Turneri sündroomi diagnoosimine varases staadiumis ei ole alati lihtne.

Kuid mõnikord mainitakse seda sünnieelsel perioodil ultraheli kõrvalekallete kohta. Amnionivedeliku proov võib seejärel võimaldada kindlat diagnoosi. Turneri sündroomi saab tuvastada ka sünnieksamil. Kuid enamasti avastatakse see noorukieas.

Diagnoos tehakse, kasutades a karüotüüp, mis on kromosoomide analüüs ja mis tuvastab olemasolevad kõrvalekalded.