Hemofiilia on geneetiline hemorraagiline haigus, mis takistab vere hüübimist, põhjustades vigastuse korral ebatavaliselt pikka verejooksu ja mõnikord vigastusteta. Selle põhjuseks on geneetiline mutatsioon, mis põhjustab hüübivate valkude puudumist või puudumist, mis takistavad hüübimist verejooksu peatamiseks.

Hemofiilia peetakse poiste haiguseks ja see mõjutab 1 poissi 5000 sündi. Kuid tüdrukud võivad kanda geneetilist mutatsiooni ja arendada haiguse väikest vormi. Kogu elanikkonnast on hemofiilia 1 inimesel 12 -st. (000) Haigust on kaks domineerivat tüüpi: hemofiilia A ja B. A -hemofiilia levimus on suurem kui B -hemofiilia (1/1 meestel 6/000 vastu). (1).

Hemofiilia oli mõnikümmend aastat tagasi lapsepõlvest ja noorukieast veel väga kurnav ja surmav haigus. Tänapäeval võimaldavad tõhusad, kuid piiravad ravimeetodid verejooksu pidurdamist ning kehavigastuste ja puude piiramist hemofiiliaga inimestel.

laps. Pikaajaline verejooks tekib pärast vigastust või isegi väiksemat traumat. Haiguse raskete vormide korral võivad need olla spontaansed (seetõttu sekkuda trauma puudumisel). Verejooks võib olla sisemine või väline. Pange tähele, et hemofiiliahaige verejooks ei ole intensiivsem, kuid selle kestus on pikem. Verejooks lihastes (verevalumid) ja liigestes (hemartroos), peamiselt pahkluudes, põlvedes ja puusades, võib aja jooksul põhjustada jäikust ja invaliidistavaid deformatsioone, mis võivad põhjustada halvatust.

Haigus on veelgi raskem, kui hüübimisfaktorite hulk veres on madal (1):

• Raske vorm: spontaansed ja sagedased verejooksud (50% juhtudest);
• Mõõdukas vorm: ebanormaalselt pikad verejooksud pärast kergeid vigastusi ja harvaesinevad verejooksud (10–20% juhtudest);
• Väike vorm: ebanormaalselt pikad verejooksud, kuid spontaanse verejooksu puudumine (30–40% juhtudest).

Veri sisaldab valke, mida nimetatakse hüübimisfaktoriteks, mis võimaldavad moodustada verehüübe ja peatavad seetõttu verejooksu. Geneetilised mutatsioonid takistavad nende valkude tootmist. Kui A- ja B -hemofiiliaga seotud sümptomid on väga sarnased, on neil kahel haiguse tüübil sellegipoolest erinev geneetiline päritolu: hemofiilia A on põhjustatud VIII hüübimisfaktorit kodeeriva F8 geeni (Xq28) mutatsioonidest ja l hemofiilia B mutatsioonidest IX hüübimisfaktorit kodeerivas geenis F9 (Xq27).

Hemofiilia põhjustavad X -kromosoomis asuvad geenid. See on geneetiline haigus, mida tuntakse kui X-seotud retsessiivset pärandit. See tähendab, et haige mees edastab muudetud geeni ainult oma tütardele, kes saavad selle 50% riskiga edasi anda nende tütardele ja poistele. Selle tulemusena mõjutab haigus peaaegu eranditult mehi, kuid naised on kandjad. Umbes 70% hemofiiliast on perekonna ajalugu. (1) (3)

Ravid võimaldavad nüüd verejooksu ennetada ja ohjeldada. Need koosnevad antihemofiilse faktori intravenoossest manustamisest: VIII faktor hemofiiliahaigetele A ja faktor IX hemofiiliahaigetele B. Neid antihemofiilseid ravimeid toodetakse verest saadud (plasma päritoluga) või insenertehniliselt toodetud toodetest. geneetika (rekombinantsed). Neid manustatakse korrapäraste ja süstemaatiliste süstidena verejooksu vältimiseks või pärast verejooksu. Füsioteraapia võimaldab hemofiiliaga inimestel säilitada lihaste paindlikkust ja liigeste liikuvust, mis on kannatanud korduva verejooksu all.