Ataksia, mis see on?

Ataksia ei ole haigus omaette, vaid a sümptom mis tuleneb väikeaju kahjustus (aju osa, mis kontrollib lihaste koordinatsiooni).

Ataksia koosneb koordinatsiooni kaotus käte ja jalgade lihastes vabatahtlike liigutuste ajal, nagu kõndimine või esemetest haaramine. Ataksia võib mõjutada ka paroolid, silmade liigutused janeelamisvõime. Ataksia nimetatakse ka väikeaju ataksiaks või väikeaju sündroomiks.

Samuti on mitmeid variatsiooneataksia pärilik. Need on neuroloogilised ja geneetilised haigused, mis mõjutavad väikeaju. Need on enamasti degeneratiivsed, see tähendab, et koordinatsiooniprobleemid muutuvad aja jooksul selgemaks.

Põhjustab

Ataksia võib olla põhjustatud mitmest seisundist:

• Un pea trauma. Liiklusõnnetuse tagajärjel tekkinud kahjustused näiteks lülisambale või ajule.
• Tserebrovaskulaarne õnnetus (insult) või mööduv isheemiline atakk (TIA või mini-insult), st ajutine takistus a ajuarter mis laheneb loomulikult, jätmata järelmõjusid.
• A aju halvatus. Ajukahjustus enne sündi, selle ajal või väga varsti pärast sündi, mis mõjutab liigutuste koordineerimist.
• Tüsistused pärast a viirusnakkus nagu tuulerõuged või Epstein-Barri viirus.
• Mitmekordne skleroos.
• Toksiline reaktsioon raskmetallidele, nagu plii, elavhõbe või lahustid.
• A reaktsioon teatud ravimiteleNagu barbituriiks (näiteks fenobarbitaal) või rahustid (nt bensodiasepiinid), mida kasutatakse ärevuse, agitatsiooni või unetuse raviks.
• Narkootikumide või alkoholi kuritarvitamine.
• Ainevahetushäired.
• Vitamiinide puudus.
• A kasvaja, vähkkasvaja või healoomuline, mis mõjutab väikeaju.

Domineerivad pärilikud ataksiad on põhjustatud üksikvanema geenist.

Näiteks:

• THEspinotserebellaarne ataksia. Sellel haigusel on ligikaudu 36 varianti (tähisega SCA1 kuni SCA30), mida iseloomustavad erinevad alguse vanused ja lisaks väikeajule (nt silm) kahjustatud elundid.
• THEataksia episoodiline. On 7 tüüpi episoodilisi ataksiaid (tähisega EA1 kuni EA7), mis avalduvad ägedate rünnakutena, mis mõjutavad tasakaalu ja koordinatsiooni.

Pärilikud retsessiivsed ataksiad on põhjustatud mõlema vanema geenist.

Näiteks:

• THEFriedreichi ataksia.

See pärilik progresseeruv neuromuskulaarne haigus põhjustab vähenenud energia tootmine kehas. Enim mõjutatud on närvi- ja südamerakud. Inimesed, kellel on ebanormaalne kõnnak, kohmakus ja üks kõnehäire, mis ilmneb lapsepõlves või varases noorukieas. Need kõrvalekalded põhjustavad skeleti muutusi, nagu lülisamba väändumist (skolioos), jalgade moonutusi ja südame laienemist. Arvatakse, et Euroopas põeb seda haigust umbes 1 inimene 50-st. Prantsusmaal on ligikaudu 000 patsienti.

• THEataksia spastiline Charlevoix-Saguenay (ARSACS).

See haruldane pärilik haigus on omane Quebeci Saguenay-Lac-St-Jeani ja Charlevoixi piirkondade inimestele. Selle tulemuseks on a seljaaju degeneratsioon, millega kaasneb perifeersete närvide progresseeruv kahjustus. Mõjutatud piirkondades mõjutab see haigus umbes 250 inimest. Umbes 1 inimesel 22-st kannab nendes piirkondades ARSACSi geeni.

• L 'ataksia telangiektaasia või Louis-Bari sündroom.

See haruldane geneetiline haigus mõjutab liikumine, veresooned (dilatatsioon) ja immuunsüsteemi. Tavaliselt ilmneb haigus 1-2-aastaselt. Selle esinemissagedus on hinnanguliselt umbes 1 40–000 sünni kohta kogu maailmas.

Mõnikord võib juhtuda ka nii, et haigust ei põe kumbki vanem ja sel juhul puudub ilmselge perekonna ajalugu (vaikiv mutatsioon).