Mõned inimesed näevad oma vanusest vanemad välja, teised aga mitte. Miks see juhtub? Hiina teadlased teatasid uuringu tulemustest, mis näitasid teatud geeni seost enneaegse vananemisega. Selle geeni olemasolu tõttu tekib kehas tume pigment. Arvatakse, et valge nahaga kaukaasia rass ilmus just tema tõttu. Sel põhjusel on vaja üksikasjalikumalt käsitleda Euroopa valgete elanike vananemise ja mutatsioonide vahelist seost.
Paljud meist tahavad oma vanusest nooremad välja näha, sest oleme veendunud, et just nooruses, nagu peeglis, peegeldub inimese tervis. Tegelikult, nagu on tõestanud Taani ja Ühendkuningriigi mainekate teadlaste uuringud, aitab inimese väline vanus määrata tema eluea pikkust. See on otseselt seotud korrelatsiooni olemasoluga telomeeri pikkuse, mis on biomolekulaarne marker, ja välise vanuse vahel. Gerontoloogid, keda üle maailma nimetatakse ka vananemise ekspertideks, väidavad, et mehhanisme, mis määravad drastilise välimuse muutuse, tuleb hoolikalt uurida. See aitab välja töötada uusimaid noorendamise tehnikaid. Kuid tänapäeval pühendatakse sellistele uuringutele liiga vähe aega ja ressursse.
Hiljuti viis ulatusliku uuringu läbi Hiina, Hollandi, Briti ja Saksa teadlaste rühm, kes on suurimate teadusasutuste töötajad. Tema eesmärk oli leida genoomi hõlmavaid seoseid välise vanuse sidumiseks geenidega. Eelkõige puudutas see näo kortsude raskust. Selleks uuriti hoolikalt umbes 2000 eaka inimese genoome Ühendkuningriigis. Katsealused olid Rotterdami uuringus osalejad, mille eesmärk on selgitada vanematel inimestel teatud häireid põhjustavaid tegureid. Vanusega seotud seose kindlakstegemiseks testiti ligikaudu 8 miljonit üksiku nukleotiidi polümorfismi või lihtsalt SNP-d.
Lõike ilmumine ilmneb nukleotiidide muutmisel DNA segmentidel või otse geenis. Teisisõnu, see on mutatsioon, mis loob alleeli või geeni variandi. Alleelid erinevad üksteisest mitme lõike poolest. Viimased ei mõjuta midagi erilist, kuna nad ei saa mõjutada DNA kõige olulisemaid osi. Sel juhul võib mutatsioon olla kasulik või kahjulik, mis kehtib ka näonaha vananemise kiirendamise või pidurdamise kohta. Seetõttu tekib küsimus konkreetse mutatsiooni leidmise kohta. Genoomis vajaliku seose leidmiseks oli vaja katsealused jagada rühmadesse, et määrata kindlaks konkreetsetele rühmadele vastavad üksikud nukleotiidi asendused. Nende rühmade moodustumine toimus sõltuvalt osalejate näonaha seisundist.
Üks või mitu kõige sagedamini esinevat kärpimist peavad olema välise vanuse eest vastutavas geenis. Eksperdid viisid läbi uuringu 2693 inimesega, et leida näppe, mis määrasid näonaha vananemise, näokuju ja nahavärvi muutused ning kortsude esinemise. Hoolimata asjaolust, et teadlased ei suutnud kindlaks teha selget seost kortsude ja vanusega, leiti, et kuueteistkümnendal kromosoomis asuvas MC1R-s võib leida üksikuid nukleotiidiasendusi. Aga kui võtta arvesse sugu ja vanust, siis on selle geeni alleelide vahel seos. Kõigil inimestel on kahekordne kromosoomide komplekt, seega on igast geenist kaks koopiat. Teisisõnu, normaalse ja mutantse MC1R-iga näeb inimene aasta ja kahe mutantse geeniga 2 aasta võrra vanem välja. Väärib märkimist, et muteerunud geen on alleel, mis ei ole võimeline normaalset valku tootma.
Teadlased kasutasid oma tulemuste testimiseks teavet umbes 600 eaka Taani elaniku kohta, mis saadi katse tulemustest, mille eesmärk oli hinnata foto põhjal kortse ja välist vanust. Samal ajal teavitati teadlasi eelnevalt katsealuste vanusest. Selle tulemusena oli võimalik luua seos snippidega, mis paiknesid MC1R-ile võimalikult lähedal või otse selle sees. See teadlasi ei peatanud ja nad otsustasid teha veel ühe katse, milles osales 1173 eurooplast. Samal ajal olid 99% uuritavatest naised. Nagu varemgi, seostati vanust MC1R-ga.
Tekib küsimus: mis on MC1R geenis nii tähelepanuväärset? Korduvalt on tõestatud, et see on võimeline kodeerima 1. tüüpi melanokortiini retseptorit, mis osaleb teatud signaalireaktsioonides. Selle tulemusena tekib eumelaniin, mis on tume pigment. Varasemad uuringud on kinnitanud, et 80% heleda naha või punaste juustega inimestest on muteerunud MC1R. Keerukate olemasolu selles mõjutab vanuselaikude väljanägemist. Samuti selgus, et nahavärv võib teatud määral mõjutada vanuse ja alleelide vahelist suhet. See suhe on kõige selgem neil, kellel on kahvatu nahk. Väiksemat seost täheldati inimestel, kelle nahk oli oliiv.
Väärib märkimist, et MC1R mõjutab vanuse välimust, sõltumata vanuselaikudest. See näitas, et seos võib olla tingitud muudest näojoontest. Päike võib samuti olla määrav tegur, kuna muteerunud alleelid põhjustavad punaseid ja kollaseid pigmente, mis ei suuda nahka ultraviolettkiirguse eest kaitsta. Sellele vaatamata pole ühingu tugevuses kahtlust. Enamiku teadlaste sõnul on MC1R võimeline suhtlema teiste geenidega, mis osalevad oksüdatiivsetes ja põletikulistes protsessides. Naha vananemist määravate molekulaarsete ja biokeemiliste mehhanismide paljastamiseks on vaja täiendavaid uuringuid.