Kui geneetiline anomaalia on perekonnas teada, on selle otsimine selle perekonna riskirühma kuuluvate inimeste seas võimalik, kuid seda on ebajärjekindlalt näidatud laboritehnikatega.

Riskirühma kuuluvate inimeste sõeluuringud enne kliiniliste tunnuste (luumurdude) ilmnemist on keerulised: saab teha röntgenipilte, mis näitavad osteoporoosi ja ussikuid.