Mõiste loote anomaalia hõlmab erinevaid reaalsusi. See võib olla :

• kromosoomianomaalia: arvu ebanormaalsus (ülearvulise kromosoomiga: trisoomia 13, 18, 21), struktuuri (translokatsioon, deletsioon), sugukromosoomide kõrvalekalle (Turneri sündroom, Klinefelteri sündroom). Kromosomaalsed kõrvalekalded mõjutavad 10–40% viljastumistest, kuid need on tingitud looduslikust valikust (spontaansed raseduse katkemised ja suremus). emakasisene) neid esineb ainult ühel vastsündinul 1-st, kellest umbes pooltel on Downi sündroom (500);
• ühe vanema poolt edastatud geneetilisest haigusest. 1-l vastsündinul on see. Viis kõige levinumat haigust on tsüstiline fibroos, hemokromatoos, fenüülketonuuria, alfa-1 antitrüpsiini puudulikkus ja talasseemia (2);
• morfoloogiline väärareng: aju-, südame-, genitouroloogiline, seedimine, jäsemete, selgroo, näo (huule- ja suulaelõhe). Eksogeensed põhjused (nakkuslikud, füüsikalised või toksilised tegurid) selgitavad 5–10% juhtudest, geneetilised või endogeensed põhjused 20–30%. 50% juhtudest jääb selgitamata (3);
• ema poolt raseduse ajal nakatunud infektsioonist tingitud kõrvalekalle (toksoplasmoos, tsütomegaloviirus, punetised).

Kõik need patoloogiad moodustavad 4% elussündidest ehk 500 sündi Euroopas (000).

Sünnituseelne diagnoos on määratletud kui "meditsiiniliste tegevuste kogum, mille eesmärk on tuvastada emakasisene embrüo või loote teatud tõsidusega kiindumus". ”(Rahvatervise seadustiku artikkel L. 2131-1).

Kolm sõeluuringu ultraheli mängivad selles sünnieelses diagnoosis suurt esmavaliku rolli:

• esimene, mis viiakse läbi vanuses 11 kuni 13 nädalat, võimaldab tuvastada teatud suuremaid väärarenguid ja osaleb kromosoomianomaaliate sõeluuringus, mõõtes kaela läbipaistvust;
• teine ​​nn “morfoloogiline” ultraheliuuring (22 SA) võimaldab läbi viia põhjaliku morfoloogilise uuringu eesmärgiga tuua esile teatud füüsikalised morfoloogilised anomaaliad;
• kolmas ultraheliuuring (vahemikus 32–34 WA) võimaldab diagnoosida teatud morfoloogilisi kõrvalekaldeid, mis ilmnevad hilja.

Ultraheli ei saa aga alati loote kõrvalekaldeid tuvastada. See ultrahelipõhine uuring ei anna loote ja selle elundite täpset fotot, vaid ainult varjudest tehtud pilte.

21. trisoomia skriiningut pakutakse süstemaatiliselt rasedatele emadele, kuid see pole kohustuslik. See põhineb kaela läbipaistvuse (kaela paksuse) mõõtmisel 12 AS ultraheli ajal ja seerumimarkerite (PAPP-A valk ja b-HCG hormoon) määramisel ema veres. Koos ema vanusega võimaldavad need väärtused arvutada Downi sündroomi riski. Üle 21/1 peetakse riski suureks.

Sügavamat sünnieelset diagnoosi saab paarile pakkuda erinevates olukordades:

• sõeluuringud (ultraheli, 21. trisoomia skriining) viitavad kõrvalekaldele;
• paar sai geneetilist nõustamist (perekonna või haigusloo tõttu) ja tuvastati loote kõrvalekallete oht:
• tulevane ema on saanud lootele potentsiaalselt ohtliku infektsiooni.

Sünnieelne diagnoos põhineb looterakkude analüüsil kromosoomianalüüsi, molekulaargeneetilise testi või bioloogilise testimise läbiviimisel loote infektsiooni tuvastamiseks. Sõltuvalt raseduse kestusest kasutatakse erinevaid teste:

• trofoblastide biopsiat saab teha alates 10 WA-st. See koosneb trofoblasti (tulevase platsenta) väga väikese fragmendi proovi võtmisest. Seda saab teha, kui 12 WA ultraheliuuringul on tuvastatud tõsine kõrvalekalle või kui varasema raseduse ajal on esinenud kõrvalekaldeid.
• amniotsenteesi saab teha alates 15. nädalast. See hõlmab lootevee võtmist ja võimaldab diagnoosida kromosomaalseid või geneetilisi kõrvalekaldeid, samuti tuvastada infektsiooni tunnuseid.
• Loote verepunktsioon hõlmab loote vere võtmist loote nabaveenist. Seda saab teha alates 19. nädala vanusest kariotüübi määramiseks, geeniuuringuteks, nakkuse hindamiseks või loote aneemia tuvastamiseks.â € ¨

Niinimetatud "diagnostiline" või "teise rea" ultraheli tehakse siis, kui konkreetne risk tuvastatakse ultraheliuuringu, ajaloo (geneetiline risk, diabeet, kokkupuude toksiinidega jne) või bioloogilise sõeluuringuga. Anatoomilisi elemente analüüsitakse konkreetse protokolli järgi sõltuvalt anomaalia tüübist (5). Seda ultraheli teeb sageli spetsialiseerunud arst, kes töötab võrgustikus multidistsiplinaarse sünnieelse diagnoosikeskusega. MRI võib teha teise reana, näiteks kesknärvisüsteemi uurimiseks või kasvaja või väärarengu ulatuse määramiseks.

Niipea kui loote anomaalia on diagnoositud, suunatakse paar multidistsiplinaarsesse sünnieelse diagnoosimise keskusesse (CPDPN). Biomeditsiiniameti poolt heaks kiidetud keskused koondavad erinevaid sünnieelse meditsiini spetsialiste: sonograaf, bioloog, geneetik, radioloog, vastsündinute kirurg, psühholoog jne. Juhtimine sõltub anomaalia tüübist ja selle raskusastmest. See võib olla:

• emakasisene operatsioon või emakasisese loote medikamentoosne ravi ema kaudu;
• kirurgiline sekkumine sünnist alates: tulevane ema sünnitab seejärel sünnitusmajas, kus on võimalik seda sekkumist teha. Me räägime "üsasisene siirdamisest";
• kui CPDPN-i meeskond peab avastatud looteanomaaliat „suure tõenäosusega, et sündimata lapsel on diagnoosimise ajal ravimatuks peetav erilise raskusega seisund” (rahvatervise seadustiku artikkel L. 2231-1) , pakutakse vanematele meditsiinilist raseduse katkestamist (IMG), kes võivad sellega nõustuda või mitte.

Lisaks pakutakse paarile süstemaatiliselt psühholoogilist abi, et saada üle sellest raskest looteanomaaliast väljakuulutamise katsumusest ja vajadusel IMG-st.