Diagnoosi saab teha a sõelumine või kui patsiendil on Haigusele viitavad kliinilised tunnused.

Arvestades haiguse esinemissagedust ja raskusastet, on haiguse skriinimine õigustatud inimestel, kelle pereliikmel on hemokromatoos. See sõelumine tehakse, määrates transferriini küllastuskoefitsient ja geneetiline test otsides vastutustundlikku geneetilist mutatsiooni. Piisab lihtsast vereanalüüsist:

• raua taseme tõus veres (üle 30 µmol / l), mis on seotud transferriini küllastuskoefitsiendi suurenemisega (valk tagab raua transpordi veres) rohkem kui 50%, võimaldab diagnoosi panna haigusest. Samuti suureneb veres ferritiin (valk, mis salvestab rauda maksas). Raua ülekoormuse demonstreerimine maksas ei nõua enam maksa biopsia praktikat, tänapäeval on valikuks tuumamagnetresonantstomograafia (MRI).
• ennekõike on HFE geeni mutatsiooni demonstreerimine haiguse diagnoosimiseks valitud uuring.

Teised täiendavad uuringud võimaldavad hinnata teiste organite tööd, mida haigus võib mõjutada. Võib teha transaminaaside, tühja kõhu veresuhkru, testosterooni (inimestel) ja südame ultraheliuuringu.

Geneetilised aspektid

Lastele ülekandumise riskid

Perekondliku hemokromatoosi edasikandumine on autosoomne retsessiivne, mis tähendab, et haigus mõjutab ainult lapsi, kes on saanud muteerunud geeni isalt ja emalt. Paaril, kes on juba haigust põdenud lapse sünnitanud, on teise haigestunud lapse saamise oht üks neljast

Riskid teistele pereliikmetele

Patsiendi esimese astme sugulasi ohustab muutunud geeni kandmine või haigus. Sellepärast pakutakse neile lisaks transferriini küllastuskoefitsiendi määramisele ka geneetilist sõeluuringut. Sõeluuring puudutab ainult täiskasvanuid (üle 18 -aastased), kuna haigus ei avaldu lastel. Juhtudel, kui inimene on perekonnas kannatanud, on seetõttu soovitatav riski täpseks hindamiseks konsulteerida meditsiinigeneetika keskusega.