Juba väga noorelt on Downi sündroomiga lapsel iseloomulikud füüsilised omadused:

• "Lamestatud" profiil.
• Kaldus silmad.
• Epicanthus (= nahk voldib ülemise silmalau kohal).
• Lame ninasild.
• Hüpertroofia ja keele eend (keel on ebanormaalselt edasi liikunud).
• Väike pea ja väikesed kõrvad.
• Lühike kael.
• Üksainus korts peopesades, mida nimetatakse üheks põiksuunaliseks kortsuks.
• Jäsemete ja pagasiruumi väiksus.
• Lihaste hüpotoonia (= kõik lihased on pehmed) ja ebanormaalselt painduvad liigesed (= hüperlaksus).
• Aeglaselt kasvav ja üldiselt väiksem kui samaealised lapsed.
• Imikutel hilinenud õppimine, nagu kehva lihastoonuse tõttu istumine ja roomamine. See õppimine toimub tavaliselt kahekordse vanusega lastel, kellel pole Downi sündroomi.
• Kerge kuni mõõdukas vaimne alaareng.

Tüsistused

Downi sündroomiga lapsed kannatavad mõnikord teatud spetsiifiliste komplikatsioonide all:

• Südame defektid. Kanada Downi sündroomi ühingu (SCSD) andmetel on enam kui 40% sündroomiga lastest kaasasündinud südamerike alates sünnist.
• A oklusioon (või blokeerimine) juhul kui vajavad operatsiooni. See mõjutab umbes 10% Downi sündroomiga vastsündinutest.
• A kuulmiskaotus.
• A vastuvõtlikkus infektsioonidele nagu näiteks kopsupõletik, immuunsuse vähenemise tõttu.
• Suurenenud kilpnäärme alatalitluse (madal kilpnäärmehormoon), leukeemia või krampide oht.
• Un keele viivitus, mida mõnikord süvendab kuulmislangus.
• Kasu silma- ja nägemisprobleemid (sagedamini esinevad katarakt, straibismus, lühinägelikkus või hüperoopia).
• Suurenenud uneapnoe oht.
• Kalduvus rasvumisele.
• Mõjutatud meestel steriilsus. Rasedus on siiski enamikul naistel võimalik.
• Haigust põdevad täiskasvanud on samuti altid varajasele Alzheimeri tõvele.