Talasseemiad on pärilike verehaiguste kogum, mis mõjutab hemoglobiini (hapniku transportimise eest vastutava valgu) tootmist. Need on erineva raskusastmega: mõned ei põhjusta sümptomeid, teised aga on eluohtlikud. Kõige tõsisematel juhtudel kaalutakse luuüdi siirdamist.

Talasseemia määratlus

Talasseemiat iseloomustab hemoglobiini tootmise häire. Tuletame meelde, et hemoglobiin on punastes verelibledes (punalibledes) esinev suur valk, mille ülesanne on tagada dioksogeeni transport hingamisteedest ülejäänud kehasse.

Öeldakse, et talasseemia on verehaigus. Punaste vereliblede transpordifunktsioon on häiritud, millel võivad olla kehale tõsised tagajärjed. Siinkohal on oluline märkida, et on mitut tüüpi talasseemiat, millel ei ole samad omadused ega sama raskusaste. Mõnel pole sümptomeid, teised aga eluohtlikud.

Talasseemia põhjused

Talasseemiad on geneetilised haigused. Need on tingitud ühe või mitme hemoglobiini sünteesis osaleva geeni muutumisest ja täpsemalt hemoglobiini valguahelate tootmises osalevate geenide muutumisest. Neid on neli: kaks alfa- ja kaks beeta-ahelat.

Kõik need ahelad võivad talasseemia korral mõjutada. Samuti võime eristada:

• alfa-talasseemiad, mida iseloomustab alfa-ahela muutus;
• beeta-talasseemiad, mida iseloomustab beeta-ahela muutus.

Alfa- ja beeta-talasseemiate raskusaste sõltub muudetud geenide arvust. Mida olulisem see on, seda suurem on raskusaste.

Talasseemia diagnoosimine

Talasseemia diagnoos tehakse vereanalüüsi abil. Täielik vereanalüüs võimaldab hinnata punaste vereliblede välimust ja arvu ning seeläbi teada hemoglobiini üldkogust. Hemoglobiini biokeemilised analüüsid võimaldavad eristada alfa-talasseemiat beeta-talasseemiatest. Lõpuks võimaldavad geneetilised analüüsid hinnata muutunud geenide arvu ja seega määratleda talasseemia raskusastet.

Asjaomased isikud

Talasseemiad on pärilikud geneetilised haigused, mis edastatakse vanematelt lastele. Peamiselt jõuavad need inimesteni Vahemere äärest, Lähis-Idast, Aasiast ja Sahara-tagusest Aafrikast.

Prantsusmaal on alfa-talasseemia levimus hinnanguliselt 1 inimene 350-st. Beetatalasseemia esinemissagedus on maailmas hinnanguliselt 000 sündi 1 aasta kohta.

Talasseemia sümptomid on igal üksikjuhul väga erinevad ja sõltuvad peamiselt hemoglobiini valguahelate tootmises osalevate geenide muutumise astmest. Talasseemiad võivad oma väiksemates vormides olla sümptomitevabad ja raskemate vormide korral eluohtlikud.

Allpool mainitud sümptomid puudutavad ainult talasseemia vahepealseid kuni suuremaid vorme. Need on vaid peamised sümptomid. Sõltuvalt talasseemia tüübist võib mõnikord täheldada väga spetsiifilisi sümptomeid.

Aneemia

Talasseemia tüüpiline märk on aneemia. See on hemoglobiini puudus, mis võib põhjustada erinevate sümptomite ilmnemist:

• väsimus;
• õhupuudus;
• kahvatus;
• ebamugavustunne;
• südamepekslemine.

Nende sümptomite intensiivsus varieerub sõltuvalt talasseemia raskusastmest.

kollatõbi

Talasseemiaga inimestel võib olla kollatõbi (ikterus), mis on nähtav nahal või silmavalgetel. 

sapikivid

Samuti on näha kivide moodustumist sapipõie sees. Arvutused on nagu "väikesed kivikesed".

Splenomegaalia

Splenomegaalia on põrna suurenemine. Selle organi üks ülesandeid on filtreerida verd ja filtreerida kahjulikke aineid, sealhulgas ebanormaalseid punaseid vereliblesid. Talasseemia korral on põrn tugevalt mobiliseeritud ja suureneb järk-järgult. Valu võib tunda.

Muud, harvemad sümptomid

Harvemini võivad talasseemia rasked vormid põhjustada muid kõrvalekaldeid. Näiteks võib täheldada:

• hepatomegaalia, see tähendab maksa suuruse suurenemine;
• luude deformatsioonid;
• lapse arengu hilinemine;
• haavandid.

Talasseemia ravi on nende tüsistuste esinemise piiramiseks hädavajalik.

Talasseemia ravi sõltub paljudest parameetritest, sealhulgas talasseemia tüübist, selle raskusastmest ja asjaomase isiku seisundist. Kõige väiksemad vormid ei vaja ravi, samas kui rasked vormid nõuavad väga regulaarset meditsiinilist jälgimist.

Allpool mainitud ravimeetodid puudutavad ainult talasseemia vahepealseid kuni peamisi vorme

Aneemia korrigeerimine

Kui hemoglobiinipuudus on liiga suur, on vajalik regulaarne vereülekanne. Need hõlmavad doonorilt võetud vere või punaste vereliblede süstimist asjaomasele isikule, et säilitada veres vastuvõetav punaste vereliblede tase.

B9-vitamiini lisamine

Võib olla soovitatav alustada igapäevast B9-vitamiini lisamist, kuna talasseemia korral suureneb selle vitamiini vajadus. Vitamiin B9 osaleb punaste vereliblede tootmises.

Splenektoomia

Splenektoomia on põrna kirurgiline eemaldamine. Seda operatsiooni võib kaaluda, kui aneemia on väga oluline.

Raua ülekoormuse ravi

Talasseemiaga inimeste kehas on raua ülekoormus. See kogunemine võib põhjustada erinevaid tüsistusi. Seetõttu pakutakse liigse raua eemaldamiseks raua kelaate.

Luuüdi siirdamine

Luuüdi siirdamine on ainus ravimeetod, mis suudab talasseemiat püsivalt ravida. See on raske ravi, mida pakutakse ainult haiguse kõige raskemate vormide korral.

Talasseemia on pärilik geneetiline haigus. Ennetav meede puudub.

Teisest küljest võimaldavad geneetilised testid tuvastada terveid kandjaid (inimesed, kellel on üks või mitu muutunud geeni, kuid kes ei ole haiged). Paari tervet kandjat tuleks teavitada talasseemiaga lapse ilmaletoomise ohust. Mõnel juhul saab seda riski hinnata geneetik. Teatud tingimustel võib kaaluda ka sünnieelset diagnoosi. Seda tuleks arstiga arutada.