Le Prader-Willi sündroom (PWS) on haigus, mida iseloomustab sündides lihastoonuse puudumine (hüpotoonia), normaalsest madalam kaal ja pikkus ning raskused toitmisel, millele järgneb lapseeas liigse toiduga kaasnev varajane rasvumine. Vastavalt geneetilisest kõrvalekalletest tingitud haiguse levimusele on hinnanguliselt 1 juhtu 50 elaniku kohta. Kaasatud geenid asuvad osal 15. kromosoom. Lisaks sugukromosoomidele pärineb iga kromosoomipaari üks eksemplar emalt ja teine isalt.
Tavaolukorras on selle piirkonna geenid ema kromosoomil 15 mitteaktiivsed, kuid aktiivsed isa kromosoom 15. Kuid PWS-iga imikutel on see isa kromosoomi piirkond inaktiivne või puudub. Ameerika Ühendriikide Duke'i ülikooli teadlased on paljulubaval teel, kuna neil on õnnestunud välja töötada ravim võimeline aktiveerima seda osa haigete hiirte geeni emakoopial.
Hiired kasvavad paremini ja elavad kauem
Viimased arenesid halvasti, nagu PWS-iga imikud, ega jäänud ellu. Ravimid nimega UNC0642 on suunatud ema geenidele, sest erinevalt isa geenidest on need PWS-iga patsientidele tavapäraselt saadaval. Selle ravi korral ilmnes ravitud hiirtel kasv ja kaalutõus kõrgem kui ravimata hiirtel. Lisaks elas 15% neist täiskasvanueani ilma tõsiste kõrvalmõjudeta.
Ravim pärsib valgu nimega G9a aktiivsust, mis koos teiste valkudega koguneb ema geenid tihedalt kromosoomis. Kuigi üldiselt näitab uuring, et ravim on paljulubav, usuvad teadlased, et uuringuid on veel vaja. Nad tahavad hinnata selle mõju teistele haiguse sümptomitele, mis ilmnevad hiljem, umbes 2-aastaselt, nt kompulsiivne ületöötamine ja rasvumine.