. lihasdüstroofiad vastavad lihashaiguste perekonnale, mida iseloomustab nõrkus ja progresseeruv lihaste degeneratsioon: keha lihaste kiud degenereeruvad. Lihased atrofeeruvad järk-järgult, see tähendab, et nad kaotavad oma mahu ja seega ka tugevuse.

Need on maladies Originaal geneetiline mis võivad ilmneda igas vanuses: sünnist, lapsepõlves või isegi täiskasvanueas. On rohkem kui 30 vormi, mis erinevad sümptomite ilmnemise vanuse, mõjutatud lihaste olemuse ja raskusastme poolest. Enamik lihasdüstroofiat süveneb järk-järgult. Praegu ei ole veel ravi. Tuntuim ja levinum lihasdüstroofia on Duchenne'i lihasdüstroofia, mida nimetatakse ka "Duchenne'i lihasdüstroofiaks".

Lihasdüstroofia korral on lihasdüstroofia all kannatavad lihased peamiselt need, mis võimaldavad vabatahtlikud liikumised, Eriti lihased, reied, jalad, käed ja käsivarred. Mõne düstroofia korral võivad hingamislihased ja süda kannatada. Lihasdüstroofiaga inimesed võivad kõndimisel järk-järgult kaotada oma liikuvuse. Muud sümptomid võivad olla seotud lihasnõrkusega, eriti südame-, seedetrakti-, silmaprobleemidega jne.

Levimus

. lihasdüstroofiad kuuluvad haruldaste ja harvaesinevate haiguste hulka. Täpset esinemissagedust on raske teada, kuna see ühendab erinevaid haigusi. Mõnede uuringute kohaselt on see umbes 1 inimesel 3-st.

Sest exemple:

• La müopaatia duchenne¹ duchenne¹mõjutab umbes ühte poissi 3500-st.
• Beckeri lihasdüstroofia esineb ühel poisil 1-st²,
• Facioscapulohumeral düstroofia mõjutab ligikaudu 1 inimest 20-st.
• La maladie d'Emery-Dreifuss, mõjutab 1 inimest 300-st ja põhjustab kõõluste tagasitõmbumist ja südamelihase kahjustusi

Teatud lihasdüstroofiad on teatud maailma piirkondades tavalisemad. Seeläbi: 

• Nn Fukuyama kaasasündinud müopaatia puudutab peamiselt Jaapanit.
• Quebecis seevastu on okulofarüngeaalne lihasdüstroofia mis domineerib (1 juhtu 1 inimese kohta), samas kui mujal maailmas on see väga haruldane (keskmiselt 000 juhtu 1 inimese kohta¹) Nagu nimigi ütleb, mõjutab see haigus peamiselt silmalaugude ja kõri lihaseid.
• Omalt poolt Steinerti haigus ehk "Steinerti müotoonia" on väga levinud Saguenay-Lac St-Jeani piirkonnas, kus seda esineb ligikaudu ühel inimesel 1-st.
• . sarkoglükanopaatiad on levinumad Põhja-Aafrikas ja mõjutavad ühte inimest 200st Kirde-Itaalias.
• Calpainopathies kirjeldati esmakordselt Reunioni saarel. Mõjutatud on üks inimene 200-st.

Põhjustab

. lihasdüstroofiad See on geneetilised haigused, see tähendab, et need on tingitud lihaste nõuetekohaseks toimimiseks või nende arenguks vajaliku geeni anomaaliast (või mutatsioonist). Kui see geen on muteerunud, ei saa lihased enam normaalselt kokku tõmbuda, nad kaotavad oma elujõu ja atroofeeruvad.

Lihasdüstroofiatega on seotud mitukümmend erinevat geeni. Enamasti on need geenid, mis "toodavad" lihasrakkude membraanis paiknevaid valke.³.

Sest exemple:

• Duchenne'i lihasdüstroofia müopaatia on seotud puudulikkusega düstrofiin, valk, mis asub lihasrakkude membraani all ja mis mängib rolli lihaste kokkutõmbumisel.
• Peaaegu pooltel kaasasündinud lihasdüstroofiatel (mis ilmnevad sünnil) on tegemist merosiin, lihasrakkude membraani koostisosa, mis osaleb.

Nagu paljud geneetilised haigused, lihasdüstroofiat edastavad kõige sagedamini vanemad oma lastele. Harvemini võivad nad "ilmuda" ka spontaanselt, kui geen kogemata muteerub. Sel juhul ei esine haiget geeni vanematel ega teistel pereliikmetel.

Enamasti on lihasdüstroofia edastatakse teatud viisil retsessiivne. Teisisõnu, haiguse avaldumiseks peavad mõlemad vanemad olema kandjad ja andma ebanormaalse geeni lapsele edasi. Kuid haigus ei avaldu vanematel, kuna igaüks kannab ainult ühte ebanormaalset vanemgeeni ja mitte kahte ebanormaalset vanemgeeni. Lihaste normaalseks toimimiseks piisab aga ühest normaalsest geenist.

Lisaks mõjutavad mõned düstroofiad ainult garçons : see on nii Duchenne'i lihasdüstroofia ja Beckeri lihasdüstroofia puhul. Mõlemal juhul paikneb nende kahe haigusega seotud geen X-kromosoomis, mis eksisteerib meestel ühes koopias.

Kaks suurt perekonda

Üldiselt on kaks peamist lihasdüstroofia perekonda:

- lihasdüstroofiad ütlema kaasasündinud (DMC), mis ilmnevad esimese 6 elukuu jooksul. Sellel on umbes kümme erineva raskusastmega vormi, sealhulgas primaarse merosiini puudulikkusega CMD, Ullrichi CMD, lülisamba jäikuse sündroom ja Walker-Warburgi sündroom;

- lihasdüstroofiad ilmuvad hiljem lapsepõlves või täiskasvanueas, näidetena³ :

• Duchenne'i lihasdüstroofia
• Beckeri müopaatia
• Emery-Dreyfussi müopaatia (seal on mitu vormi)
• Facioscapulo-humeral müopaatia, mida nimetatakse ka Landouzy-Déjerine'i müopaatiks
• Vööde müopaatiad, mida nimetatakse nii, kuna need mõjutavad peamiselt õlgade ja puusade ümber paiknevaid lihaseid.
• Müotoonilised düstroofiad (I ja II tüüp), sealhulgas Steinerti tõbi. Neid iseloomustab a müotooniast lihased ei suuda pärast kokkutõmbumist normaalselt lõdvestuda.
• Okulofarüngeaalne müopaatia

Evolutsioon

Elu areng lihasdüstroofiad on vormiti väga varieeruv, aga ka ühelt inimeselt teisele. Mõned vormid arenevad kiiresti, põhjustades varajase liikuvuse ja kõnnaku kaotuse ning mõnikord surmaga lõppevaid südame- või hingamisteede tüsistusi, samas kui teised arenevad aastakümnete jooksul väga aeglaselt. Näiteks enamikul kaasasündinud lihasdüstroofiatel on progresseerumine vähene või puudub üldse, kuigi sümptomid võivad olla kohe rasked.³.

Tüsistused

Sõltuvalt lihasdüstroofia tüübist on tüsistused väga erinevad. Mõned düstroofiad võivad mõjutada hingamislihaseid või südant, mõnikord väga tõsiste tagajärgedega.

Seega südame tüsistused on üsna levinud, eriti Duchenne'i lihasdüstroofiaga poistel.

Lisaks lihaste degeneratsioon põhjustab keha ja liigeste vähehaaval deformeerumist: haiged võivad põdeda skolioosi. Sageli täheldatakse lihaste ja kõõluste lühenemist, mille tulemuseks on lihaste tagasitõmbed (või kõõlused). Need erinevad rünnakud põhjustavad liigeste deformatsioone: jalad ja käed on sisse- ja allapoole pööratud, põlved või küünarnukid deformeeruvad ...

Lõpuks on tavaline, et haigusega kaasneb ärevus- või depressiivsed häired mille eest tuleb hoolitseda.