Huntingtoni tõbi on geneetiline ja pärilik neurodegeneratiivne haigus. Hävitades neuroneid teatud ajupiirkondades, põhjustab see tõsiseid motoorseid ja psühhiaatrilisi häireid ning võib viia autonoomia täieliku kaotamiseni ja surma. Geen, mille muutus põhjustab haiguse, tuvastati 90ndatel, kuid Huntingtoni tõbi on ravimatu tänaseni. See mõjutab Prantsusmaal ühte inimest kümnest, mis moodustab ligikaudu 10 patsienti.

Seda nimetatakse mõnikord ka "Huntingtoni koreaks", sest haiguse kõige iseloomulikum sümptom on selle põhjustatud tahtmatud liigutused (nn korea). Kuid mõnedel patsientidel ei esine koreaatilisi häireid ja haiguse sümptomid on laiemad: nendele psühhomotoorsetele häiretele lisanduvad sageli psühhiaatrilised ja käitumishäired. Need psühhiaatrilised häired, mis esinevad sageli haiguse alguses (ja ilmnevad mõnikord enne motoorseid häireid), võivad põhjustada dementsust ja enesetappu. Sümptomid ilmnevad tavaliselt 40-50 aasta vanuselt, kuid täheldatakse haiguse varajast ja hilist vormi. Pange tähele, et kõik muteerunud geeni kandjad kuulutavad ühel päeval haigust välja.

Ameerika arst George Huntington kirjeldas Huntingtoni tõbe 1872. aastal, kuid alles 1993. aastal tuvastati vastutav geen. See paiknes kromosoomi 4 lühikesel käel ja sai nime IT15. Haiguse põhjustab mutatsioon selles geenis, mis kontrollib huntingtiini valgu tootmist. Selle valgu täpne funktsioon on veel teadmata, kuid me teame, et geneetiline mutatsioon muudab selle mürgiseks: see põhjustab hoiuseid aju keskel, täpsemalt kaudaattuuma neuronite tuumas, seejärel ajukoores. Siiski tuleb märkida, et Huntingtoni tõbi ei ole süstemaatiliselt seotud IT15 -ga ja selle põhjuseks võivad olla teiste geenide muteerumine. (1)

Huntingtoni tõbi võib põlvest põlve edasi kanduda (seda nimetatakse autosomaalseks domineerivaks) ja järglastele ülekandumise oht on üks kahest.

Haiguse geneetiline sõeluuring riskirühma kuuluvate inimestega (kellel on perekonna ajalugu) on võimalik, kuid arstide järelevalve all, sest testi tulemus ei jää ilma psühholoogiliste tagajärgedeta.

Sünnieelne diagnoos on samuti võimalik, kuid see on rangelt seadusega raamistatud, sest see tekitab bioeetika küsimusi. Kuid emal, kes kaalub raseduse vabatahtlikku katkestamist juhuks, kui tema loode kannab muudetud geeni, on õigus nõuda seda sünnieelset diagnoosi.

Praeguseks ei ole tervendavat ravi ja ainult sümptomite ravi võib haiget leevendada ja tema füüsilist ja psühholoogilist halvenemist aeglustada: psühhotroopsed ravimid, mis leevendavad psühhiaatrilisi häireid ja depressiooniepisoode, mis sageli kaasnevad haigusega. ; neuroleptilised ravimid koore liikumiste vähendamiseks; taastusravi füsioteraapia ja logopeedia abil.

Tulevaste ravimeetodite otsimine on suunatud loote neuronite siirdamisele, et stabiliseerida aju motoorseid funktsioone. 2008. aastal tõestasid Pasteuri instituudi ja CNRSi teadlased aju võimet ennast parandada, tuvastades uue neuronite tootmise allika. See avastus tekitab uusi lootusi Huntingtoni tõve ja teiste neurodegeneratiivsete seisundite, näiteks Parkinsoni tõve raviks. (2)

Geeniteraapia katsed on samuti käimas mitmes riigis ja liiguvad mitmes suunas, millest üks on blokeerida muteerunud huntingtiini geeni ekspressioon.