Tsüstilise fibroosi (tsüstiline fibroos) ennetamine
Kas saame ära hoida? |
Kahjuks ei ole tsüstilise fibroosi ennetamine võimalik lapsel, kelle kaks CFTR geeni on muteerunud. Haigus esineb siis sünnist saati, kuigi sümptomid võivad ilmneda hiljem. |
Sõeluuringumeetmed |
Paarid koos perekonna ajalugu haigusega (tsüstilise fibroosi juhtum perekonnas või esimese haige lapse sünd) võib konsulteerida geneetiline nõustaja et teada saada nende riske selle haigusega lapse sünnitamiseks. Geneetiline nõustaja saab vanemaid teavitada erinevatest saadaolevatest võimalustest, et aidata neil teha teadlikke otsuseid. Tulevaste vanemate sõeluuring. Viimastel aastatel oleme geneetilise mutatsiooni tuvastanud tulevastel vanematel enne lapse eostamist. Seda testi pakutakse tavaliselt paaridele, kelle perekonnas on esinenud tsüstiline fibroos (näiteks selle haigusega õde-vend). Uuring tehakse vere- või süljeprooviga. Eesmärk on sõeluda vanemate võimalikku mutatsiooni, mis muudaks nad tõenäoliselt haiguse oma tulevasele lapsele edasi. Kuid pidage meeles, et testid suudavad tuvastada ainult 90% mutatsioonidest (kuna mutatsioone on palju). Sünnieelne sõeluuring. Kui vanemad on sünnitanud tsüstilise fibroosiga esimese lapse, võivad nad kasu olla a sünnieelne diagnoos järgnevate raseduste jaoks. Sünnieelne diagnoos võimaldab tuvastada loote võimalikke mutatsioone tsüstilise fibroosi geenis. Katse hõlmab platsenta kudede võtmist pärast 10e rasedusnädal. Kui tulemus on positiivne, saab paar sõltuvalt mutatsioonidest valida, kas rasedus katkestada või jätkata. Preimplantatsiooni diagnoos. See tehnika kasutab väetamist vitro ja lubab emakasse siirdada ainult embrüoid, mis ei ole haiguse kandjad. Vanematele, kes on "terved kandjad", kes ei soovi riskida tsüstilise fibroosiga lapse sünniga, väldib see meetod kahjustatud loote implanteerimist. Seda tehnikat on lubatud kasutada ainult teatud meditsiinilise abiga sigimise keskustel. Vastsündinu sõeluuring. Selle testi eesmärk on tuvastada tsüstilise fibroosiga vastsündinuid, et pakkuda neile võimalikult kiiresti vajalikku ravi. Prognoos ja elukvaliteet on siis paremad. Uuring koosneb veretilga analüüsist sünnihetkel. Prantsusmaal on seda testi tehtud süstemaatiliselt sünnihetkel alates 2002. aastast. |
Meetmed tüsistuste vältimiseks |
|