Progeeria on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab lapse varajane vananemine.

Progeeria, tuntud ka kui Hutchinsoni-Gilfordi sündroom, on haruldane geneetiline haigus. Seda iseloomustab suurenenud keha vananemine. Selle patoloogiaga lastel ilmnevad varajased vanaduse tunnused.

Sündides ei esine lapsel mingeid kõrvalekaldeid. See tundub imikueani "normaalne". Järk -järgult arenevad tema morfoloogia ja keha ebanormaalselt: ta kasvab tavapärasest aeglasemalt ja ei võta omaealise lapse kaalus juurde. Näos on areng ka edasi lükatud. Ta esitleb silmapaistvaid silmi (reljeefselt, tugevalt arenenud), väga õhukest ja konksuga nina, õhukesi huuli, väikest lõua ja väljaulatuvaid kõrvu. Progeeria on ka märkimisväärse juuste väljalangemise (alopeetsia), vananenud naha, liigeste puudulikkuse või isegi nahaaluse rasvamassi (nahaaluse rasva) kadumise põhjus.

Lapse kognitiivset ja intellektuaalset arengut see üldiselt ei mõjuta. See on sisuliselt puudus ja tagajärjed motoorsele arengule, põhjustades raskusi istudes, seistes või isegi kõndides.

Hutchinsoni-Gilfordi sündroomiga patsientidel on ka mõnede arterite ahenemine, mis viib ateroskleroosi (arterite ummistus) tekkeni. Siiski on ateroskleroos peamine südameinfarkti või isegi ajuveresoonkonna õnnetuse (insuldi) suurenenud riski tegur.

Selle haiguse levimus (mõjutatud inimeste arv kogu elanikkonna hulgas) on 1/4 miljonit vastsündinut kogu maailmas. Seetõttu on see haruldane haigus.

Kuna progeeria on autosoomne domineeriv pärilik haigus, on sellise haiguse tekkimise risk kõige suurem neil, kelle vanematel on ka progeeria. Võimalik on ka juhuslike geneetiliste mutatsioonide oht. Progeeria võib seejärel mõjutada iga inimest, isegi kui haigust pereringis ei esine.

Progeeria on haruldane ja geneetiline haigus. Selle patoloogia päritolu on tingitud mutatsioonidest LMNA geenis. See geen vastutab valgu moodustumise eest: Lamine A. Viimane mängib olulist rolli rakutuuma moodustumisel. See on tuumaümbrise (rakkude tuuma ümbritsev membraan) moodustamisel hädavajalik element.

Selle geeni geneetilised mutatsioonid põhjustavad Lamine A ebanormaalset moodustumist. See ebanormaalselt moodustunud valk on raku tuuma ebastabiilsuse ja organismi rakkude varajase surma põhjuseks.

Teadlased küsivad praegu endalt selle teema kohta, et saada rohkem teavet selle valgu osalemise kohta inimorganismi arengus.

Hutchinsoni-Gilfordi sündroomi geneetiline ülekanne toimub autosomaalse domineeriva pärandi kaudu. Haiguse arenemiseks lapsel piisab spetsiifilise geeni kahest koopiast ainult ühe edastamisest (kas emalt või isalt).

Lisaks võivad sellise haiguse põhjuseks olla ka LMNA geeni juhuslikud mutatsioonid (mis ei tulene vanemgeenide edastamisest).

Progeeria üldisi sümptomeid iseloomustavad:

• keha varajane vananemine (alates lapsepõlvest);
• väiksem kaalutõus kui tavaliselt;
• lapse väiksem suurus;
• näo kõrvalekalded: õhuke, konksuga nina, silmapaistvad silmad, väike lõug, väljaulatuvad kõrvad jne;
• mootorite viivitused, mis põhjustavad raskusi seistes, istudes või isegi kõndides;
• arterite ahenemine, mis on peamine ateroskleroosi riskitegur.

Kuna progeeria on haruldane, geneetiline ja pärilik autosoomne domineeriv haigus, on haiguse esinemine ühel kahest vanemast kõige olulisem riskitegur.

Progeeriaga seotud sümptomid on progresseeruvad ja võivad põhjustada patsiendi surma.

Haigusele ei ole praegu ravi. Progeeria ainus ravi on sümptomite ravi.

Seejärel on tähelepanu keskmes uuringud, et avastada ravi, mis võimaldab sellist haigust ravida.