Sisu
Trisoomia 21 (Downi sündroom)
Trisoomia 21, mida nimetatakse ka Downi sündroomiks, on haigus, mis on põhjustatud kromosoomide (keha geneetilist materjali sisaldavate rakustruktuuride) kõrvalekalletest. Downi sündroomiga inimestel on ühe paari asemel kolm kromosoomi 21. Selline tasakaalustamatus genoomi (kogu inimese rakkudes leiduva päriliku teabe) ja organismi talitluses põhjustab püsiva vaimse alaarengu ja arengupeetuse.
Downi sündroom võib olla erineva raskusastmega. Sündroom on üha enam tuntud ja varajane sekkumine võib haigust põdevate laste ja täiskasvanute elukvaliteeti oluliselt muuta. Enamikul juhtudel ei ole see haigus pärilik, see tähendab, et seda ei edastata vanematelt lastele.
Mongolism, Downi sündroom ja trisoomia 21 Downi sündroom võlgneb oma nime inglise arstile John Langdon Downile, kes avaldas 1866. aastal esimese Downi sündroomiga inimeste kirjelduse. Enne teda olid seda täheldanud teised prantsuse arstid. Kuna haigetel on mongolitele iseloomulikud tunnused ehk väike pea, ümmargune ja lapik nägu, kaldus ja laialivalgunud silmadega, kutsuti seda haigust kõnekeeles “mongoloidi idiootsuseks” ehk mongolismiks. Tänapäeval on see konfessioon pigem halvustav. 1958. aastal tuvastas prantsuse arst Jérôme Lejeune Downi sündroomi põhjuse, nimelt täiendava kromosoomi 21.st kromosoomipaar. Esimest korda on kindlaks tehtud seos vaimse alaarengu ja kromosoomianomaalia vahel. See avastus avas uusi võimalusi paljude geneetilist päritolu vaimuhaiguste mõistmiseks ja raviks. |
Põhjused
Iga inimese rakk sisaldab 46 kromosoomi, mis on organiseeritud 23 paari, millelt geenid leitakse. Kui munarakk ja sperma viljastatakse, edastab iga vanem oma lapsele 23 kromosoomi ehk teisisõnu poole oma geneetilisest koostisest. Downi sündroomi põhjustab kolmanda kromosoomi 21 olemasolu, mis on põhjustatud rakkude jagunemise käigus tekkinud kõrvalekalletest.
21. kromosoom on kromosoomidest väikseim: sellel on umbes 300 geeni. 95% Downi sündroomi juhtudest leidub seda liigset kromosoomi kõigis haigete keharakkudes.
Downi sündroomi harvemad vormid on põhjustatud muudest rakkude jagunemise kõrvalekalletest. Ligikaudu 2% Downi sündroomiga inimestest leidub kromosoome ainult mõnes keharakkudes. Seda nimetatakse mosaiiktrisoomiaks 21. Umbes 3% Downi sündroomiga inimestest on ainult osa 21. kromosoomist üleliigne. See on translokatsiooni teel trisoomia 21.
Levimus
Prantsusmaal on trisoomia 21 peamine geneetilise päritoluga vaimse puude põhjus. Downi sündroomiga inimesi on umbes 50. See patoloogia mõjutab 000 sündi 21 kuni 1 sünnist.
Quebeci tervishoiuministeeriumi andmetel mõjutab Downi sündroom ligikaudu 21 sündi 1-st. Iga naine võib saada Downi sündroomiga lapse, kuid tõenäosus suureneb koos vanusega. 770-aastaselt on naisel 21:20 risk saada Downi sündroomiga laps. 1-aastaselt on risk 1500 30-st. See risk väheneks 1-lt 1000-le ühele aastale ja 1-lt 100-le aastale 40 aastani.
Diagnostika
Downi sündroomi diagnoos tehakse tavaliselt pärast sündi, kui näete lapse iseärasusi. Diagnoosi kinnitamiseks on aga vaja teha karüotüüp (= kromosoomide uurimist võimaldav test). Rakkude kromosoomide analüüsimiseks võetakse lapse vereproov.
Sünnieelsed testid
On kahte tüüpi sünnieelseid teste, mis võimaldavad diagnoosida trisoomiat 21 enne sündi.
. sõeluuringud mis on mõeldud kõigile rasedatele, hinda, kas tõenäosus või risk, et lapsel tekib trisoomia 21, on väike või suur. See test koosneb vereproovist ja seejärel kaela läbipaistvuse analüüsist, st kaelanaha ja loote selgroo vahelisest ruumist. See test tehakse ultraheli ajal 11.–13. rasedusnädalal. See on lootele ohutu.
. diagnostilised testid mis on mõeldud kõrge riskiga naistele, näitavad, kas lootel on haigus. Need testid tehakse tavaliselt vahemikus 15st ja 20st rasedusnädal. Nende meetodite täpsus Downi sündroomi skriinimiseks on ligikaudu 98–99%. Testi tulemused on saadaval 2-3 nädala pärast. Enne mis tahes nendest testidest soovitatakse rasedal naisel ja tema abikaasal kohtuda geenikonsultandiga, et arutada nende sekkumistega seotud riske ja eeliseid.
Amniootsentees
THEamniootsentees saab kindlalt kindlaks teha, kas lootel on Downi sündroom. See test tehakse tavaliselt vahemikus 21st ja 22st rasedusnädal. Raseda emakast võetakse lootevee proov kõhuõõnde torgatud õhukese nõelaga. Amniotsenteesiga kaasneb teatud tüsistuste risk, mis võib ulatuda loote kadumiseni (mõjutab 1 naist 200-st). Testi pakutakse eelkõige naistele, kellel on sõeltestide põhjal kõrge risk.
Koorionvilluse proovide võtmine.
Koorioni villi (PVC) proovide võtmine (või biopsia) võimaldab kindlaks teha, kas lootel on kromosoomianomaalia, näiteks trisoomia 21. Meetod seisneb platsenta fragmentide eemaldamises, mida nimetatakse koorioni villideks. Proov võetakse läbi kõhuseina või tupe kaudu 11st ja 13st rasedusnädal. Selle meetodi korral on raseduse katkemise oht 0,5–1%.
Praegused uudised Passeport Santé kohta, mis on paljulubav uus test Downi sündroomi tuvastamiseks https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=nouveau-test-prometteur-pour-detecter-la-trisomie-21 https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=un-test-prenatal-de-diagnostic-de-la-trisomie-21-lifecodexx-a-l-essai-en-france https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=depistage-precoce-de-la-trisomie-21-vers-une-alternative-aux-tests-actuels-20110617 |
Muud trisoomiad Termin trisoomia viitab asjaolule, et terve kromosoom või kromosoomi fragment on esindatud kahe asemel kolmes eksemplaris. Inimese rakkudes esineva 23 kromosoomipaari hulgas võivad teised olla täieliku või osalise trisoomia objektiks. Enam kui 95% haigestunud loodetest sureb aga enne sündi või vaid mõne nädala pärast. La trisoomia 18 (või Edwardsi sündroom) on kromosoomianomaalia, mis on põhjustatud lisakromosoomi 18 olemasolust. Esinemissagedus on hinnanguliselt üks 1–6000 sünni kohta. La trisoomia 13 on kromosoomianomaalia, mis on põhjustatud täiendava 13 kromosoomi olemasolust. See põhjustab aju, elundite ja silmade kahjustusi, samuti kurtust. Selle esinemissagedus on hinnanguliselt üks 1–8000 15000 sünni kohta. |
Mõju perekonnale
Downi sündroomiga beebi perre tulek võib nõuda kohanemisperioodi. Need lapsed vajavad erilist hoolt ja erilist tähelepanu. Võtke aega oma lapse tundmaõppimiseks ja looge talle peres koht. Igal Downi sündroomiga lapsel on oma ainulaadne isiksus ja ta vajab sama palju armastust ja tuge kui teised.