Kivimehe tõbi ehk progresseeruv luustuva fibrodüsplaasia (FOP) on väga haruldane ja raske puudega geneetiline haigus. Haigestunud inimeste lihased ja kõõlused luustuvad järk-järgult: keha jääb järk-järgult luumaatriksisse lõksu. Praegu puudub ravi, kuid rikkuva geeni avastamine on sillutanud teed paljulubavatele uuringutele.

Määratlus

Progresseeruv luustuv fibrodüsplaasia (PFO), paremini tuntud kiviinimese haiguse nime all, on tõsiselt sandistav pärilik haigus. Seda iseloomustavad suurte varvaste kaasasündinud väärarengud ja teatud skeletiväliste pehmete kudede progresseeruv luustumine.

Seda luustumist peetakse heterotoopseks: kvalitatiivselt normaalne luu moodustub seal, kus seda pole, vöötlihastes, kõõlustes, sidemetes ja sidekudedes, mida nimetatakse fastsiateks ja aponeuroosideks. Säästetud on silmalihased, diafragma, keel, neelu, kõri ja silelihased.

Kivimehe haigus kulgeb ägenemistena, mis järk-järgult vähendavad liikuvust ja iseseisvust, põhjustades liigeste anküloosi ja deformatsioone.

Põhjustab

Kõnealune geen, mis asub teises kromosoomis, avastati 2006. aasta aprillis. ACVR1 / ALK2, see juhib valguretseptori tootmist, millega seonduvad luu moodustumist stimuleerivad kasvufaktorid. Haiguse vallandamiseks piisab ühest mutatsioonist – ühest “tähest” “veast” geneetilises koodis.

Enamikul juhtudel ilmneb see mutatsioon juhuslikult ja järglastele ei anta edasi. Siiski on teada väike hulk pärilikke juhtumeid.

Diagnostika

Diagnoos põhineb füüsilisel läbivaatusel, mida täiendavad standardsed röntgenikiirgused, mis näitavad luude kõrvalekaldeid. 

Arstlik geneetiline konsultatsioon on kasulik genoomi molekulaarsest uuringust kasu saamiseks. See võimaldab tuvastada kõnealust mutatsiooni, et saada kasu piisavast geneetilisest nõustamisest. Tõepoolest, kui selle patoloogia klassikalised vormid on alati seotud sama mutatsiooniga, on võimalikud ka teiste mutatsioonidega seotud ebatüüpilised vormid.

Sünnieelne sõeluuring pole veel saadaval.

Murelikud inimesed

FOP mõjutab vähem kui ühte inimest 2 miljonist kogu maailmas (2500 diagnoositud juhtu vastavalt Association FOP France andmetele), sõltumata soost või etnilisest kuuluvusest. Prantsusmaal on täna mures 89 inimest.

Haiguse tunnused on progresseeruv. 

Suurte varvaste deformatsioonid

Sündides on lapsed normaalsed, välja arvatud suurte varvaste kaasasündinud väärarengute olemasolu. Enamasti on need lühikesed ja sissepoole kaldu (“vale hallux valgus”), mis on tingitud väärarengust, mis mõjutab 1. pöialuu, jalalaba pikka luu, mis on liigendatud esimese phalanxiga.

Seda väärarengut võib seostada monofalangismiga; mõnikord on see ka ainus haiguse tunnus. 

Lükkab

Lihaste ja kõõluste järjestikused luustumised toimuvad tavaliselt esimesel kahekümnel eluaastal, pärast progresseerumist ülakehast allapoole ja seljast näo eesmisse osasse. Neile eelneb enam-vähem kõva, valulik ja põletikuline turse. Neid põletikulisi ägenemisi võivad esile kutsuda trauma (vigastus või otsene šokk), intramuskulaarne süstimine, viirusinfektsioon, lihaste venitamine või isegi väsimus või stress.

Muud anomaaliad

Luuhäired, nagu ebanormaalne luu tootmine põlvedes või emakakaela selgroolülide sulandumine, ilmnevad mõnikord esimestel aastatel.

Kuulmiskaotus võib ilmneda puberteedieas.

Evolutsioon

"Teise skeleti" moodustumine vähendab järk-järgult liikuvust. Lisaks võivad roietevaheliste ja seljalihaste progresseeruva luustumise ja deformatsioonide tagajärjel tekkida hingamisteede tüsistused. Liikuvuse kaotus suurendab ka trombembooliliste sündmuste (flebiit või kopsuemboolia) riski.

Keskmine eluiga on umbes 40 aastat.

Praegu pole ravivat ravi saadaval. Kõnealuse geeni avastamine võimaldas aga suuri edusamme teadusuuringutes. Teadlased uurivad eelkõige paljutõotavat raviviisi, mis võimaldaks vaigistada geeni mutatsiooni, kasutades segava RNA tehnikat.

Sümptomaatiline ravi

Esimese 24 tunni jooksul pärast haiguspuhangut võib alustada ravi suurte annustega kortikosteroididega. Manustamisel 4 päeva jooksul võib see patsientidele leevendust pakkuda, vähendades haiguse varases staadiumis täheldatud intensiivset põletikulist ja turset.

Valuvaigistid ja lihasrelaksandid võivad aidata tugeva valu korral.

Patsiendi tugi

Tuleb rakendada kõiki vajalikke inim- ja tehnilisi abivahendeid, et kiviinimese haigust põdevad inimesed saaksid säilitada maksimaalse autonoomia ning hariduslikult ja seejärel tööalaselt integreeruda.

Kahjuks ei ole FOP-i teket võimalik ära hoida. Kuid selle arengu aeglustamiseks võib võtta ettevaatusabinõusid.

Relapside profülaktika

Haridus ja keskkonna kohandamine peaksid olema suunatud vigastuste ja kukkumiste ärahoidmisele. Väikelastele võib soovitada kiivri kandmist. 

Kiviinimesehaigust põdevad inimesed peaksid vältima ka kokkupuudet viirusnakkustega ja olema väga ettevaatlikud oma hambahügieeniga, sest invasiivne hambaravi võib põhjustada ägenemisi.

Kõik invasiivsed meditsiinilised protseduurid (biopsiad, kirurgilised protseduurid jne) on keelatud, välja arvatud äärmise vajaduse korral. Samuti on välistatud intramuskulaarsed süstid (vaktsiinid jne).

Füüsilised ravimeetodid

Liikuvuse kaotuse vastu aitab võidelda keha mobiliseerimine õrnade liigutustega. Eelkõige võib basseini taastusravist kasu olla.

Hingamisteede treenimise tehnikad on kasulikud ka hingamisteede halvenemise ennetamisel.

Muud meetmed

• Kuulmise jälgimine
• Flebiidi profülaktika (lamavas asendis tõstetud alajäsemed, kompressioonsukad, puberteedieas madalas annuses aspiriin)