Antek on 15-aastane ja tal on mõned lihtsad unistused. Ta tahaks koolis käia ja sõpradega kohtuda. Hingake ilma respiraatorita ja tõuske voodist omal jalal. Tema ema Barbara unistused on veelgi lihtsamad: "Piisab, kui ta istub maha, liigub, sööb midagi või kirjutab meili, kasutades tervet kätt, mitte ainult pöialt." Nende mõlema võimalus on uus ravim, mida Poolas… ei saa.
Antek Ochapskil on SMA1, seljaaju lihaste atroofia äge vorm. Tema tunne ja puudutus ei ole häiritud ning tema kognitiivne ja emotsionaalne areng on normaalne. Poiss lõpetas põhikooli kiitusega ja kolmanda hinde keskmine hind oli 5,4. Nüüd õpib ta kodus individuaalselt Konini gümnaasiumis. Ta naaseb kooli kord nädalas ja sulandub klassiga. Tal on palju koolivälist tegevust: taastusravi, kohtumised logopeedi ja psühholoogiga. Lisaks on iganädalased arsti ja õe visiidid. Ainult laupäeviti on ta vaba, kõige sagedamini käib ta koos ema ja sõbra Wojtekiga kinos. Talle meeldivad väga ulmefilmid.
Õige perehooldus lükkas haiguse progresseerumise edasi, kuid ei peatanud seda. Nagu proua Barbara ütleb, võitlevad nad iga kuu pärast. “Antek elab laenu pealt. Kuid ta võlgneb oma elu ainult iseendale. Tal on hämmastav ellujäämisinstinkt, ta ei loobu kunagi lõpuni võitlemast. Saime haigusest teada, kui ta oli neljakuune, enamik haigeid sureb vanuses 2–4. Antek on juba viieteistkümneaastane.
Kuni viimase ajani raviti kõiki seljaaju lihaste atroofia vorme ainult sümptomaatilise raviga, sealhulgas füsioteraapia, ortopeedilise ravi ja abistava hingamisega. Sel suvel selgus, et töötati välja esimene efektiivne ravim SMN-valgu normaalse taseme taastamiseks, mille puudulikkus on SMA aluseks. Võib-olla saavad raskelt haiged patsiendid peagi hingamisaparaadi ära panna, istuda, iseseisvalt püsti tõusta, kooli või tööle minna. Asjatundjate sõnul ei tundu paranemine siiski võimalik. Praegu pöörduvad seljaaju lihaste atroofiaga Poola pered peaminister Beata Szydło poole palvega tagada ravimi kättesaadavus varajase juurdepääsu ja hüvitise alusel. Aktsiooniga ühinesid Anteki klass, teised keskkooliõpilased ja nende pered. Kõik saadavad emotsionaalseid kirju, milles palutakse abi. «Tahaksin kutsuda peaministri meile koju. Näidake talle, kuidas me tegutseme ja kui palju sõltub tagasimaksest. Uus ravim on andnud meile lootust, et SMA patsientidel on võimalus. Haigus, mis kuni viimase ajani oli lause. “
Ravim, mis võib paratamatu surma tont ümber pöörata, on nn varajase juurdepääsu programmide (EAP) raames juba saadaval paljudes Euroopa ja maailma riikides. Poola seadused sellist lahendust ei võimalda. Tervishoiuministeeriumi pakutud sätted ei näe ette ühe ravimi saamiseks vajaliku arstivisiidi rahastamist, rääkimata haiglas viibimise kuludest.
SMA1 (spinaalne lihaste atroofia) on ägeda seljaaju lihaste atroofia vorm. Haiguse esimesed sümptomid, nagu motoorse arengu vähenemine, vaikne nutt või kerge väsimus imemisel ja neelamisel, ilmnevad tavaliselt teisel või kolmandal elukuul. Patsiendi seisund halveneb iga päevaga. Jäsemete, kopsude ja söögitoru lihased nõrgenevad, mis põhjustab hingamispuudulikkust ja neelamisvõime kaotust. Patsiendid ei suuda kunagi iseseisvalt istuda. Ägeda haiguse prognoos on halb, SMA tapab. See on suurim geneetiliselt määratud lapsemõrvar maailmas. Spinaalne lihasatroofia areneb geneetilise defekti (mutatsiooni) tagajärjel geenis, mis vastutab SMN-i kodeerimise eest, mis on motoorsete neuronite toimimiseks hädavajalik valk. Poolas on selline mutatsioon igal 35-40 inimesel. Kui mõlemad vanemad on defekti kandjad, on oht, et lapsel on SMA. Poolas esineb haigus sagedusega 1 sünnist 5000–7000 ja elanikkonnas ligikaudu 1: 10000 XNUMX.
PS
Ootame peaministri büroo ja tervishoiuministeeriumi reaktsiooni.