La sirprakuline aneemia, Nimetatud ka sirprakuline aneemia, on pärilik verehaigus (täpsemalt hemoglobiin), mis on Prantsusmaal ja Quebecis kõige levinum geneetiline haigus.

Ile-de-France on kõige enam mõjutatud piirkond (välja arvatud DOM-TOM), kus on mõjutatud ligikaudu 1/700 vastsündinut. Kokku kannatab Prantsusmaal sirprakulise aneemia all umbes 10 inimest.

See haigus mõjutab peamiselt Vahemere, Aafrika ja Kariibi mere piirkonna populatsioone. Hinnanguliselt mõjutab kogu maailmas umbes 312 vastsündinut, peamiselt Sahara-taguses Aafrikas.

Mida varem see haigus avastatakse, seda parem on lapse hooldus ja ellujäämisvõimalused.

Prantsusmaal a vastsündinute skriinimine Seetõttu pakutakse seda süstemaatiliselt vastsündinutele, kelle vanemad on pärit riskipiirkondadest. Seda tehakse kõigil vastsündinutel ülemeredepartemangudes.

Quebecis ei ole sõeluuring süstemaatiline ega üldistatud: alates 2013. aasta novembrist on Montreali ja Lavali piirkondade haiglates ja sünnituskeskustes sündinud beebidel juurdepääs ainult sirprakulise aneemia sõeluuringule.

Test sõelumine eesmärk on esile tõsta olemasolu ebanormaalsed punased verelibled haiguse tunnused, mis on sirbi kujulised. Nimetatud ka sirprakk, neil on piklik kuju, mida saab näha mikroskoobi all (veremäärimise järgi). Muteerunud geeni tuvastamiseks on võimalik teha ka geenitesti.

Praktikas põhineb vastsündinu sõeluuring hemoglobiini analüüsil elektroforees, analüüsimeetod, mis võimaldab tuvastada ebanormaalse hemoglobiini olemasolu, mis „liikub” aeglasemalt kui tavaline hemoglobiin, kui see migreeritakse spetsiaalsel söötmel.

Seda tehnikat saab teha kuivatatud verega, mis on nii vastsündinu sõeluuringu ajal.

Seetõttu viiakse test läbi erinevate haruldaste haiguste sõeluuringu osana 72. eluaastalst elutund vastsündinutel, kanna torkimise teel võetud vereproovist. Ettevalmistus pole vajalik.

Ühe testi tulemusest ei piisa diagnoosi kinnitamiseks. Kahtluse korral võetakse ühendust haige vastsündinu vanematega ning tehakse täiendavad uuringud diagnoosi kinnitamiseks ja ravi korraldamiseks.

Lisaks võimaldab test tuvastada seda haigust põdevaid lapsi, aga ka mitte haigestunud, kuid muteerunud geeni kandvaid lapsi. Need lapsed ei jää haigeks, kuid neil on oht anda haigus edasi oma lastele. Neid nimetatakse sirprakulise geeni "terveteks kandjateks" või heterosügootideks.

Samuti teavitatakse vanemaid teiste laste haigestumise ohust ning neile pakutakse geneetilist järelkontrolli.