La  tsüstiline fibroos, on siin geneetiline haigus kõige sagedasem. Peamised ilmingud puudutavad hingamisteid ja seedetrakti, kuid peaaegu kõik elundid võivad olla kahjustatud. Sümptomid ilmnevad sageli varases lapsepõlves ja on inimeseti erineva raskusastmega. See haigus põhjustab a paksenemine ninakõrvalkoobaste, bronhide, soolestiku, kõhunäärme, maksa ja reproduktiivsüsteemi limaskestade eritatav lima (vt diagrammi).

. kopsud on sageli kõige rängemalt mõjutatud. The paksud, viskoossed eritised ummistavad bronhid, muutes hingamise raskeks. Lisaks soodustab kopsudesse kogunev lima mikroobide kasvu. Seetõttu on tsüstilise fibroosiga inimestel suurem oht ​​sagedaste ja potentsiaalselt tõsiste hingamisteede infektsioonide tekkeks.

La tsüstiline fibroos puudutab ka seedetrakti. Lima kipub ummistama kõhunäärme õhukesi kanaleid, takistades kõhunäärme toodetud seedeensüümide sisenemist soolestikku ja oma tegevust. Kuna toit seeditakse vaid osaliselt, eriti rasvad ja teatud vitamiinid, tekivad olulised puudused. Need võivad põhjustada a kasvu aeglustumine.

Sellel haigusel on ka suured tagajärjed maksale ja suguelunditele, mille tulemuseks on sageli naiste viljatus ja viljatus mõjutatud meestel.

Tänu a varasem diagnoos ja parem hooldus,oodatav eluiga ja haigete elukvaliteet on viimastel aastakümnetel jätkuvalt paranenud, eriti kuna on hakanud tekkima uued geneetilisele anomaaliale suunatud ravimeetodid, mis muudavad keskpikas perspektiivis patsientide ravi. .

Levimus

La tsüstiline fibroos on  geneetiline haigus kõige levinum Prantsusmaal, kannatab peaaegu 6000 inimest¹.. Iga neljas vastsündinu kannatab selle haiguse all. See on palju haruldasem mustanahaliste (4: 000) ja idamaade (1: 13) seas. See mõjutab nii mehi kui naisi. Kõige enam kannatab see Lääne-Prantsusmaa elanikkond.

La tsüstiline fibroos on geneetiline haigus kõige levinum tõsine haigus Kanadas. Mõjutatud on iga kolmas vastsündinu¹. Tsüstiline fibroos on mõnevõrra tavalisem Quebec kui ülejäänud Kanadas: mõjutatud on 3 kanadalast, sealhulgas 500 Quebecerit.

Põhjustab

La tsüstiline fibroos esmakordselt kirjeldas 1936. aastal D^r Guido Fanconi, Šveitsi lastearst. Kanada teadlased tuvastasid vastutava geeni nimega CFTR (tsüstilise fibroosi transmembraanse juhtivuse regulaatori jaoks) alles 1989. aastal. Haigetel inimestel on see geen is ebanormaalne (me ütleme, et ta on üle viidud). See vastutab kloorikanali sünteesi eest, mis võimaldab reguleerida lima hüdratatsiooni. CFTR geeni kõrvalekallete korral lima toode on liiga paks ja ei voola normaalselt. Tsüstilise fibroosiga seotud CFTR geenis on tuvastatud rohkem kui 1 erinevat mutatsiooni^{2, 3,4.} Need on jagatud 6 klassi vastavalt düsfunktsiooni tüübile²Nendest paljudest mutatsioonidest on kõige levinum Delta F508 mutatsioon, mida leidub 81% Prantsusmaal haigestunud inimestest.

Tsüstiline fibroos ei ole nakkav haigus. Inimesed, kes omavad patogeensed mutatsioonid CFTR geeni patsientidel areneb haigus varem või hiljem, kuid erineva raskusastmega.

Diagnostika

Tavaliselt diagnoositakse tsüstiline fibroos juba esimesel eluaastal, sest hingamisteede sümptomid ilmuvad väga varakult. 90% juhtudest avastatakse haigus enne 10. eluaastat.

Diagnoosi kinnitamiseks teeb arst a higi test (või higi test). Tõepoolest, tsüstilise fibroosiga inimeste higi on palju suurem kontsentreeritud soolas (2 kuni 5 korda rohkem kui tavaliselt). The geneetilised testid  võimaldavad täpselt tuvastada CFTR geeni kõrvalekaldeid. Need on sihipäraste ravimeetodite kaalumisel hädavajalikud.

Prantsusmaal on alates 2002. aastast süstemaatiliselt kontrollitud tsüstilist fibroosi kõigil vastsündinutel.⁵. On näidatud, et varajane sõeluuring parandab haigete laste elukvaliteeti ja eeldatavat eluiga. Vastsündinutelt võetakse proov 3 elupäeva jooksul pärast vanema nõusolekut, enne väljakirjutamist. emadus. Test ei anna kindlat diagnoosi, kuid selle kinnitavad või tühistavad konkreetsed lisauuringud (higistamistest, geeniuuring).

Quebecis ei ole süstemaatiline sõelumine sellest haigusest. Kanada tsüstilise fibroosi fond, mida toetavad mitmed arstid, on aga juba mitu aastat nõudnud vastsündinute sõeluuringu läbiviimist. On näidatud, et varajane avastamine parandab haigete laste elukvaliteeti ja eeldatavat eluiga.

Oodatav eluiga

1960-isoodatav eluiga tsüstilise fibroosiga laste hulgas ei ületanud 5 aastat. Tänapäeval on viimase statistika järgi keskmine elulemus 47 aastat¹.  hingamisteede infektsioonid on endiselt kõige levinum surmapõhjus.

Sagedased tüsistused

Tsüstiline fibroos on haigus, mis kahjustab järk-järgult kopse, kõhunääret ja maksa. a meditsiiniline jälgimine Siiski aitab see vähendada tüsistuste raskust ja sagedust.

. hingamisteede tüsistused on kõige sagedasemad, sealhulgas bronhide laienemine, mis põhjustab bronhiiti, kopsupõletikku koos kordustega. Esineb hingamisteede sümptomite süvenemise perioode, mil patsiendid on väga “ülekoormatud”, rohkem hingeldavad, kaotavad kaalu, sageli infektsiooni tõttu. Hingamisteede kahjustus võib olla eluohtlik.

Seoses: seedetrakti, sapiteede ummistus, mis võimaldab sapil seedetrakti voolata, võib põhjustada maksatsirroosi. Obstruktsioon ja progresseeruv skleroos pankreas, võib põhjustada toitainete malabsorptsiooni ja diabeedi teket. Need häired põhjustavad sageli toitumisvaegused raske ja krooniline kõhulahtisus. Üldiselt saab puudujääke parandada spetsiaalse dieediga. Vastupidiselt võib tekkida ka märkimisväärne kõhukinnisus või isegi soolesulgus.

Tavaliselt tekib tsüstilise fibroosiga poistel ja tüdrukutel puberteet hiljem. Lõpuks, viljakus on vähenenud, eriti meestel, kes peaaegu kõik (95%) on vas deferensi obstruktsiooni tõttu steriilsed. Need kanalid kannavad spermat munanditest seemnepõiekesse. Naistel aeglustab tupelima suurenenud viskoossus spermatosoidide liikumist. Samuti võib haigus mõjutada ovulatsiooni regulaarsust ja sagedust. Viljakus langeb, kuid rasedus on siiski täiesti võimalik.