Ehlers-Danlose sündroom
Le Ehlers-Danlos sündroom on rühm geneetilisi haigusi, mida iseloomustab a sidekoe anomaalia, see tähendab tugikudesid.
Haigusel on erinevaid variante1, enamikul on a liigeste hüperlaksus, väga elastne nahk ja haprad veresooned. Sündroom ei mõjuta intellektuaalseid võimeid.
Ehlers-Danlose sündroom on oma nime saanud kahe meditsiinilise dermatoloogi järgi, kellest üks on taanlane Edvard Ehlers ja teine prantslane Henri-Alexandre Danlos. Nad kirjeldasid haigust kordamööda 1899. ja 1908. aastal. |
Põhjustab
Ehlers-Danlos sündroom on geneetiline haigus, mis mõjutab kollageeni tootmist – valgu, mis annab elastsust ja tugevust sidekudedele nagu nahk, kõõlused, sidemed, aga ka elundite ja elundite seinad. veresooned. Erinevate geenide (näiteks ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) mutatsioonid põhjustavad haiguse erinevatest vormidest lähtuvalt erinevaid sümptomeid.
Enamik Ehlers-Danlos sündroomi (EDS) vorme on päritud autosomaalsete domineerivate seisundite tõttu. Seetõttu on vanemal, kes kannab haigust põhjustavat mutatsiooni, 50% tõenäosus haigus edasi anda igale oma lapsele. Mõned juhtumid ilmnevad ka spontaansete mutatsioonide tõttu.
Tüsistused
Enamik Ehlers-Danlosi sündroomiga inimesi elab suhteliselt normaalset elu, kuigi neil on füüsilise tegevuse piirangud. Tüsistused sõltuvad kaasatud ADS-i tüübist.
- Kasu armid oluline.
- Kasu krooniline liigesevalu.
- Varajane artriit.
- Un vananemine enneaegne päikese käes viibimise tõttu.
- Osteoporoos
Vaskulaarset tüüpi EDS-iga (IV tüüp SED) inimestel on oht tõsisemate tüsistuste tekkeks, nagu näiteks oluliste veresoonte või elundite, näiteks soole või emaka rebend. Need tüsistused võivad lõppeda surmaga.
Levimus
Ehlers-Danlos sündroomi kõigi vormide levimus maailmas on ligikaudu 1 inimesel 5000-st. tüüpi hüpermobiil, kõige levinum, on hinnanguliselt 1/10, samas kui veresoonte tüüp, harvem, esineb ühel juhul 1-st. Tundub, et haigus mõjutab nii naisi kui mehi.