Sisu
Mis on sünnieelne diagnoos?
Kõigil rasedatel on juurdepääs sünnieelsele sõeluuringule (kolm ultraheli + teise trimestri vereanalüüs). Kui sõeluuring näitab, et lapsel on väärarengute või kõrvalekallete oht, viiakse läbi edasised uuringud sünnieelse diagnoosimise teel. See võimaldab märgata või välistada loote anomaalia või haiguse teatud esinemist. Sõltuvalt tulemustest pakutakse välja prognoos, mis võib viia raseduse meditsiinilise katkestamiseni või lapse sündimisel operatsioonini.
Kes saavad kasu sünnieelsest diagnoosist?
Kõik naised, kellel on oht sünnitada defektiga laps.
Sel juhul pakutakse esmalt arstlikku konsultatsiooni geeninõustamiseks. Selle intervjuu käigus selgitame tulevastele lapsevanematele diagnostiliste uuringute riske ja väärarengu mõju beebi elule.
Sünnieelne diagnoos: millised on riskid?
On erinevaid tehnikaid, sealhulgas mitteinvasiivsed meetodid (ilma riskita emale ja lootele, näiteks ultraheli) ja invasiivsed meetodid (näiteks amniotsentees). Need võivad põhjustada kokkutõmbeid või isegi infektsioone ega ole seetõttu tühised. Tavaliselt tehakse neid ainult siis, kui on tugevaid lootekahjustuse hoiatusmärke.
Kas sünnieelne diagnoos hüvitatakse?
DPN hüvitatakse, kui see on meditsiiniliselt määratud. Seega, kui olete 25-aastane ja soovite teha looteveeuuringut pelgalt kartuses sünnitada Downi sündroomiga last, ei saa te näiteks looteveeuuringu kulude hüvitamist nõuda.
Füüsiliste väärarengute sünnieelne diagnoos
Ultraheli. Lisaks kolmele skriiningultrahelile on olemas nn etalon-teravad ultraheliuuringud, mis võimaldavad otsida morfoloogilisi kõrvalekaldeid: jäseme-, südame- või neeru väärarenguid. 60% raseduse meditsiinilisest katkestamisest otsustatakse pärast seda läbivaatust.
Sünnieelne diagnoosimine geneetiliste kõrvalekallete jaoks
Amniotsentees. 15.–19. rasedusnädalal teostatav amniotsentees võimaldab ultraheli kontrolli all peenikese nõelaga lootevett koguda. Seega saame otsida kromosoomianomaaliaid, aga ka pärilikke haigusi. Tegemist on tehnilise ekspertiisiga ja raseduse juhusliku katkemise risk läheneb 1%-le. See on ette nähtud naistele, kes on vanemad kui 38 aastat või kelle rasedust peetakse ohustatud (näiteks perekonna ajalugu, murettekitav sõeluuring). See on ülekaalukalt kõige laialdasemalt kasutatav diagnostikatehnika: Prantsusmaal kasutab seda 10% naistest.
Trofoblasti biopsia. Õhuke toru sisestatakse läbi emakakaela, kus asuvad trofoblasti koorioni villid (tulevane platsenta). See annab juurdepääsu lapse DNA-le, et tuvastada võimalikud kromosoomianomaaliad. See test tehakse 10. ja 11. rasedusnädala vahel ja raseduse katkemise oht on vahemikus 1 kuni 2%.
Ema vereanalüüs. Selle eesmärk on otsida tulevase ema veres väikeses koguses looterakke. Nende rakkude abil saame luua lapse "karüotüübi" (geneetilise kaardi), et tuvastada võimalik kromosoomianomaalia. See meetod, mis on veel eksperimentaalne, võib tulevikus asendada amniotsenteesi, kuna see ei ole lootele ohtlik.
Kordotsentees. See hõlmab vere võtmist nabaväädi veenist. Tänu kordotsenteesile diagnoositakse mitmeid haigusi, eelkõige naha, hemoglobiini, punetiste või toksoplasmoosi haigusi. See proov toimub alates 21. rasedusnädalast. Siiski on märkimisväärne loote kadumise oht ja arstid teevad tõenäolisemalt amniotsenteesi.