Juuni 17, 2011

NEW YORK - Fertiilses eas naised peaksid olema uudisega rahul: Ameerika ettevõtted töötavad selle nimel, et töötada võimalikult kiiresti välja Downi sündroomi vereanalüüs, mis oleks praegu kättesaadavamast täpsem. See test võib päästa paljusid naisi lootevee uuringust.

Test võimaldab üheksa rasedusnädalal taastada loote DNA ema verest, enne kui see on ümbritsevatele ilmne. Kuni selle ajani sai amniootsenteesi, testi, mis hõlmab lootevee eemaldamist süstla sisestamisega emaüsasse, teha ainult neljandal raseduskuul või isegi rohkem.

Downi sündroom on geneetiline haigus, mis põhjustab vaimset ja füüsilist arengut aeglasemalt. Neil, kes seda kannatavad, on lamedad näod, lühike kael ning väiksemad käed ja jalad. Neil on märkimisväärne tüsistuste oht, eriti südame- või kuulmis-. Nende eeldatav eluiga on umbes 21 aastat.

Enamikul juhtudel diagnoositakse trisoomia 21 pärast sündi, kuid kui see uus vereanalüüs üldistada, võib see olla kaua aega varem. Isegi kui sünnieelne diagnoos võib olla paaridele raske küsimus, kes peavad otsustama, kas katkestada või mitte. Kuna Downi sündroomiga laste vanematel on raskusi nii hariduse valdkonnas kui ka selle täiskasvanuks saanud lapse hooldamisel, on vananevatele vanematele raske periood, ütles arst. Mary Norton, Stanfordi ülikooli sünnitusabi ja günekoloogia professor.

Bostoni lastehaigla Downi sündroomi spetsialist dr Brian Skotko usub omalt poolt, et „valdav enamus Downi sündroomiga lapsi ja nende peresid ütlevad, et need elud on väga väärtuslikud”. Ta on arstide teadusliku artikli autor, mis on seotud trisoomia diagnoosi väljakuulutamisega.

Esialgu arvasid arstid, et võivad selle testi reserveerida riskirühma kuuluvatele naistele, eriti üle 35 -aastastele. Lõppkokkuvõttes võib see asendada igale rasedale pakutud rutiinsed testid. Eksperdid ütlevad, et kuna see annab vähem valehäireid kui praegused testid, pakutakse vähem naistele tarbetut amniotsenteesi. Ja kuna raseduse katkemise oht on null, võidakse kutsuda seda esitama rohkem naisi. Selle tulemusena võib suureneda nende naiste arv, kes teavad, et on rase Downi sündroomiga lapsega.

Kaks California ettevõtet Sequenom ja Verinata Health loodavad järgmise aasta aprilliks testi Ameerika arstidele pakkuda. Need ettevõtted loodavad oma turuletulekut 2012. aasta esimeses kvartalis, Sequemoni oma, mis hakkab kehtima alates 10. rasedusnädalast, ja Verinata oma, alates kaheksast nädalast. Tulemused on saadaval seitse kuni kümme päeva hiljem. Saksa ettevõte LifeCodexx AG teatab omalt poolt, et soovib teha oma testid Euroopa turule kättesaadavaks alates 2011. aasta lõpust, katsed, mida saab teha 12.^e ja 14^e nädal. Ükski neist ettevõtetest ei maininud hindu.

Kuna test annab vastuse väga varakult, enne kui rasedust märgatakse või ema tunneb, et laps liigub, võib see lubada raseduse vabatahtlikku katkestamist enne esimese trimestri lõppu. "Keegi ei pea teadma, et olete rase," lisas Brian Skotko. Võib -olla sa isegi ei rääkinud sellest oma mehele. ”

New Jerseyst pärit Nancy McCrea Iannone sünnitas kuus aastat tagasi Downi sündroomiga tütre. "Ma oleksin tõesti eelistanud mitteinvasiivset testi dilemmale, kas teha lootevee uuring või mitte," ütleb ta. Hoolimata hirmust raseduse katkemise ja “nõela kõhus” ees, nõustus ta lõpuks selle läbivaatusega. Nüüd nõustab ta tulevasi Downi sündroomiga laste emasid ja rõhutab vajadust diagnoosimiseks enne sünnitust teada saada, et seda ette valmistada.

Uudised © The Canadian Press, 2011.