Mõiste düsmorfia tähistab kõiki inimkeha organite (maks, kolju, lihased jne) väärarenguid või deformatsioone. Enamikul juhtudel esineb see düsmorfia alates sünnist. See võib olla suurema sündroomi sümptom.

Düsmorfia hõlmab kõiki inimkeha väärarenguid. Kreeka keelest “düs”, raskusastmest ja “morfist” - vormist tähistab see termin täpsemalt elundi või mõne muu kehaosa ebanormaalseid vorme. Düsmorfisme on palju ja need on erineva raskusastmega. Seega võib düsmorfia võrdselt hästi tähistada elundi healoomulist ainulaadsust üksikisikul, võrreldes ülejäänud elanikkonnaga, tõsise anomaaliana.

Tavaliselt räägime düsmorfiast, et tähistada:

• Kraniofasiaalne düsmorfia
• Maksa düsmorfia (maksa)

Esimesel juhul öeldakse, et düsmorfia on kaasasündinud, see tähendab sünnist saadik. See kehtib ka düsmorfsete jäsemete kohta (sõrmede arv üle kümne, sõrmed jne). Kuigi maksa düsmorfism võib ilmneda tsirroosi tagajärjel, olenemata sellest, kas selle päritolu on viiruslik või tingitud alkoholist. 

Põhjustab

Kaasasündinud düsmorfiate korral võivad põhjused olla erinevad. Näo väärarengud on sageli sündroomi sümptomaatilised, näiteks trisoomia 21. 

Põhjused võivad olla pärit:

• teratogeenne või väline (alkoholi, narkootikumide või kemikaalidega kokkupuutumine raseduse ajal jne)
• nakkuslik platsenta kaudu (bakterid, viirused, parasiidid)
• mehaaniline (surve lootele jne)
• geneetiline (kromosomaalne, trisoomiatega 13, 18, 21, pärilik jne)
• tundmatu

Mis puudutab maksa düsmorfismi, siis ilmneb see väärareng samaaegselt tsirroosiga. 2004. aastal läbi viidud uuringus, mis avaldati ajakirjas Journal of Radiology: 76,6% 300 -st tsirroosiga jälgitud patsiendist esinesid mingil kujul maksa düsmorfismi.

Diagnostika

Lastearst teeb diagnoosi sageli sündides lapse jälgimise osana. 

Tsirroosiga patsientidel on düsmorfia haiguse tüsistus. Arst määrab kompuutertomograafia.

Asjaomased inimesed ja riskitegurid

Kranio-näo düsmorfiad

Kaasasündinud väärarengud, mis on erinevat päritolu, võivad mõjutada kõiki vastsündinuid. Siiski on tegureid, mis suurendavad düsmorfiaga seotud haiguste või sündroomide ilmnemist: 

• alkoholi või narkootikumide tarvitamine raseduse ajal
• kokkupuude kemikaalidega raseduse ajal
• sugulus
• pärilikud patoloogiad 

Lastearsti ja bioloogiliste vanemate kahe või kolme põlvkonna jooksul tehtud sugupuu on soovitatav riskitegurite tuvastamiseks.

Düsmorfeerivad nahahaigused

Tsirroosiga inimesed peaksid jälgima düsmorfismi.

Kaasasündinud düsmorfia sümptomeid on palju. Lastearst jälgib:

Näo düsmorfia korral

• Kolju kuju, fontanellide suurus
• Alopeetsia
• Silmade kuju ja silmade vaheline kaugus
• Kulmude kuju ja liiges
• Nina kuju (juur, ninasild, ots jne)
• Loote alkoholisündroomi korral kustutatud huule kohal olev lohk
• Suu kuju (huulelõhe, huulte, suulae, uvula, igemete, keele ja hammaste paksus)
• lõug 
• kõrvad: asukoht, suund, suurus, serv ja kuju

Teiste düsmorfiate korral

• jäsemed: sõrmede arv, sõrmed või sõrmede kokkusurumine, pöidla ebanormaalsus jne
• nahk: pigmentatsioonihäired, kohvik-au-lait laigud, venitusarmid jne

Kaasasündinud düsmorfiat ei saa ravida. Ravi pole välja töötatud.

Mõned düsmorfismi juhtumid on kerged ega vaja meditsiinilist sekkumist. Teisi võib opereerida operatsiooni teel; see kehtib näiteks kahe sõrme liigese kohta.

Haiguse raskemate vormide korral peavad lapsed olema oma arengu ajal arstiga kaasas või isegi järgima arstiabi, et parandada lapse elutingimusi või võidelda düsmorfiaga seotud tüsistuste vastu.

Kuigi düsmorfismi päritolu pole alati teada, esineb raseduse ajal ohtudega kokkupuudet paljudel juhtudel. 

Seega on oluline meeles pidada, et alkoholi või narkootikumide tarbimine raseduse ajal on absoluutselt keelatud, isegi väikestes annustes. Rasedad peavad enne ravimite võtmist alati nõu pidama arstiga.