Marfani sündroom on geneetiline haigus, mis mõjutab ligikaudu 1 inimest viiest kogu maailmas. See mõjutab sidekoe, mis tagab organismi ühtekuuluvuse ja sekkub keha kasvu. See võib mõjutada paljusid kehaosi: südant, luid, liigeseid, kopse, närvisüsteemi ja silmi. Sümptomite haldamine annab inimestele eeldatava eluea, mis on peaaegu sama pikk kui ülejäänud elanikkonnal.

Marfani sündroomi sümptomid on inimestel väga erinevad ja võivad ilmneda igas vanuses. Need on kardiovaskulaarsed, lihasluukonna, oftalmoloogilised ja kopsuhaigused.

Kardiovaskulaarset haigestumist iseloomustab kõige sagedamini aordi progresseeruv laienemine, mis nõuab operatsiooni.

Niinimetatud luu-lihaskonna kahjustus mõjutab luid, lihaseid ja sidemeid. Need annavad Marfani sündroomiga inimestele iseloomuliku välimuse: nad on pikad ja õhukesed, pikliku näo ja pikkade sõrmedega ning neil on selgroo (skolioos) ja rindkere deformatsioon.

Silmakahjustused, nagu läätse ektoopia, on tavalised ja tüsistused võivad põhjustada pimedaksjäämist.

Teisi sümptomeid esineb harvemini: muljumised ja venitusarmid, pneumotooraks, ektaasia (seljaaju kaitsva ümbriku alumise osa laienemine) jne.

Need sümptomid on sarnased teiste sidekoehaigustega, mistõttu on Marfani sündroomi mõnikord raske diagnoosida.

Marfani sündroomi põhjustab mutatsioon FBN1 geenis, mis kodeerib valgu fibrilliin-1 tootmist. See mängib olulist rolli sidekoe tootmisel kehas. FBN1 geeni mutatsioon võib vähendada saadaoleva funktsionaalse fibrilliin-1 kogust, et moodustada kiude, mis annavad sidekoele tugevuse ja paindlikkuse.

FBN1 geeni (15q21) mutatsioon on seotud enamikul juhtudest, kuid muud Marfani sündroomi vormid on põhjustatud TGFBR2 geeni mutatsioonidest. (1)

Inimesed, kellel on perekonna ajalugu, on Marfani sündroomi kõige enam ohustatud. See sündroom edastatakse vanematelt lastele " autosoomne dominant “. Järgneb kaks asja:

• Piisab sellest, et üks vanematest on kandja, et tema laps saaks selle sõlmida;
• Haigestunud isasel või mehel on 50% risk haiguse eest vastutava mutatsiooni edastamiseks oma järglastele.

Sünnieelne geneetiline diagnoos on võimalik.

Siiski ei tohiks tähelepanuta jätta, et sündroom tuleneb mõnikord FBN1 geeni uuest mutatsioonist: 20% juhtudest vastavalt Marfani riiklikule teabekeskusele (2) ja ligikaudu ühel neljal juhul muude allikate andmetel. Seetõttu ei ole kannatanud isikul perekonna ajalugu.

Praeguseks ei tea me, kuidas Marfani sündroomi ravida. Kuid sellega seotud sümptomite diagnoosimisel ja ravimisel on tehtud märkimisväärseid edusamme. Nii palju, et patsientide eeldatav eluiga on peaaegu võrdne üldise elanikkonnaga ja hea elukvaliteet. (2)

Aordi (või aordi aneurüsmi) laienemine on kõige sagedasem südameprobleem ja kujutab endast patsiendile kõige tõsisemat ohtu. See nõuab beetablokaatorite võtmist südamepekslemise reguleerimiseks ja arterile avaldatava rõhu leevendamiseks, samuti iga-aastaste ehhokardiogrammide ranget jälgimist. Operatsioon võib osutuda vajalikuks aordi osa parandamiseks või asendamiseks, mis on enne laiendamist liiga laienenud.

Operatsioon võib parandada ka teatud silma- ja luustiku arengu kõrvalekaldeid, näiteks lülisamba stabiliseerumist skolioosi korral.