Mosaiik -trisoomia 8, mida nimetatakse ka Warkany sündroomiks, on kromosomaalne kõrvalekalle, mille korral teatud keharakkudes on täiendav 8 -kromosoom. Sümptomid, põhjused, esinemissagedus, sõeluuring ... Kõik, mida peate teadma trisoomia 8 kohta.

Trisoomia on kromosomaalne kõrvalekalle, mida iseloomustab täiendava kromosoomi olemasolu kromosoomide paaris. Tõepoolest, inimestel koosneb normaalne karüotüüp (kõik raku kromosoomid) 23 paarist kromosoomi: 22 paari kromosoome ja üks paar sugukromosoome (XX tüdrukutel ja XY poistel).

Viljastumise ajal tekivad kromosomaalsed kõrvalekalded. Enamik neist põhjustab raseduse ajal spontaanse abordi, kuna loode ei ole elujõuline. Kuid mõnel trisoomial on loode elujõuline ja rasedus jätkub kuni lapse sündi. Kõige tavalisemad trisoomiad sündimisel on trisoomiad 21, 18 ja 13 ning mosaiigitrisoomia 8. Sugukromosoomide trisoomiad on samuti väga levinud mitmete võimalike kombinatsioonidega:

• Trisoomia X või kolmekordne X sündroom (XXX);
• Klinefelteri sündroom (XXY);
• Jacobi sündroom (XYY).

Mosaiik -trisoomia 8 mõjutab 1–25 sünnitajat ja 000 1 inimest. See mõjutab poisse rohkem kui tüdrukuid (50 korda rohkem). See kromosomaalne kõrvalekalle avaldub lastel mõõduka vaimse alaarenguga (mõnel juhul), mis on seotud näo deformatsioonidega (näo düsmorfia) ja osteoartikulaarsete kõrvalekalletega.

Vaimne alaareng avaldub mosaiik -trisoomiaga 8 laste aeglase käitumisega.

Näo düsmorfiat iseloomustavad:

• kõrge ja silmapaistev laup;
• piklik nägu;
• lai, ülespoole pööratud nina;
• suur suu, millel on omapärane alahuul, lihav ja väljapoole kaardus;
• longus silmalaud ja silmade straibismus;
• väike süvistatud lõug, mida tähistab horisontaalne lohk;
• kõrvad suure paviljoniga;
• lai kael ja kitsad õlad.

Nendel lastel esineb sageli ka jäsemete kõrvalekaldeid (klubijalad, hallux valgus, painde kontraktuurid, sügavad peopesa- ja jalavoldid). 40% juhtudest täheldatakse kuseteede kõrvalekaldeid ja 25% juhtudest südame ja suurte anumate kõrvalekaldeid.

Inimesed, kellel on mosaiigitrisoomia 8, eeldavad tõsiste deformatsioonide puudumisel normaalset eluiga. Siiski tundub, et see kromosomaalne kõrvalekalle soodustab kandjaid Wilmsi kasvajatele (laste pahaloomuline neerukasvaja), müelodüsplaasiatele (luuüdihaigus) ja müeloidleukeemiatele (verevähk).

Hooldus on multidistsiplinaarne, igal lapsel on spetsiifilised probleemid. Operatiivsete südamehäirete korral võib kaaluda südameoperatsiooni.

Peale trisoomia 21 on trisoomiate sünnieelne sõeluuring võimalik loote karüotüübi abil. Seda tuleb alati teha vanematega kokkuleppel pärast geneetilise nõustamise arstlikku konsultatsiooni. Seda testi pakutakse paaridele, kellel on nende kõrvalekallete suur oht:

• risk on enne raseduse algust etteaimatav, kuna perekonnas on esinenud kromosomaalseid kõrvalekaldeid;
• kas risk on ettearvamatu, kuid sünnieelne kromosoomide skriinimine (pakutakse kõigile rasedatele) näitas, et rasedus oli riskirühmas või avastati ultrahelis kõrvalekaldeid.

Loote karüotüübi saab realiseerida:

• või lootevee võtmine lootevee abil alates 15. rasedusnädalast;
• või tehes koriootsenteesi, mida nimetatakse ka trofoblasti biopsiaks (platsenta prekursorkoe eemaldamine) 13. ja 15. rasedusnädala vahel.