Akromatopsia, mida nimetatakse ka akromaatiaks, on haruldane silmahaigus, mis ei lase teil värve näha. Sellel on enamikul juhtudel geneetiline päritolu, kuid see võib tuleneda ka ajukahjustusest. Mõjutatud patsiendid näevad maailma mustvalgelt.

Achromatopsia viitab inimese võimetusele värve näha. On mitmeid vorme:

Täielik kaasasündinud akromatopsia

Ühe või mitme värvinägemisega seotud geeni geneetiliste mutatsioonide tõttu puuduvad silma tagumist võrkkestas nn koonuslikud fotoretseptori rakud, mis eristavad valguses värve ja detaile. Tulemus: kahjustatud patsiendid näevad hallides toonides. 

Lisaks on neil kõrge valgustundlikkus ja väga madal nägemisteravus. Seda kõike sünnist saati. Kuna see värvipimedus on seotud retsessiivsete geenidega, puudutab see ainult inimesi, kelle kaks vanemat on sama mutatsiooni kandjad ja on selle edasi kandnud. Seetõttu on selle levimus madal, suurusjärgus 1 juhtum 30 kuni 000 sünni kohta kogu maailmas;

Osaline või mittetäielik kaasasündinud akromatopsia

See vorm on samuti geneetiline, kuid erinevalt esimesest on see seotud mutatsiooniga X-kromosoomil ja see ei mõjuta võrkkesta kõiki koonuseid. See jätab sinise suhtes tundlikuks. Seetõttu nimetatakse seda patoloogiat ka "sinise koonuse monokromatismiks". 

Seda põdevad patsiendid ei näe punast ja rohelist, vaid tajuvad sinist. Piisava koonuste puudumise tõttu on nende nägemisteravus sellest hoolimata väga halb ja nad ei talu valgust. Kuna mittetäielik akromatopsia on seotud X-kromosoomiga seotud retsessiivse mutatsiooniga, mõjutab see peamiselt poisse, kellel on ainult üks selle kromosoomi koopia (nende 23. kromosoomipaar koosneb X-st ja Y-st). Kuna tüdrukutel on kaks X-kromosoomi, pidid nad olema pärinud mutatsiooni mõlemalt vanemalt, et olla akromaadid, mis on palju harvem;

Aju akromatopsia 

See ei ole geneetilist päritolu. See ilmneb pärast ajukahjustust või tserebrovaskulaarset õnnetust (insuldi), mis mõjutab nägemiskoort. Patsiendid, kelle võrkkesta on normaalne ja kes on seni väga hästi värve näinud, kaotavad selle võime kas täielikult või osaliselt. Nende aju ei suuda enam seda tüüpi teavet töödelda.

Kaasasündinud akromatopsia on geneetiline haigus. Kaasatud võivad olla mitmed geenid: 

• GNAT2 (kromosoom 1) ;
• CNGA3 (kromosoom 2);
• CNGB3 (kromosoom 8);
• PDE6C (kromosoom 10);
• PDE6H (kromosoom 12);
• ja sinise koonuse monokromatismi korral OPN1LW ja OPN1MW (X kromosoom). 

Kui kaasasündinud akromatopsia ilmneb sünnist saati, on mõned omandatud akromatopsia juhtumid. Neid põhjustavad ajukahjustused: trauma või insult, mis mõjutab nägemiskoort.

Patsientidel, kellel on ühes või mitmes nimetatud geenis mutatsioonid, puuduvad võrkkestal koonused, mis võimaldavad näha värve ja detaile. Neil on ainult hallides toonides rakud "varrastes", mis vastutavad pigem öise nägemise eest.

Kaasasündinud akromatopsiat iseloomustavad:

• värvipimedus : see on totaalne täielikel akromaatidel, kes näevad maailma must-valgelt, või peaaegu totaalne monokromaatidel, kes ikka suudavad eristada sinist;
• märkimisväärne fotofoobia, see tähendab ülitundlikkust valguse suhtes;
• nägemisteravuse vähenemine, vahemikus 1/10 kuni 2/10;
• un Nüstagm, see tähendab silmamuna tahtmatut tõmblevat võnkumist, eriti ereda valguse korral. See sümptom võib vanusega kaduda;
• keskne petit Scotomest üks või mitu väikest täppi nägemisvälja keskel.

See puudus esineb juba noorest east alates, kuid just vastumeelsus valguse vastu ja beebi silmade ebanormaalne liikumine hoiatavad vanemaid esmalt, eriti kui perekonnas esineb muid juhtumeid. Kui laps on piisavalt vana, et end väljendada, võib värvitesti teha, kuid sellest ei piisa, sest mõned monokromaatid suudavad kohaneda nii, et nad suudavad teatud värve nimetada. Diagnoosi saab kinnitada ainult elektroretinogramm (ERG), mis mõõdab võrkkesta fotoretseptorite elektrilist aktiivsust. Geneetiline analüüs võimaldab seejärel täpsustada kõnealust mutatsiooni.

Kaasasündinud akromatopsia on stabiilne patoloogia. Siiski võib mõnel patsiendil, eriti vanemaks saades, ilmneda kollatähni, st võrkkesta keskosa piirkonna progresseeruv degeneratsioon. 

Aju akromatopsia on ainult äkiline värvinägemise kaotus pärast peavigastust või insulti. 

Praegu ei ole selle patoloogia jaoks ravi, on ainult lahendused sümptomite leevendamiseks. Valguse vastumeelsust ja eriti tundlikkust kontrastide suhtes saab parandada punase või pruuni tooniga prillide või kontaktläätsede kandmisega, mida nimetatakse kromogeenseks. Suure suurendusega suurendusklaasid võivad lugemist hõlbustada. Patsiendi autonoomia edendamiseks on ka teisi abivahendeid: liikumisalane koolitus, ülikoolieksamite sooritamise aja kohandamine jne.

Jah. Kuna akromatopsia on invaliidistav geneetiline haigus, võib sünnieelset diagnoosi pakkuda riskipaaridele, st paaridele, kus mõlemad partnerid on selle patoloogiaga seotud mutatsioonide kandjad. Kui tegemist on sama mutatsiooniga, on neil 25% tõenäosus sünnitada akromaatiline laps.

Monokromatismi korral saab puuduliku geeni oma järglastele edasi anda vaid ema. Kui see on poiss, on ta akromaatiline. Kui see on tüdruk, on ta nagu tema emagi mutatsiooni kandja.