esinevad kõigis rakkudes (vähemalt laboris analüüsitud rakkudes).

Need on "mosaiigid", kui neid leidub ainult rakkude osas. Teisisõnu eksisteerivad 47 kromosoomiga rakud (sh 3 kromosoomi 22) koos 46 kromosoomiga rakkudega (sealhulgas 2 kromosoomi 22).

"Sagedus suureneb koos ema vanusega. See on peamine teadaolev riskitegur.

"Enamikul juhtudel põhjustab see raseduse katkemist," selgitab dr Malan. "Kromosomaalsed kõrvalekalded põhjustavad ligikaudu 50% raseduse esimesel trimestril toimuvatest spontaansetest raseduse katkemistest," märgib Public Health France oma saidil Santepubliquefrance.fr. Tegelikult lõpeb enamik trisoomiaid 22 raseduse katkemisega, kuna embrüo ei ole elujõuline.

"Ainsad elujõulised trisoomid 22 on mosaiiktrisoomid. Kuid sellel trisoomial on väga tõsised tagajärjed. "Vaimupuue, sünnidefektid, nahaanomaaliad jne."

"Enamasti on mosaiiktrisoomid 22 kõige levinumad peale nurisünnituste. See tähendab, et kromosoomianomaalia esineb ainult osades rakkudes. Haiguse raskusaste sõltub Downi sündroomiga rakkude arvust ja nende rakkude asukohast. "On erijuhtumeid, kui Downi sündroom piirdub platsentaga. Nendel juhtudel jääb loode vigastamata, sest kõrvalekalle mõjutab ainult platsentat. “

"Nn homogeenne trisoomia 22 on palju haruldasem. See tähendab, et kromosoomianomaalia esineb kõigis rakkudes. Erandjuhtudel, kui rasedus edeneb, on elulemus sünnituseni väga lühike. “

Mosaiik-trisoomia 22 võib põhjustada paljusid puuete. Sümptomid on inimestelt väga erinevad.

"Seda iseloomustab sünnieelne ja postnataalne kasvupeetus, kõige sagedamini tõsine intellektuaalne puudujääk, hemi-atroofia, naha pigmentatsioonihäired, näo düsmorfia ja südamehäired," kirjeldab Orphanet (sait Orpha.net), haruldaste haiguste ja harva kasutatavate ravimite portaal. "Teatatud on kuulmislangusest ja jäsemete väärarengutest, samuti neerude ja suguelundite kõrvalekalletest. “

"Asjaomased lapsed on geenikonsultatsioonis. Kõige sagedamini tehakse diagnoos naha biopsia põhjal tehtud karüotüübiga, kuna anomaaliat verest ei leita. «Trisoomiaga 22 kaasnevad sageli väga iseloomulikud pigmentatsioonihäired. “

Trisoomiat 22 ei saa ravida. Kuid "multidistsiplinaarne" juhtimine parandab elukvaliteeti ja pikendab ka oodatavat eluiga.

“Sõltuvalt tuvastatud väärarenditest on ravi personaliseeritud. »Sekkuda saavad geneetik, kardioloog, neuroloog, logopeed, kõrva-nina-kurguarst, silmaarst, nahaarst… ja paljud teised spetsialistid.

“Mis puudutab kooliharidust, siis seda kohandatakse. Idee on luua toetus võimalikult kiiresti, et arendada nende laste võimeid nii palju kui võimalik. Nagu tavalise lapse puhul, on Downi sündroomiga laps erksam, kui teda rohkem stimuleeritakse.