Sisu
Vastavalt oma missioonile teeb MedTvoiLokony toimetus kõik endast oleneva, et pakkuda usaldusväärset meditsiinilist sisu, mida toetavad uusimad teaduslikud teadmised. Täiendav lipp "Kontrollitud sisu" näitab, et artikli on läbi vaadanud või kirjutanud otse arst. See kaheastmeline kontrollimine: meditsiiniajakirjanik ja arst võimaldavad meil pakkuda kõrgeima kvaliteediga sisu, mis on kooskõlas praeguste meditsiiniliste teadmistega.
Meie pühendumust selles vallas on hinnanud muu hulgas Terviseajakirjanike Ühendus, kes tunnustas MedTvoiLokony toimetuskolleegiumi Suure Koolitaja aunimetusega.
Klinefelteri sündroom (tuntud ka kui 47, XXY või hüpergonadotroofne hüpogonadism) on pärilik haigus, mis esineb meestel, kellel on kõigis või ainult mõnes keharakkudes X-kromosoomi lisaga geneetiline materjal. Selle asemel, et omada 2 sugukromosoomi – üks X- ja üks Y-kromosoom, nagu tervel mehel, on Klinefelteri sündroomiga inimestel kolm sugukromosoomi – 2 X-kromosoomi ja üks Y-kromosoomi. Teadlased usuvad, et 47, XXY sündroom on üks levinumaid kromosomaalsete muutuste häireid inimestel. Selle haiguse sümptomite algpõhjus on madal vere testosteroonitase, millega kaasneb gonadotropiinide (peamiselt FSH) kõrge tase.
Kuigi igal mehel, keda see sündroom mõjutab, on täiendav X-kromosoom, ei esine kõigil kõiki allpool loetletud sümptomeid. Veelgi enam, nende sümptomite raskusaste sõltub ebanormaalse kromosoomide arvuga rakkude arvust, testosterooni tasemest kehas ja haiguse diagnoosimise vanusest.
Klinefelteri sündroomi sümptomid puudutavad kolme peamist arenguvaldkonda:
- füüsiline,
- kõne,
- Sotsiaalne.
Klinefelteri sündroom – füüsiline areng
Lapsepõlves on lihaspinged ja -jõud sageli nõrgenenud. Mõjutatud imikud võivad hakata roomama, istuma ja iseseisvalt kõndima hiljem kui terved imikud. Pärast 4. eluaastat kipuvad Klinefelteri sündroomiga poisid olema pikemad ja neil on sageli halb koordinatsioon. Kui nad jõuavad puberteediikka, ei tooda nende keha nii palju testosterooni kui tervetel inimestel. See võib viia lihaskonna nõrgenemiseni, näo- ja kehakarvade vähenemiseni. Noorukieas võivad poistel esineda ka suurenenud rinnad (günekomastia) ja luude suurenenud haprus.
Täiskasvanuealiseks saamise ajaks võivad sündroomiga mehed tunduda sarnased tervete inimestega, kuigi nad on sageli teistest pikemad. Lisaks on neil suurem tõenäosus haigestuda autoimmuunhaigustesse, rinnavähki, veenihaigusi, osteoporoosi ja hambakaariest.
Pärast puberteeti on Klinefelteri sündroomi all kannatavate inimeste kõige levinumad sümptomid:
- kõrge kasv,
- kahvatu nahk,
- halvasti arenenud lihased (nn eunuhhoidne kehaehitus),
– napp kehakarv: nõrgad näokarvad, naissoost häbemekarvad välissuguelundite ümber,
– õige peenise struktuuriga väikesed munandid,
- libiido langus,
- kahepoolne günekomastia.
Klinefelteri sündroomiga mehed võivad elada normaalset seksuaalelu. Kuid kuna nende keha suudab spermat toota vähe või üldse mitte, on 95–99% neist steriilsed.
Klinefelteri sündroom – kõne
Poisieas on 25–85% Klinefelteri sündroomiga inimestest kõneprobleemid. Nad hakkavad esimesi sõnu lausuma eakaaslastest hiljem, neil on probleeme oma vajaduste ja mõtete verbaalse väljendamisega, samuti kuuldud teabe lugemise ja töötlemisega. Täiskasvanuna on neil lugemis- ja kirjutamisülesandeid raskem täita, kuid enamik neist töötab ja saavutab oma tööelus edu.
Klinefelteri sündroom – sotsiaalne elu
Lapsepõlves on Klinefelteri sündroomiga lapsed tavaliselt vaiksed ega ima endasse ümbritsevate inimeste tähelepanu. Hiljem võivad nad olla vähem enesekindlad ja aktiivsed ning näidata üles suuremat valmisolekut aidata ja kuuletuda kui nende eakaaslased.
Noorukieas on poisid häbelikud ja vaiksed, mistõttu võib neil sageli tekkida probleeme eakaaslastega „sobimisega“.
Täisealiseks saades elavad nad normaalset elu, loovad pere ja neil on sõpru. Nad on võimelised astuma normaalsetesse sotsiaalsetesse suhetesse.
Klinefelteri sündroom – kas seda haigust saab ravida?
Klinefelteri sündroom on kaasasündinud ja seetõttu ei saa seda ravida. Küll aga on võimalik selle sümptomeid leevendada. Sel eesmärgil kasutatakse paljusid ravimeetodeid, sealhulgas füüsilist, verbaalset, käitumuslikku, psühhoteraapiat ja pereteraapiat. Mõnikord aitavad need leevendada selliseid sümptomeid nagu nõrgenenud lihaspinged, kõnehäired või madal enesehinnang. Farmakoteraapia taandub testosterooni asendusravi (TRT) kasutamisele. See võimaldab taastada selle hormooni taseme veres normaalväärtustele, mis omakorda võimaldab arendada lihaseid, langetada häält ja arendada rikkalikumaid juukseid.
Üks olulisemaid tegureid, mis määrab ravi efektiivsuse, on selle rakendamise varajane hetk.
Kas teate, et:
Kui sündinud poisi munandites mõjutab spermatogeneesi (sperma moodustumise protsessi) kahjustav tegur, tekib nn väidetav Klinefelteri sündroom. Sümptomid on identsed ülalpool käsitletud tõelise Klinefelteri sündroomiga, kuid karüotüübi test ei näita täiendava X-sugukromosoomi olemasolu.
Tekst: MD Matylda Mazur
MedTvoiLokony veebisaidi sisu on mõeldud veebisaidi kasutaja ja tema arsti vahelise kontakti parandamiseks, mitte asendamiseks. Veebisait on mõeldud ainult informatiivsel ja hariduslikul eesmärgil. Enne meie veebisaidil leiduvate eriteadmiste, eriti meditsiiniliste nõuannete järgimist peate konsulteerima arstiga. Haldaja ei kanna mingeid tagajärgi, mis tulenevad Veebilehel sisalduva teabe kasutamisest.