La tsüstiline fibroos, Nimetatud ka tsüstiline fibroos, on geneetiline haigus, mis avaldub peamiselt hingamisteede ja seedetrakti sümptomid.

See on kõige sagedasem geneetiline haigus kaukaasia päritolu populatsioonides (esinemissagedus ligikaudu 1/2500).

Tsüstiline fibroos on põhjustatud mutatsioonist geenis, CFTR geen, mis põhjustab valgu CFTR talitlushäireid, mis on seotud ioonide (kloriidi ja naatriumi) vahetuse reguleerimisega rakkude vahel, eriti bronhide, kõhunäärme, soolestiku, seemnejuhade ja higinäärmete tasandil. . Enamasti on kõige raskemad sümptomid hingamisteede (infektsioonid, hingamisraskused, liigne lima tootminejne), pankrease ja soolestiku. Kahjuks puudub hetkel tervendav ravi, kuid varajane ravi parandab elukvaliteeti (hingamisteede ja toitumisalane hooldus) ning säilitab võimalikult palju elundite funktsiooni.

See haigus on lapseeast peale potentsiaalselt tõsine ja vajab varajast ravi. Just sel põhjusel saavad Prantsusmaal kõik vastsündinud kasu muude haigusseisundite sõeluuringust tsüstilise fibroosi suhtes. Kanadas pakutakse seda testi ainult Ontarios ja Albertas. Quebec ei ole süstemaatilist sõeluuringut rakendanud.

Uuring viiakse läbi erinevate haruldaste haiguste sõeluuringu raames 72-sst elutund vastsündinutel, vereproovist, mis on võetud kanna torkimise teel (Guthrie test). Ettevalmistus pole vajalik.

Veretilk asetatakse spetsiaalsele filterpaberile ja kuivatatakse enne sõellaborisse saatmist. Laboris tehakse immunoreaktiivse trüpsiini (TIR) ​​analüüs. Seda molekuli toodetakse trüpsinogeenist, mida ise sünteesib kõhunääre. Üks kord peensooles muundatakse trüpsinogeen aktiivseks trüpsiiniks – ensüümiks, mis mängib rolli valkude seedimisel.

Vastsündinutel koos tsüstiline fibroos, on trüpsinogeenil raskusi soolestikku jõudmisega, kuna see on kõhunäärmes blokeeritud ebanormaalselt paksu lima tõttu. Tulemus: see läheb verre, kus see muundatakse "immunoreaktiivseks" trüpsiiniks, mida on seejärel ebanormaalselt suurtes kogustes.

Just see molekul tuvastatakse Guthrie testi käigus.

Kui test näitab ebanormaalses koguses immunoreaktiivne trüpsiin veres, võetakse vanematega ühendust, et vastsündinud lapsele tehtaks täiendavad uuringud tsüstilise fibroosi diagnoosi kinnitamiseks. Küsimus on siis geeni mutatsiooni(de) tuvastamises CFTR.

Haigusele iseloomuliku kõrge kloori kontsentratsiooni tuvastamiseks higis saab teha ka nn higikatse.