Sirprakuline aneemia nimetatakse ka sirprakuliseks aneemiaks, sirprakuliseks aneemiaks, sirprakuliseks aneemiaks, hemoglobiiniks S või inglise keeles sirprakkaneemia. Seda kroonilise ja päriliku aneemia vormi iseloomustavad muu hulgas väga valusad rünnakud. Suhteliselt laialt levinud, tabab see peamiselt musta värvi inimesi: selle levimus on Aafrikas 0–40% ja afroameeriklaste seas 10%. Praegu on Ameerika Ühendriikides sirprakuline haigus igal 1-l Aafrika-Ameerika vastsündinul; levimus on hispaanlastest lastel 500:1 kuni 1. Suures ohus on ka inimesed Lääne-Indias ja Lõuna-Ameerikas.

See haigus on geneetiline: see on seotud ebanormaalsete hemoglobiinigeenide olemasoluga, mis toodavad mittefunktsionaalset hemoglobiinivalku, mida nimetatakse hemoglobiiniks S. See moonutab punaseid vereliblesid ja muudab need poolkuu või poolkuu sarnaseks. vikat (seega selle sirbikujuline nimi), lisaks põhjustab nende enneaegset surma. Neid deformeerunud punaseid vereliblesid nimetatakse ka sirprakkudeks. See deformatsioon muudab punased verelibled hapraks. Need hävitavad end kiiresti. Lisaks raskendab nende ebatavaline kuju nende läbimist väikestest veresoontest. Mõnikord blokeerivad nad teatud organite verevarustust ja põhjustavad vereringehäireid.

Punaste vereliblede kiirenenud hävimine areneb lõpuks hemolüütiliseks aneemiaks – see tähendab aneemiaks, mis on põhjustatud punaste vereliblede ebanormaalselt kiirest hävimisest. Lisaks võib nende ebanormaalne kuju tekitada ummistusi kapillaarides ja põhjustada mitmesuguseid kehva vereringlusega seotud probleeme. Õnneks saavad sirprakulised patsiendid – selle haigusega inimesed – mingil määral ära hoida tüsistusi ja krampe. Samuti elavad nad kauem kui varem (Haiguse kulg).

Põhjustab

Hemoglobiin S olemasolu seletatakse geneetilise defektiga, mis on seotud hemoglobiini tootmise eest vastutava geeniga. Mitu tuhat aastat tagasi, ajal, mil malaaria tappis palju inimesi, oli selle geneetilise defektiga inimestel suurem võimalus ellu jääda, sest hemoglobiin S takistab malaariaparasiidi sisenemist punastesse verelibledesse. Kuna see pärilik omadus oli liigi ellujäämisel eeliseks, siis see säilis. Tänapäeval on sellest muidugi saanud puue, kuna malaariat on hästi ravitud.

Selleks, et lapsel oleks sirprakuline aneemia, peavad mõlemad vanemad olema neile edasi andnud hemoglobiini S geeni. Kui ainult üks vanem annab neile geeni edasi, kannab vigast geeni ka laps. , kuid ta ei põe seda haigust. Teisest küljest võis ta geeni omakorda edasi anda.

Haiguse käik

Haigus ilmneb umbes kuue kuu vanuselt ja avaldub igal patsiendil erinevalt. Mõnel on ainult kerged sümptomid ja neil esineb vähem kui üks haigushoog aastas, mille käigus sümptomid süvenevad. Varem lõppes see haigus alla viieaastastel lastel sageli surmaga. Kuigi suremus selles vanuserühmas on endiselt kõrge, võimaldab ravi nüüd patsientidel elada vähemalt täiskasvanueani.

Tüsistused

Neid on palju. Peamiste hulgas leiame järgmised:

• Haavatavus nakkustele. Bakteriaalsed infektsioonid on sirprakulise aneemiaga laste tüsistuste peamine põhjus. Seetõttu antakse neile sageli antibiootikumravi. Sirprakud kahjustavad põrna, millel on oluline roll infektsioonide kontrollimisel. Eelkõige tuleb karta pneumokokkinfektsioone, mis on väga sagedased ja ohtlikud. Ka noorukid ja täiskasvanud peaksid end nakkuste eest kaitsma.
• Kasv ja puberteet hilinenud, konstitutsioon täiskasvanutel nõrk. Selle nähtuse põhjuseks on punaste vereliblede puudumine.
• Valusad kriisid. Tavaliselt ilmuvad need jäsemetele, kõhule, seljale või rinnale ning mõnikord ka luudele. Need on seotud tõsiasjaga, et sirprakud blokeerivad verevoolu kapillaarides. Olenevalt juhtumist võivad need kesta mõnest tunnist mitme nädalani.
• Nägemishäired. Kui veri ringleb silmade ümbritsevates väikestes veresoontes halvasti, kahjustab see võrkkesta ja võib seetõttu põhjustada pimedaksjäämist.
• Sapikivid. Sirprakkude kiirel hävitamisel vabaneb kollatõvega seotud aine, bilirubiin. Kui aga bilirubiini tase tõuseb liiga palju, võivad tekkida sapikivid. Veelgi enam, kollatõbi on üks selle aneemia vormiga seotud sümptomeid.
• Käte ja jalgade turse või käe-jala sündroom. Jällegi on see ebanormaalsete punaste vereliblede põhjustatud vereringe obstruktsiooni tagajärg. Sageli on see imikutel esimene haigusnäht ja paljudel juhtudel on see seotud palavikuhoogude ja valuga.
• Jalahaavandid. Kuna veri ringleb nahale halvasti, ei saa nahk vajalikke toitaineid kätte. Üksteise järel surevad naharakud ja tekivad lahtised haavad.
• Priapisme. Need on valulikud ja pikaajalised erektsioonid, mis on seletatavad sellega, et veri koguneb peenisesse, ilma et see sirprakkude tõttu tagasi voolaks. Need pikaajalised erektsioonid kahjustavad peenise kudesid ja põhjustavad impotentsust.
• Äge rindkere sündroom (äge rindkere sündroom). Selle ilmingud on järgmised: palavik, köha, rögaeritus, valu rinnus, hingamisraskus (düspnoe), hapnikupuudus (hüpokseemia). See sündroom tuleneb kopsuinfektsioonist või kopsudesse kinni jäänud sirprakulistest rakkudest. See ohustab tõsiselt patsiendi elu ja seda tuleb kiiresti ravida.
• Orgaanilised kahjustused. Krooniline hapnikupuudus kahjustab nii närve kui ka organeid nagu neerud, maks või põrn. Seda tüüpi probleem põhjustab mõnikord surma.
• Stroke. Blokeerides aju vereringet, võivad sirprakud põhjustada insuldi. Umbes 10% seda haigust põdevatest lastest on selle all kannatanud.