. luumurrud täheldatud osteogenesis imperfecta ajal esinevad pikkadel luudel (eriti alajäsemetel) ja lamedatel luudel (ribid, selgroolülid). Kõige sagedamini täheldatakse reieluu murde. Need murrud on sageli horisontaalsed, kergelt nihkunud ja konsolideeruvad sama aja jooksul kui normaalses luus esinevad luumurrud. Nende luumurdude esinemissagedus väheneb vanuse kasvades, eriti naistel puberteedieast menopausini tänu östrogeeni tootmisele.

. luude deformatsioonid (reieluu, sääreluu, ribid, vaagnaluu) tekivad spontaanselt või on seotud tigede kallustega. Lülisamba kompressioon võib olla lülisamba sagedaste deformatsioonide (skolioos) põhjuseks.

Kuklaõõne nihkumine ülespoole (avamine koljupõhja kõrgusel, mis võimaldab seljaaju läbida) iseloomustab kolju deformatsioone (nimetatakse ka "basilaarmuljeks"). Peavalud (peavalud), teravad osteotõõnsuse refleksid koos alajäsemete nõrkusega või kraniaalnärvide kahjustus (kolmnärv) on nende kraniaaldeformatsioonide tüsistused ja õigustavad tuumamagnetresonantstomograafia (MRI) kasutamist. ). Lõpuks võib nägu veidi deformeeruda (kolmnurkne välimus väikese lõuaga). Kolju röntgenikiirgus võimaldab esile tuua Wormi luud (mis meenutavad liigseid luid ja on seotud luustumise defektiga).

Lühikest kasvu täheldatakse sageli osteogenesis imperfecta korral.

Lõpuks on võimalikud ka muud ilmingud:

-silmakahjustus (sklera) koos silmavalge sinaka välimusega.

– Lamedate jalgade põhjuseks võib olla sidemete hüperlaksus, mis esineb enam kui kahel kolmandikul patsientidest.

– lapsepõlves tekkida võiv kurtus on täiskasvanueas tavaline. See pole kunagi sügav. Kuulmislangus on seotud sise- või keskkõrva kahjustusega. Need kõrvalekalded on seotud kehva luustumisega, kõhre püsimisega normaalselt luustunud piirkondades ja ebanormaalsete kaltsiumiladestustega.

– ninaverejooks ja verevalumid (eriti lastel) annavad tunnistust naha ja kapillaaride haprusest.

– nimetatakse hambakahjustusi dentinogenesis imperfecta. See mõjutab nii piimahambaid (mis on normaalsest väiksemad) kui ka jäävhambaid (kellakujuline välimus, ahenenud alusel) ja vastab dentiini haprusele. Email lõheneb kergesti, jättes dentiini paljastatuks. Need hambad kuluvad väga enneaegselt ja võivad tekkida abstsessid. See annab hammastele merevaiguvärvi ja muudab need kerajamaks. Teatud perekondadel esinevad geneetiliselt edasikanduvad hambadefektid, mis on üsna identsed, ilma tõenditeta osteogenesis imperfecta kohta.

– lõpuks on täiskasvanutel teatatud kardiovaskulaarsetest häiretest: aordi regurgitatsioon, mitraalklapi prolaps, mitraalpuudulikkus, südameõõnte, aordi või ajuveresoonte laienemised, aneurüsmid või rebend.

Muutuv raskusaste

Haigus on patsienditi erineva raskusastmega ja kõik kirjeldatud sümptomid esinevad harva ühel patsiendil. Selle suure kliinilise varieeruvuse (heterogeensuse) tõttu on haiguse vormide klassifikatsioon (Vaikuse klassifikatsioon) kasutatakse ja sisaldab nelja tüüpi:

- I tüüp : kõige sagedasemad mõõdukad vormid (vähesed luumurrud ja deformatsioonid). Tavaliselt ilmnevad luumurrud pärast sündi. Suurus on normilähedane. Sklera on sinist värvi. Dentinogenesis imperfectat täheldatakse IA tüübi korral, kuid I B korral puudub. Kolju röntgenikiirgus näitab täpilist välimust (ebakorrapärase luustumise saared)

- tüüp II : rasked vormid, eluga kokkusobimatud (surmavad) hingamispuudulikkuse tõttu. Röntgenpildil on näha pikad kortsunud luud (akordioni reieluu) ja rosaariumi ribid

- tüüp III : rasked, kuid mitte surmavad vormid. Luumurrud on täheldatud varakult ja üsna sageli enne sündi; Sümptomiteks on lülisamba deformatsioon (küfoskolioos) ja lühike kasv. Sklera on muutuva värviga. Võib esineda ebatäiuslik dentinogenees.

- IV tüüp : keskmise raskusastmega I ja III tüübi vahel, seda iseloomustab valge kõvakesta, pikkade luude, kolju ja selgroolülide deformatsioonid (lamedad selgroolülid: platyspondyly). Dentinogenees ebatäiuslik on muutumatu.