Omfalotseel ja laparoshiis on kaasasündinud anomaaliad, mida iseloomustavad loote kõhuseina sulgemise defektid, mis on seotud selle kõhu siseelundite osa eksterioriseerumisega (herniatsiooniga). Need väärarengud nõuavad erihooldust sünnituse ajal ja kirurgilist sekkumist, et sisikond uuesti kõhuõõnde integreerida. Prognoos on enamikul juhtudel soodne.

Määratlus

Omfalotseel ja laparoshiis on kaasasündinud anomaaliad, mida iseloomustab loote kõhuseina sulgemise ebaõnnestumine.

Omfalotseleele on iseloomulik enam-vähem lai avaus kõhuseinas, mille keskpunkt on nabanöör, mille kaudu väljub kõhuõõnest osa soolestikku ja mõnikord ka maks, moodustades nn songa. Kui seina sulgemise defekt on oluline, võib see song sisaldada peaaegu kogu seedetrakti ja maksa.

Väljaspool olevaid siseelundeid kaitseb "kott", mis koosneb amniootilise membraani kihist ja kõhukelme membraanist.

Sageli seostatakse omfalotseeli muude sünnidefektidega:

• kõige sagedamini südamerikked,
• urogenitaal- või ajuhäired,
• seedetrakti atreesia (st osaline või täielik obstruktsioon) …

Laparoskiisiga loodetel paikneb kõhuseina defekt nabast paremal. Sellega kaasneb peensoole song ja mõnel juhul ka muud siseelundid (käärsool, magu, harvem põis ja munasarjad).

Soolestik, mis ei ole kaitsva membraaniga kaetud, hõljub otse lootevees, selles vedelikus esinevad uriinikomponendid põhjustavad põletikulisi kahjustusi. Võib esineda mitmesuguseid soolehäireid: sooleseina modifikatsioonid ja paksenemised, atresiad jne.

Tavaliselt muid seotud väärarenguid pole.

Põhjustab

Kui omfalotseel või laparoschisis ilmnevad eraldi, ei ilmne kõhuseina defektse sulgumise konkreetset põhjust.

Kuid ligikaudu kolmandikul kuni pooltel juhtudest on omfalotseel osa polümalformatiivsest sündroomist, mis on kõige sagedamini seotud 18. trisoomiaga (üks lisakromosoom 18), aga ka muude kromosoomianomaaliatega, nagu trisoomia 13 või 21, monosoomia X (a üks X-kromosoom sugukromosoomipaari asemel) või triploidsus (täiendava hulga kromosoomide olemasolu). Ligikaudu üks kord 10-st on sündroom tingitud lokaliseeritud geenidefektist (eriti Wiedemann-Beckwithi sündroomiga seotud omfalotseelist). 

Diagnostika

Neid kahte väärarengut saab näidata ultraheliuuringuga alates raseduse esimesest trimestrist, mis üldiselt võimaldab sünnieelset diagnoosimist.

Asjaomased isikud

Epidemioloogilised andmed on uuringute lõikes erinevad.

Prantsusmaa rahvatervise andmetel mõjutas kuues Prantsusmaa kaasasündinud väärarengute registris aastatel 2011–2015 omfalotseel 3,8–6,1 sünnitust kümnest ja laparoshiis 10–000 sünnitust 1,7-st.

Riskifaktorid

Hiline rasedus (pärast 35 aastat) või in vitro viljastamine suurendab omfalotseeli riski.

Laparoshiis võib olla seotud keskkonnariskiteguritega, nagu emade tubaka või kokaiini tarbimine.

Sünnituseelne terapeutiline suhtumine

Ülemääraste soolekahjustuste vältimiseks laparoshiisiga loodetel on raseduse kolmandal trimestril võimalik teha amnionifusioone (füsioloogilise seerumi manustamine amnioniõõnde).

Nende kahe haigusseisundi puhul tuleb sünnist saati korraldada lastekirurgia ja vastsündinute elustamise spetsialistidest koosnev multidistsiplinaarne meeskond, et vältida suuri nakkusriske ja soolestiku kannatusi, sealhulgas surmaga lõppevaid tagajärgi.

Juhtimise hõlbustamiseks kavandatakse tavaliselt esilekutsutud sünnitus. Omfalotseeli puhul eelistatakse üldiselt vaginaalset sünnitust. Laparoshiisi korral eelistatakse sageli keisrilõiget. 

kirurgia

Omfalotseeli või laparoschisisiga imikute kirurgilise ravi eesmärk on elundite taasintegreerimine kõhuõõnde ja seina avause sulgemine. See algab varsti pärast sündi. Nakkusohu piiramiseks kasutatakse erinevaid tehnikaid.

Raseduse ajal tühjaks jääv kõhuõõs ei ole alati piisavalt suur, et mahutada herniaalseid elundeid ja selle sulgemine võib olla keeruline, eriti kui väikesel lapsel on suur omfalotseel. Seejärel on vaja jätkata järkjärgulist taasintegreerimist, mis jaotub mitme päeva või isegi mitme nädala jooksul. Siseelundite kaitsmiseks kasutatakse ajutisi lahendusi.

Evolutsioon ja prognoos

Nakkuslikke ja kirurgilisi tüsistusi ei saa alati vältida ja need tekitavad muret, eriti pika haiglaravi korral.

Omphalocèle

Suure omfalotseeli taasintegreerimine alamõõdulisse kõhuõõnde võib põhjustada lapse hingamishäireid. 

Ülejäänud osas on isoleeritud omfalotseeli prognoos üsna soodne, suukaudse toitmise kiire taastumine ja väga suure enamuse normaalselt kasvavate imikute ellujäämine ühe aastani. Kaasnevate väärarengute korral on prognoos palju halvem muutuva suremuse korral, mis teatud sündroomide puhul ulatub 100%-ni.

laparoschisis

Tüsistuste puudumisel on laparoschisis'i prognoos peamiselt seotud soolestiku funktsionaalse kvaliteediga. Motoorsete oskuste ja soolestikust imendumise taastumiseks võib kuluda mitu nädalat. Seetõttu tuleb rakendada parenteraalset toitumist (infusiooni teel). 

Kümnest beebist üheksa on ühe aasta pärast elus ja enamiku jaoks pole igapäevaelus mingeid tagajärgi.