Monoklonaalset gammopaatiat (GM) defineeritakse monoklonaalse immunoglobuliini sisaldusega seerumis ja/või uriinis. Seda võib seostada pahaloomulise hemopaatiaga, muidu nimetatakse seda määramata tähtsusega monoklonaalseks gammopaatiaks (GMSI).

Diagnoosimiseks võimaldavad mikrobioloogilised uuringud tuvastada monoklonaalset immunoglobuliini ülekülluses. Kliinilised, bioloogilised ja radioloogilised ilmingud võivad viidata hemopaatiale, samas kui GMSI diagnoos on diferentsiaaldiagnoos.

Määratlus

Monoklonaalset gammopaatiat (GM) defineeritakse monoklonaalse immunoglobuliini sisaldusega seerumis ja/või uriinis. Immunoglobuliinid on inimese plasmas olevad valgud, millel on immuunsed omadused. Neid sünteesitakse plasmarakkudes, põrnas ja lümfisõlmedes moodustunud lümfoidsüsteemi rakkudes. Seega annab GM tunnistust monoklonaalset immunoglobuliini tootvate plasmarakkude klooni proliferatsioonist.

Liigid

GM-id võib jagada kahte kategooriasse:

• Hematoloogiliste pahaloomuliste kasvajatega seotud monoklonaalsed gammopaatiad
• Määratlemata tähtsusega monoklonaalsed gammopaatiad (GMSI)

Põhjustab

Pahaloomuliste hemopaatiatega seotud monoklonaalsete gammopaatiate peamised põhjused on järgmised:

• Hulgimüeloom: luuüdi kasvaja, mis on moodustunud ebanormaalsete plasmarakkude proliferatsioonist
• Makroglobulineemia (Waldenströmi tõbi): ebanormaalses koguses makroglobuliini sisaldus plasmas
• B-lümfoom

GMSI-d võib seostada mitmesuguste mitte-pahaloomuliste patoloogiatega:

• Autoimmuunhaigused (reumatoidne polüatriit, Sjögreni sündroom, süsteemne luupus)
• Viiruslikud infektsioonid (mononukleoos, tuulerõuged, HIV, C-hepatiit)
• Bakteriaalsed infektsioonid (endokardiit, osteomüeliit, tuberkuloos)
• Parasiitnakkused (leishmaniaas, malaaria, toksoplasmoos)
• Kroonilised haigused nagu krooniline koletsüstiit (sapipõie põletik)
• Mitmed muud seisundid, nagu perekondlik hüperkolesteroleemia, Gaucheri tõbi, Kaposi sarkoom, samblikud, maksahaigus, myasthenia gravis (närviimpulsside ülekande häire närvist lihasesse), aneemia või türotoksikoos

Diagnostika

GM avastatakse sageli juhuslikult, muudel põhjustel tehtud laborikatsete käigus.

Ülemäärase monoklonaalse aine tuvastamiseks on kõige kasulikumad testid:

• Seerumi valkude elektroforees: meetod, mis võimaldab elektrivälja toimel tuvastada ja eraldada seerumi valke
• Immunofiksatsioon: meetod, mis võimaldab tuvastada ja tüpiseerida monoklonaalseid immunoglobuliine
• Immunoglobuliini test: protsess, mis eraldab valgud plasmast ja identifitseerib need tuvastatavate immunoloogiliste reaktsioonide alusel

Seejärel läbib diagnoos GM-i põhjuse otsimise. Mitmesugused kliinilised, bioloogilised või radioloogilised ilmingud peaksid viitama hulgimüeloomile:

• Kaalulangus, põletikuline luuvalu, patoloogilised luumurrud
• Aneemia, hüperkaltseemia, neerupuudulikkus

Muud ilmingud viitavad kohe hemopaatiale:

• Lümfadenopaatia, splenomegaalia
• Verepildi kõrvalekalded: aneemia, trombotsütopeenia, liigne lümfotsütoos
• Hüperviskoosi sündroom

GMSI on määratletud kui GM, millel puuduvad hematoloogilise pahaloomulise kasvaja kliinilised või laboratoorsed tunnused. Kliiniliselt on see tõrjutuse diagnoos. GMSI määratlemiseks kasutatavad kriteeriumid on järgmised:

• Monoklonaalse komponendi määr <30 g / l 
• Monoklonaalse komponendi suhteline stabiilsus aja jooksul 
• Teiste immunoglobuliinide normaalne sisaldus seerumis
• Destruktiivse luukahjustuse, aneemia ja neerukahjustuse puudumine

GMSI esinemissagedus suureneb koos vanusega 1%-lt 25-aastaselt rohkem kui 5%-ni üle 70 aasta.

GMSI on tavaliselt asümptomaatiline. Kuid monoklonaalne antikeha võib seostuda närvidega ja põhjustada tuimust, kipitust ja nõrkust. Selle seisundiga inimestel on tõenäolisem luukoe hävimine ja luumurrud.

Kui GM on seotud mõne teise haigusega, on sümptomid haiguse omad.

Lisaks võivad monoklonaalsed immunoglobuliinid põhjustada suhteliselt harva esinevaid tüsistusi:

• Amüloidoos: monoklonaalsete valkude fragmentide ladestumine erinevates organites (neerud, süda, närvid, maks), mis võivad olla nende organite puudulikkuse põhjuseks
• Plasma hüperviskoossussündroom: see põhjustab nägemishäirete, neuroloogiliste nähtude (peavalu, pearinglus, unisus, valvsushäired) ja hemorraagiliste nähtude eest
• Krüoglobulineemia: haigused, mis on põhjustatud immunoglobuliinide olemasolust veres, mis sadestuvad, kui temperatuur on alla 37 °. Need võivad põhjustada naha ilminguid (purpur, Raynaud’ fenomen, jäsemete nekroos), polüartralgiat, neuriiti ja glomerulaarseid nefropaatiaid.

IMG-de puhul ei ole ravi soovitatav. Hiljutised uuringud näitavad, et IMGT-d, millega kaasneb luuhõrenemine, võivad bisfosfonaatide ravist kasu saada. Iga 6–12 kuu järel peavad patsiendid läbima kliinilise läbivaatuse ning tegema seerumi ja uriini valgu elektroforeesi, et hinnata haiguse progresseerumist.

Muudel juhtudel on ravi põhjus.

Kuni 25% juhtudest täheldatakse GMSI arengut pahaloomuliseks hematoloogiliseks haiguseks. GMSI-ga inimesi jälgitakse umbes kaks korda aastas füüsilise, vere- ja mõnikord uriinianalüüsiga, et kontrollida võimalikku vähihaiguse progresseerumist. Kui progresseerumine avastatakse varakult, saab sümptomeid ja tüsistusi ennetada või ravida varem.