Hirschsprungi tõbe (HSCR) iseloomustab jämesoole lõpposa halvatus.

See patoloogia ilmneb sünnist alates ja on tingitud närvganglionide (rakud, mis moodustavad närvirajal kühmu) puudumisest sooleseinas.

Toidu allaneelamine seedetrakti kaudu kuni selle eritumiseni on suures osas võimalik tänu soole peristaltikale. See peristaltika on soolestiku lihaste kokkutõmmete kogum, mis võimaldab toiduboolust edasi liikuda mööda seedetrakti.

Sellises olukorras, kus jämesooles puuduvad närviganglionid, ei taga keha enam peristaltikat. Selles mõttes luuakse soolestiku laienemine ja selle mahu suurenemine.

Seotud sümptomid on seda olulisemad, kui närviganglionide pindala on suur. (1)

Seetõttu määratlevad seda haigust ebatüüpilised soole sümptomid: soolesulgus. See on transiidi ja gaasi blokeerimine, mis põhjustab kõhuvalu, koolikuid (soole krampe), iiveldust, puhitus jne.

HSCR mõjutab ligikaudu ühte viiest sünnist aastas. Käärsoole lõpposa (jämesool) mõjutav vorm mõjutab peamiselt poisse. (1) Tüdrukud on selle haiguse arenemisel rohkem levinud. (5)

See patoloogia mõjutab peamiselt imikuid ja väikelapsi. (3)

On tõestatud mitmeid haiguse vorme (2):

-"klassikaline" kuju või ka "lühikese segmendi kuju". See vorm on selle patoloogiaga patsientidel kõige tavalisem, kuni 80%. See haigusvorm mõjutab käärsoole terminaalset osa pärasoole segmendini;

 -pika segmendi vorm, mis ulatub sigmoidse käärsooleni, mõjutab ligi 15% patsientidest;

- kogu koolikute vorm, mis mõjutab käärsoole tervikuna, puudutab 5% patsientidest.

Soolestiku transiiti kontrollib närvisüsteem. Seetõttu paiknevad soolestikus närviganglionid, mis võimaldavad edastada teavet ajust, et kontrollida soolestiku peristaltikat ja seega toidu liikumist mööda seedetrakti.

Nende sõlmede puudumine takistab Hirschsprungi tõve korral teabe edastamist ja blokeerib seega soole peristaltika. Toit ei saa enam soolestikku läbida ja jõuab lõpuks seedetrakti ummistusse.

Selle haiguse sümptomid on tavaliselt märgatavad väga varakult sündides. Kuid mõnel juhul võivad need ilmneda ühe või kahe aasta pärast. (3)

Vastsündinutel ja lastel esinevad sümptomid on peamiselt järgmised:

- raskused transiidiga;

- võimetus mekooniumi (vastsündinu esimesed väljaheited) välja saata esimese 48 tunni jooksul;

- kõhukinnisus;

- kollatõbi;

- oksendamine;

- kõhulahtisus;

- kõhuvalu;

- alatoitumine.

Vanemaid lapsi mõjutavad järgmised sümptomid:

- raske kõhukinnisus koos tüsistustega (pikkuse ja kehakaalu halvenemine);

- halb toitumine;

- kõhu laienemine;

- palavik.

Lapsel võivad tekkida ka sooleinfektsioonid, näiteks enterokoliit.

Samuti võivad ilmneda täiendavad kõrvalekalded: sensineuraalne kuulmislangus (Waardenburg-Shahi sündroom), intellektipuue (Mowat-Wilsoni sündroom), tsentraalne alveolaarne hüpoventilatsioon (Haddadi sündroom), jäsemete kõrvalekalded (Bardeti sündroom) Biedl), medullaarne kilpnäärmevähk (mitu endokriinsüsteemi) tüüpi neoplaasia) või kromosomaalsed kõrvalekalded (Downi sündroom). (2)

Hirschsprungi tõbi on põhjustatud ebanormaalsest soolestiku närvisüsteemi arengust. See on aganglionoos ehk närvganglionide (nimetatakse ka “Cajal -rakkudeks”) puudumine soolestikus. See lümfisõlmede defitsiit asub täpsemalt jämesoole (käärsoole) terminaalses osas.

Sellest patoloogiast mõjutatud subjektil jääb see soolestiku osa tooniliseks ja püsivaks kokkutõmbumiseks. See olukord põhjustab soole obstruktsiooni. (2)

Hirschsprungi tõve arengusse on kaasatud nii geneetilised kui ka keskkonnategurid. (2)

Tõepoolest, selle patogeneesi arengus on tõestatud teatud geene. See on polügeneetiline haigus, mis puudutab eelkõige geene:

- Proko-onkogeeni ret (RET);

-gliaalrakkudest pärinev neutrotroofse faktori geen (GDNF);

- B -tüüpi endoteliini retseptori geen (EDNRB);

- endoteliin 3 geen (EDN3);

- endoteliini 1 konverteeriva ensüümi 1 (ECE1) geen;

- raku adhesioonimolekuli L1 (L1CAM) geen.

Nagu varem öeldud, on Hirschsprungi tõbi tingitud jämesoole närviganglionide puudumisest kuni pärakuseni, takistades soolestiku peristaltikat ja seega ka toidu tõusmist sellele tasemele.

See Cajal rakkude (närviganglionide) puudujääk on tingitud nende rakkude kasvupuudusest loote arengu ajal. Rakkude kasvu puudumise põhjused enne sündi pole veel teada. Sellegipoolest on välja pakutud seos ema raseduse üldise tervise ja seda tüüpi rakkude puudumise vahel lootel.

Haiguse kujunemisel on näidatud palju geene. Nende geenide esinemine võib samas perekonnas olla sagedane. Osa pärilikkusest oleks siis selle haiguse arengu allikas.

Lisaks võivad teatud patoloogiad olla ka täiendavaks riskiteguriks Hirschsprungi tõve tekkimisel. See kehtib eriti Downi sündroomi kohta. (3)

Diferentsiaaldiagnoos tehakse vastavalt uuritavale iseloomulikele haiguse sümptomitele: soolesulgus, anorektaalne stenoos, vaagna kasvajad jne. (2)

Haigusega kõige sagedamini seotud diagnoos tehakse rektaalse biopsia abil. See biopsia näitab närviganglionide olemasolu või puudumist jämesooles. Lisaks atsetüülkoliini esteraasi (ensüüm, mis võimaldab atsetüülkoliini hüdrolüüsida äädikhappeks ja koliiniks) üleekspressioon. (2)

Selle patoloogia diagnoosimisel võib läbi viia ka baariumklistiiri (röntgenuuring jämesoole visualiseerimiseks). See meetod võimaldab visualiseerida närvirakkude puuduvat mööduvat piirkonda, mis näitab Hischsprungi tõve arengut. Kuid see diagnostikameetod ei ole 100% usaldusväärne. Tõepoolest, 10–15% Hirschsprungi tõve juhtudest ei diagnoosita pärast seda diagnostilist katset. (4)

Haiguse kõige olulisem ravi on operatsioon. See võimaldab eemaldada närvirakkude puuduliku sooleosa. (4)

Käärsoole täieliku kahjustuse korral võib osutuda vajalikuks käärsoole siirdamine. (2)

Pärast seda võib teostada stoomi (kirurgiline tehnika, mis võimaldab luua ühenduse kahe organi vahel), et ühendada soole opereeritud osa päraku või soole ülaosaga. See stooma võib olenevalt juhtumist olla püsiv või ajutine. (4)

Operatsioon aitab vähendada haigusega seotud sümptomeid. Kuid prognoos pole täielik ja põletikulised komplikatsioonid võivad ilmneda ja olla surmavad.