Trisoomia 21 sünnieelne sõeluuring: miks teha vereanalüüs?

Uus sünnieelne vereanalüüs Downi sündroomi tuvastamiseks on Šveitsi ja mitmete teiste Euroopa riikide järel nüüd saadaval ka Saksamaal. Mis see täpselt on?

Yves City: Kui naine on rase, lähevad loote DNA fragmendid platsentasse. Üha keerukamad vahendid teevad seda nüüd võimalikuks järjestada need looterakud ema veres ringlevat, et leida 21. kromosoomi spetsiifilised järjestused. Võttes muid kontrollkromosoome, saavad teadlased kindlaks teha, kas 21. kromosoome on sama palju kui teisi kromosoome. Isegi kui see on ka vereanalüüs, pole sellel testil mingit pistmist "seerumimarkerite" annusega, mille eesmärk on hinnata Downi sündroomi riski tulevasel lapsel.

>>> Lugege ka: Iseloomustus: "Minu lapsel on Downi sündroom"

Kellele see test on mõeldud?

YV: Seni on seda testi alati tehtud naistele, kelle esimese trimestri skriining näitas kõrget Downi sündroomi riski ja kes olid 21.–12. rasedusnädalal. Seega, kui tahame proovida selle kasutamist praegu laiendada, peame alustama sellest rühmast. Ja peatu seal. Seda on kinnitanud ka naistearstide ja sünnitusarstide kolleegium see geenitest ei olnud mõeldud kasutamiseks kõigil rasedatel naistel, kuid ainult neil, kelle esimesel trimestril korraldatud ultraheli ja seerumimarkerite kombineeritud sõeluuring, mis oli korrelatsioonis ema vanusega, näitas suurenenud riski saada 21. trisoomiaga last.

>>> Lugege ka:Raseduse esimene trimester: protseduurid ja uuringud

Kuidas kujutab see uuendus endast läbimurret sünnieelses hoolduses?

YV: Selle testi eesmärk on võimaldama naistel, kes on sõeluuringuga nn kõrge riskiga, mitte läbima amniotsenteesi või trofoblasti biopsia. Need invasiivsed protseduurid põhjustavad raseduse katkemist 0,1% juhtudest. Seda riski välditakse, kui vereanalüüsiga saate sama tulemuse. Siiski tuleb märkida, et see on test, mis on mõeldud ainult diagnoosimiseks trisoomia 21. Kui naisel on suur risk, sest näiteks ultrahelis on loote kael veidi paks, ei pruugi tegu olla trisoomiaga 21. Muud kõrvalekalded võivad olla. ultrahelipildi päritolu. Sel juhul see test ei ole asjakohane. See uus tööriist ei asenda täielikult kogu amniotsenteesi.

>>> Lugege ka:Kõik amnionivedeliku kohta

Kas sellel mitteinvasiivsel sünnieelsel sõeluuringul on oma koht Prantsusmaal?

YV: Praegu on sellel testil näidustuslikult väike koht, kuid panuse osas väga oluline koht, kuna taaskord ta väldiks raseduse katkemist mis on ikka liiga sagedased. Prantsusmaal on sünnieelne sõeluuring väga reguleeritud. Üks selle süsteemi eeliseid on see, et seda tuleks esmalt pakkuda ja selgitada. Mitte mingil juhul pole see süstemaatiline. Vereanalüüsi tegemine võib selle sõeluuringu kuidagi tühiseks muuta. Ole ettevaatlik. Info ja vaba valiku mõõde on sama oluline, kas tehakse vereanalüüs või lootevee uuring.

Kuid see test on ka tasuline *. Küsimus on selles, kas me tahame Prantsusmaal sellesse lisada raseduse jälgimine vereanalüüs ainult trisoomia 21 diagnoosimiseks, mis mõjutab üldiselt "ainult" ühte rasedust 1-st. Kas siia tahame riigi ressursse tagasi panna? See majanduslik küsimus on üsna blokeeriv, kuna seni pole Biomeditsiini Amet ja Riiklik Eetikakomisjon kordagi sõna võtnud, et anda luba testidele, mis oleksid tasuvad. On mõeldamatu, et me võtaksime nende eksamite eest tasu, sest see loob ebavõrdsuse ravi kättesaadavuses. See tähendaks, et nõustume selle lisamisega sünnieelsesse arsenali, et see test on seega toetatud. Mulle isiklikult tundub ülimalt legitiimne seda integreerida ja hakata kasutama riskirühma kuuluvatel naistel. Pärast seda, kui naine, kellel pole erilist riski, soovib seda testi teha, tekivad ummistused. Nendel tingimustel on kaalul Prantsusmaal sünnieelse sõeluuringu eetika.

* Alates 27. detsembrist 2018 on sõeltesti tegemine nüüd hüvitatav.