Wilsoni tõbi on pärilik geneetiline haigus, mis takistab vase väljutamist organismist. Vase kogunemine maksas ja ajus põhjustab maksa- või neuroloogilisi probleeme. Wilsoni tõve levimus on väga madal, umbes 1 inimesel 30 -st. (000) Sellele haigusele on olemas tõhus ravi, kuid selle varajane diagnoosimine on problemaatiline, kuna see vaikib pikka aega.

Vase kogunemine algab sünnist, kuid esimesed Wilsoni tõve sümptomid ilmnevad sageli alles noorukieas või täiskasvanueas. Need võivad olla väga mitmekesised, sest vase kogunemine mõjutab mitut elundit: süda, neerud, silmad, veri ... Kolm neljandikku juhtudest (esimesed märgid on maksa- või neuroloogilised) (vastavalt 40% ja 35%), kuid võivad samuti psühhiaatriline, neeru-, hematoloogiline ja endokrinoloogiline. Eriti mõjutatud on maks ja aju, sest need sisaldavad juba looduslikult kõige rohkem vaske. (2)

• Maksa häired: ikterus, tsirroos, maksapuudulikkus…
• Neuroloogilised häired: depressioon, käitumishäired, õpiraskused, väljendusraskused, värinad, krambid ja kontraktuurid (düstoonia)…

Iirist ümbritsev Keyser-Fleisheri rõngas on iseloomulik vase kogunemisele silmas. Lisaks nendele ägedatele sümptomitele võivad Wilsoni tõvega kaasneda sellised iseloomulikud sümptomid nagu üldine väsimus, kõhuvalu, oksendamine ja kehakaalu langus, aneemia ja liigesevalu.

Wilsoni tõve tekkepõhjuseks on 7. kromosoomis paikneva ATP13B geeni mutatsioon, mis on seotud vase ainevahetusega. See kontrollib ATPaas 2 valgu tootmist, mis mängib rolli vase transportimisel maksast teistesse kehaosadesse. Vask on paljude ehitusfunktsioonide jaoks vajalik ehitusplokk, kuid üle vase muutub see mürgiseks ning kahjustab kudesid ja elundeid.

Wilsoni tõve edasikandumine on autosoomne retsessiivne. Seetõttu on haiguse tekkeks vaja saada kaks koopiat muteerunud geenist (isalt ja emalt). See tähendab, et mehed ja naised on võrdselt haavatavad ning et kahel vanemal, kes kannavad muteerunud geeni, kuid kes ei ole haiged, on igal sünnil risk haiguse ülekandmiseks neljas.

Haiguse progresseerumise peatamiseks ja selle sümptomite vähendamiseks või isegi kõrvaldamiseks on olemas tõhus ravi. Samuti on vajalik, et seda alustataks varakult, kuid sageli kulub pärast sümptomite ilmnemist mitu kuud, et diagnoosida see vaikne haigus, mis on vähetuntud ja mille sümptomid viitavad paljudele teistele haigusseisunditele (hepatiit, mille puhul on tegemist maksakahjustusega ja depressioon psühhiaatrilise osalemisega). .

"Kelaativ" ravi võimaldab vaske ligi meelitada ja uriinist eemaldada, piirates seega selle kogunemist elunditesse. See põhineb suu kaudu manustatavatel ravimitel D-penitsillamiinil või trientiinil. Need on tõhusad, kuid võivad põhjustada tõsiseid kõrvaltoimeid (neerukahjustus, allergilised reaktsioonid jne). Kui need kõrvaltoimed on liiga olulised, kasutame tsinki, mis piirab vase imendumist soolestikus.

Maksa siirdamine võib olla vajalik, kui maks on liiga kahjustatud, mis kehtib 5% Wilsoni tõvega inimeste kohta (1).

Mõjutatud isiku õdedele -vendadele pakutakse geneetilist sõeluuringut. See võimaldab tõhusat ennetavat ravi juhul, kui ATP7B geenis tuvastatakse geneetiline kõrvalekalle.