Hemokromatoos (nimetatakse ka geneetiliseks hemokromatoosiks või pärilikuks hemokromatoosiks) on geneetiline ja pärilik haigus, mis põhjustab raua liigne imendumine läbi soolestiku ja selle kogunemine kehas.

Hemokromatoosi põhjused

Hemokromatoos on geneetiline haigus, mis on seotud a ühe või mitme geeni mutatsioon. Neid mutatsioone täheldatakse erinevates maailma piirkondades ja igaüks neist vastab haiguse enam -vähem tõsisele väljendusele.

THEhemokromatoos pärilik HFE (nimetatakse ka I tüüpi hemokromatoosiks) on haiguse kõige levinum vorm. See on seotud mutatsiooniga HFE geenis, mis asub kromosoomil 6.

Haiguse sagedus

Hemokromatoos on üks levinumaid geneetilisi haigusi.

Umbes ühel inimesel 1 -st on geneetiline defekt, mis soodustab haiguse algust¹. Kuid nüüd tuleb mõista, et haigusel võib olla erineva intensiivsusega kliiniline väljendus, nii et hemokromatoosi rasked vormid jäävad haruldaseks.

Inimesed, keda haigus mõjutab

. mehed kannatavad sagedamini kui naised (3 meest 1 naise kohta).

Sümptomid ilmnevad kõige sagedamini 40 aastat hiljem kuid võib alata vanuses 5 kuni 30 aastat (juveniilne hemokromatoos).

Seda haigust täheldatakse sagedamini teatud maailma piirkondades, näiteks Ameerika Ühendriikides või Põhja -Euroopas. Seda ei leidu Kagu -Aasia riikides ega mustanahaliste populatsioonis.

Prantsusmaal on mõned piirkonnad (Bretagne) rohkem mõjutatud.