Mis on Turneri sündroom?

Le Turneri sündroom (mõnikord kutsutud sugunäärmete düsgenees) On geneetiline haigus mis mõjutab ainult naisi. Ebanormaalsus puudutab ühte X -kromosoomi (sugukromosoomid). Turneri sündroom mõjutab ligikaudu 1 kümnest naisest ja seda diagnoositakse sageli mitu aastat pärast sündi, noorukieas. Peamised sümptomid on lühike kasv ja munasarjade ebanormaalne toimimine. Turneri sündroom on oma nime saanud Ameerika arsti Henri Turneri järgi, kes selle 1938. aastal avastas.

Meestel on 46 kromosoomi, sealhulgas kaks niinimetatud sugukromosoomi, mida nimetatakse XY-ks. Mehe geneetiline valem on 46 XY. Naistel on ka 46 kromosoomi, sealhulgas kaks sugukromosoomi 46 XX. Naise geneetiline valem on seega 46 XX. Turneri sündroomiga naistel sisaldab geneetiline kombinatsioon ühte X -kromosoomi, seega on Turneri sündroomiga naise geneetiline valem 45 X0. Nendel naistel puudub X -kromosoom või X -kromosoom on olemas, kuid neil on kõrvalekalle, mida nimetatakse deletsiooniks. Seetõttu on alati kromosoomipuudus.

Jäta vastus